Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka

Temu je sledila otvoritev drugih prirojenih sindromov, povezanih s trisomijo in nenormalno število spolnih kromosomov z Klinefelterjev sindrom in Turner, razkritje kromosomskih motenj mozaikov in kromosomsko strukturo. Citogenetskih nepravilnosti so pomembni etiološki dejavniki človeških bolezni. V naslednjih 25 letih za izvedbo razvoja laboratorijskih raziskovalnih metod za natančno identifikacijo kromosomov (in segmente), ki jih je bilo mogoče razlagati kot kompleksne kromosomske preureditve, in njihove minimalne morfoloških sprememb. Te metode omogočajo bolj natančno klinično diagnozo in pomembno genetsko kartiranje.
Glede na to, da študija kromosomov precej težko in drago raziskavo najbolj skrbno izbiro bolnikov, je treba izvesti. Najpomembnejši klinični znaki vključujejo prirojene okvare, zlasti na več organskih sistemov hkrati, in zaostanek v duševnem razvoju neznane etiologije. Pri večini otrok z kromosomskih nenormalnosti različna asimetrije obraza, nepravilne oblike ušes, malformacije srca in ledvic, nepravilno razvoj rokah in nogah, gorilo podobna zgibov na palmarno površini pa enojna krat na V prst in nizko porodno težo. Izkazalo se je, da pride eden novorojenih 150 nenormalne kromosomskih. Tabela. 6-3 prikazuje pogostnost nepravilnosti kromosomov v živorojenih otrok.
Poleg tega je 50-60% od kromosomskih nepravilnosti v zgodnji spontani splav, kažejo, da je vsaj 10% sadja spremenila kariotip. Zarodek pri 16-18 tednih je pojavnost kromosomskih nepravilnosti, ki jih amniocenteza določi višja od živorojenih otrok, na podlagi katerih se lahko domneva, da je v II in III poteka tudi dodatne nosečnosti trimeetrah citogenetski neuravnotežene pregledani plodov. Približno 90% plodov z okvarjenim kariotip niso izvalili. Skoraj polovica primerov vseh kromosomskih nepravilnosti v živorojenih presenečeni autosomes in pol časa za - seks kromosome. Kromosomske nepravilnosti so vzrok za približno 50% amenoreja, 10% primerov neplodnosti pri ženskah, 20% zaostankov duševnega razvoja, in so odkriti v večini neoplastične celice. Pogostnost kromosomskih odkrivanje bolezenska je treba povečati, kot je izvajanje v praksi natančnih metod za določanje najmanj strukturnih sprememb kromosomov.