Hemokromatoza - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

Izraz "hemokromatoza" se nanaša na bolezen, pri kateri zdrobljene struktura in delovanje organov (zlasti jeter, trebušne slinavke, srca, spolne žleze, kože in sklepov) zaradi prekomernega kopičenja železa v parenhimskih celicah, zlasti v obliki hemosiderin. Idiopatska hemokromatoza se deduje avtosomno recesivno način, s celotno klinično sliko bolezni se običajno razvije pri moških v zrelih letih. Razlog Osnovna presnovna motnja ni bila ugotovljena. Pri nezdravljenih bolnikih je značilno triado: ciroza jeter, pigmentacijo bronhovaya kože in diabetesa. Pomaga določiti zaznavanje diagnoza masivni železa odlaganje v parenhima je prednostno, vendar ne v retikuloendotelijskem, celice kot ozadje povečanih ravni železa v serumu, zmanjšanje latentne sposobnosti vezave železa, povečano serumskega feritina in podatki o jetrni biopsiji. Vse brate in sestre bolnih otrok, je priporočljivo opraviti tipizacijo HLA in sistem za analizo krvi za odkrivanje heterozigoti in homozigoti v latentni fazi, saj je napoved bolj ugodna zgodnje odkrivanje bolezni. Pacient opustili uporabo odvečne alkohola in prejemali proizvodov, ki vsebujejo železo. Njegove pretirane vloge je mogoče odstraniti z večkratnim flebotomijo.
V mnogih primerih, kronično pušča anemija, ki zahtevajo ponoviti krvne transfuzije, povezana s sekundarnim hemokromatoza. V teh primerih, učinkovito zdraviti kelatno (deferoksamin), ki se izvaja v povezavi z drugimi ukrepi za minimalni vnos železa.

ZAKLJUČEK

Število ugotovljenih prirojenih metaboličnih motenj se povečuje, delno zaradi klinične in biokemične identifikaciji novih sindromov. Poleg tega mnoge bolezni, takšnih fenilalaninemiya in glycogenoses prej veljalo posledica okvare encima, vendar s širokim spektrom kliničnih manifestacij lahko sedaj šteti kot samostojne enote z različnih kliničnih motenj encima, podprto z biokemijskimi metodami.
Identifikacija številnih motenj prirojene presnovne v zgodnji starosti omogoča, da začne zdravljenje kot plod in novorojenčka, ali prekine nosečnost. V nekaterih primerih, ki se izvaja presejalni program za obsežno, namenjen odkrivanju te bolezni. V številnih bolezni, še posebej spremlja duševno prizadetih (npr fenilketonurijo), ugodne napovedi za zgodnje odkrivanje njihovih učinkovitih dietetike. V drugih prirojenih motenj lahko izmenjujejo zdravljenje z velikimi odmerki vitaminov, ki nadzoruje blok presnove, ko mutantni encim komaj veže na kofaktor, tvorjenih iz vitaminov kot piridoksin uporabi, kadar je ena od oblik tsistationemii. Encim zdravljenje Zamenjava spremlja omejen uspeh. S cistično fibrozo zunajcelični encima, potrebnega za ustrezno prebavo hrane ima lahko ugoden učinek, čeprav je prvotna napaka ni odpravljena. To poročali nekaj uspešnih poskusov za direktno dajanje posameznikom z očiščenim pomanjkanjem encima tega encima. Obstaja razlog za domnevo, da bo s poglabljanjem znanja o genskih mehanizmov v prihodnosti mogoče spremeniti genske sestave posameznika in zmanjša resnost kliničnih znakov pri nekaterih prirojenih presnovnih motenj.