Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

Skupina nevronska tseroidlipofustsinozov vključujejo genetske bolezni, kot Batten bolezni, Spielmeyer, Kufs, Yansky-Bilshovskogo sindroma in tri vrste družina amavroticheskoy idiot. Vsi so bolezni deduje avtosomno recesivna način. Bolnik v nevronih kopičijo autoflyuorestsiruyuschie tipa lipopigmenty tseroidlipofustsina ozadju nespremenjeni količini gangliozida. Pojav bolezni v starosti od 2 do 5 let z pozno infantilne tipa, 8-12 let v mladinski vrsti in več kot 20 let, ki imajo vrsto odraslih. Večina mlajših bolnikih (2-12 let), se začne s pojavom napadov, motnje vida, zamude duševnem razvoju in ataksijo. Mioklonus, in napadi lahko odporna na vsakem zdravljenju z antiepileptiki. Slepota, skupaj z degeneracijo makule in retinitis pigmentosa, se pogosto pojavlja v kasnejših fazah bolezni. Med njegova raznolika, mlajši bolniki živijo 3-5 let, in starejše otroke 6-8 let od nastopa simptomov. Pri odraslih se pridružijo ataksijo in demence ali znakov vpletenosti v bazalnih ganglijih in demenco.
Osebe, za katere obstaja sum, da so obolele zboli temelji na odkrivanje neobičajne nevronov pri izvajanju biopsijo danke ali možganov. Izrazili nevronske perikardij izgube, ki vsebuje granule, obarvane z Sudan črno B in PAS, in je pozitiven odziv vseh barv, ki reagirajo z ceroidna ali lipofuscina. Citoplazma številnih nevronov vsebuje različno število citoplazemskih vključkov nepravilne oblike, ukrivljena imenovanih teleta. Drugi vključki so v obliki prstnih odtisov. Rezultati študije perifernih limfocitov in kožne biopsije iz veznice in pri mladih odraslih lahko zazna značilne citoplazme vključkov, ki odpravlja potrebo po biopsijo danke ali možganov.
Simptomatologija spominja na vseh drugih degenerativnih možganskih bolezni, kot so GM1- in CM2-gangliosidosis leukodystrophy in na katere napake opazili specifičnih lizosomalnih hidrolaze. Natančno beljakovine napaka ni nastavljena na tseroidlipofustsinozah. Prevoz z natančnostjo ni mogoče prepoznati. prenatalna diagnoza
doseže študija amniociti v kateri Zaznali karakteristične krivuljaste celice.
Treba je ustaviti epileptičnih napadov, ker lahko pospeši potek bolezni. Ne razviti uspešne preventivne ukrepe za preprečevanje aspiracijske pljučnice pri otrocih s hudimi kršitvami države, ki vodi v smrt.