Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka

Celice amnijske tekočine. Celice, dobljena z amniocentezo, se lahko uporabijo za analizo kromosomov, biokemijske preiskave ali analize DNK. Potreba 2-3 tedne za celice pomnožijo in doseglo število potrebnega za izvedbo te issledovaniy- dne je plodovnica težje kot iz perifernih krvnih limfocitov, da dobimo celice v metafazo. Take kromosomske anomalije kot poliploidije in Mozaicizem, tako normalnih in nenormalnih celičnih linij tudi lažje identificirati v celicah amnijske tekočine, pridobljene pri 14- 16 tednih razvoja plodu kot material pridobljen iz novorojenčka.
plodovnica. AI ^ a-f o p r o t e n (STA). Ravni AFP sintetizirani v fetalnih jetrih, gastrointestinalni trakt in hranilni mešiček, z zvišanjem ekstravazacijo skozi tanko membrano, ki se zgodi na anencefalija, meningomielo-, encefalopatija in omfalokela. Najpogosteje se AFP določi, da se oceni nadaljnje nosečnosti pri ženskah, ki so že imele otroka z anentsefalopatiey ali meningo-encefalokela (omfalokela ni dedna). Ravni AFP določimo tudi, da bi ugotovili MECKEL sindrom (avtosomno recesivna bolezen z encefalokela, policistične bolezni ledvic, polydactyly, heiloshize ter okus in nenormalnosti zunanjih spolnih organov in oči) in prirojeno nefrozo (redko bolezen z avtosomno recesivno način dediščine) .
nivo AFP doseže najvišjo vrednost v obdobju med 14. in 18. tedna razvoja ploda, nato pa postopoma snizhaetsya- pred amniocenteza je treba potrditi z ultrazvočno metodo za gestacijsko starost ploda. Ravni AFP lahko poveča v prisotnosti krvi plodu v ogroženem spontani splav, smrt ploda, Rh-preobčutljivosti, prirojeno nefrozo in črevesne atrezija. Merjenje acetilholinesteraze v plodovnico ravni tekočine pomaga potrditi poškodb nevralne cevi in ​​izključiti lažno pozitiven odgovor AFP. Pogosto ostane v normalnem območju, če nevralne cevi, kot meningo-encefalokela ali prekriti z usnjem.
Potem ko je postalo rutina presejalni test za ugotavljanje ravni AFP v serumu nosečnic z metodo radioimunskega omogoča odkrivanje 80-90% plodov meningocele in anencefalija. To poteka v 16-18 tednih nosečnosti. je potrebno povišane vrednosti serumskega ponovne analize. Ko se je v 2, 5-krat povprečna dovoljena vrednost in ponovni pregled, je treba serum AFP izvesti ultrazvok in amiiotsentez. Poleg nevralne cevi Zaznamki presejalnih testov serum AFP tudi pomaga identificirati rasti zamika, in twin omfalokela. Nizke stopnje AFP lahko nakazuje Downovim sindromom v plod.
sekretorni snov. Pod določenimi pogoji je lahko prisotnost ali odsotnost sekretorni snovi v plodovnici se uporablja za določanje ali se fetus trpi bolnike ali starše miotonično distrofijo lokus prevladujoči gen za sekretornega snov.
Amnijske tekočine lahko testiramo tudi na prisotnost steroidnih hormonov in uporabimo za diagnosticiranje kongenitalno adrenalno hiperplazijo zaradi pomanjkanja 21-hidroksilaze.
Ultrazvočni pregled. S pomočjo ultrazvoka predvsem določitev gestacijsko starost, posteljica lokalizacije in večplodno nosečnost, odkrivanje prirojene okvare.
Fetoscopy. Trenutno je na voljo neposredno Fetoscopy, vendar pa je tveganje za poškodbe ploda v tem primeru je približno 5%. To se izvaja, da dobimo vzorec krvi iz žil placente in biopsije kože in jeter. Fetoscopy uporablja za identifikacijo udov deformacije. Zaradi zapletenosti postopka je določena s tem, kar si lahko ogledate hkrati zelo majhno območje. Izboljšanje ultrazvočne metode raziskovanja, razvoja tehnik analize DNA izrinil iz prakse metod jemanje vzorcev krvi na fetoscopy.
radiografija. Rentgenska zarodka lahko zelo uporabno, če je tveganje za njegovo pomanjkanje dolgih kosti, ki se pojavi, ko deduje avtosomno recesivna način trombocitopenije s aplazijo polmera, in za identifikacijo hrbteničnih deformacij (Bright sindrom - Levine). Vendar pa je bila metoda izpodriva ultrazvočno metodo.