slv.ruspromedic.ru

Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka

kazalo
Dedne in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
genetske motnje
Avtosomno recesivno in avtosomno dominantna način dedovanja
Nasleđivanje-X vezana recesivna in prevladujoči tip
Skupna klinični načela v genetskih motenj
Kromosomi in njihove anomalije
Metode študija kromosomov
anevploidija
strukturna aberacija
sex kromosomi
Nepravilnosti v sistemu spolnega kromosoma
Klinefelterjev sindrom
Ženske s kariotip 47, XYY moški z kariotip
Netipično sex kromosomske karyotypes
Sindrom poškodbe kromosomov, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih
prirojene malformacije
Načela genetsko svetovanje
Tkanine in metode, ki se uporabljajo za prenatalno diagnostiko
teratogen
sevanje
dysmorphology
Prirojene napake presnove
Kršenje presnove aminokislin - fenilalanin
Kršenje presnove aminokislin - tirozin
Kršitve presnove aminokislin - albinizem
Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, parkinsonizem
Kršenje presnove aminokislin - metionin
Kršenje presnove aminokislin - cistin
Kršenje presnove aminokislin - triptofan
Kršenje presnove aminokislin - valin, levcin, izolevcin
Kršenje presnove aminokislin - glicin
Kršenje presnove aminokislin - serin
Kršenje presnove aminokislin - treonin
Kršenje presnove aminokislin - glutaminska kislina
Kršitve presnove aminokislin - sečninskega obroča in hiperamonijemija
Pomanjkanje karbamilfosfatsintetazy in N-acetilglutamat
argininsuktsinatliazy primanjkljaj
Druge presnovne motnje sečninskega obroča in hiperamonijemija
Kršenje presnove aminokislin - histidina
Kršitve presnove beta aminokislinsko
Kršenje presnove aminokislin - lizina
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v črevesju
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v telesnih tkivih
Odstopanja ne spremlja laktacidoze
Fructokinase primanjkljaj, 1-fosfofruktaldolazy, mutazo, laktat dehidrogenazo
Motnje v presnovi ogljikovih hidratov tkiva povezana z laktacidozo
Subakutni nekrotizantni encefalopatija
bolezni glikogena
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL III
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL V.
bolezni glikogena - BGL vi- XI
Ksilulozodegidrogenazy primanjkljaj, mannozidoz
Diagnoza in zdravljenje motenj v presnovi ogljikovih hidratov
Diferencialna diagnoza mukopolisaharidov
lipidoses
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
Fabryjeva bolezen
Gaucherjeva bolezen
Bolezen Niemann - Pickovo
metachromatic leukodystrophy
Krabbe bolezen
Lipogranulematoz
Wolman bolezen
adrenoleukodystrophy
Refsum bolezen
nevronska tseroidlipofustsinozy
Mucolipidosis
Mucolipidosis - lipoprotein metabolizem in transport
Mucolipidosis - raven plazemskih lipidov in lipoproteinov
hiperlipoproteinemije
družinska hiperholesterolemija
sekundarni hiperlipidemija
Metaboličnih motenj purinov in pirimidina
Kršitev presnove purina
Druge motnje presnove sečne kisline
Kršitve presnove pirimidinske
Druge pomanjkljivosti encimov in proteinov
Napake v plazmi encimi
Okvare beljakovine druga tkiva
porfirija
Genetske variante porfirijo
dedna metemoglobinemijo
hemokromatoza

Argininsuktsinatliazy primanjkljaj (argininyantarnaya aciduria) - je drugi najpogostejši kršitve sečninskega obroča po ornitintranskarbamilazy primanjkljaja. Njena pojavnost v ZDA je en primer na 70.000 živorojenih otrok. Resnost kliničnih simptomov in biokemične spremembe močno niha. Ko pri novorojenčku oblika bolezni razvije hudo hiperamonijemija v prvih nekaj dneh življenja, umrljivost je zelo visoka. Subakutni ali pozno, da so najpomembnejše oblike simptomov bolezni vključujejo duševno zaostalost z občasno prihajajo bruhanje, motnje razvoja otrok, hepatomegaliji. Posebna diagnostični pomen motenj las (suha, krhka). Pod mikroskopom, so videti enako kot v trichorhexis bolezni nodoznega je. Manj hude nepravilnosti las je lahko pri bolnikih, tsitrullinemiey.
Laboratorijski podatki kažejo hiperamonijemija, manjše povečanje vrednosti jetrnih encimov nespecifične dvig glutamin in alanin v plazmi, zmerno povečanje v višini citrulinom (izraženo v manjši meri, kot če tsitrullinemii) in izražena dvig argininyantarnoy kislino. V večini analizatorje aminokislinskih argininyantarnuyu odkrita na lokaciji izolevcin ali metionina, ki lahko povzroči napačne diagnoze. Argininyantarnaya kislino lahko določimo v velikih količinah v urinu in cerebrospinalni tekočini in v slednji, njena koncentracija je običajno višja kot v plazmi.
Zdravljenje je podobno kot pri drugih kršitve: sečninskega obroča. Pomanjkanje argininsuktsinatliazy deduje avtosomno recesivno način, običajno odkrijejo v eritrocitih, jetrih in gojili fibroblastih. Pred rojstvom diagnoza temelji na določanje encimske aktivnosti v kulturi amnijske celice. Argininyantarnaya kisline v povišani količini najdemo v amnijske, tekoči ali slabega plod.
Pomanjkanje arginaze (Giperargininemiya). Druga najbolj redka motnja sečninskega obroča (po primanjkljaj N-acetilglutamatom), za zgodnje prepoznavanje razlogov, kot so, bruhanje, razdražljivost, zakasnela duševnega razvoja. Za pogostih simptomov pri starejših otrocih so postopno krči s prekrižanimi nogami, spastično diplegia, ataksijo, horeoatetoza in napadi. Duševna zaostalost je običajno izražena in napreduje. Hiperamonijemija napadi običajno pojavijo po starosti 6 mesecev.
Laboratorijske ugotovitve dajejo dokaze o izrazitega povečanja plazemske koncentracije arginina in orotatna kisline v urinu. Diagnozo potrjuje določanje arginaze aktivnosti v eritrocitih. Njena pomanjkljivost je dedna na avtosomno recesivno način in prenatalna diagnoza je mogoče z določevanjem encimske aktivnosti v rdečih krvnih celicah zarodka.


«Prejšnja - Naslednja stran »
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný
Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaSubakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaSevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčkaTkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAdrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaHiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčkaKromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAtipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaWolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčkaKršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
» » » Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
© 2018 slv.ruspromedic.ru