Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
Argininsuktsinatliazy primanjkljaj (argininyantarnaya aciduria) - je drugi najpogostejši kršitve sečninskega obroča po ornitintranskarbamilazy primanjkljaja. Njena pojavnost v ZDA je en primer na 70.000 živorojenih otrok. Resnost kliničnih simptomov in biokemične spremembe močno niha. Ko pri novorojenčku oblika bolezni razvije hudo hiperamonijemija v prvih nekaj dneh življenja, umrljivost je zelo visoka. Subakutni ali pozno, da so najpomembnejše oblike simptomov bolezni vključujejo duševno zaostalost z občasno prihajajo bruhanje, motnje razvoja otrok, hepatomegaliji. Posebna diagnostični pomen motenj las (suha, krhka). Pod mikroskopom, so videti enako kot v trichorhexis bolezni nodoznega je. Manj hude nepravilnosti las je lahko pri bolnikih, tsitrullinemiey.
Laboratorijski podatki kažejo hiperamonijemija, manjše povečanje vrednosti jetrnih encimov nespecifične dvig glutamin in alanin v plazmi, zmerno povečanje v višini citrulinom (izraženo v manjši meri, kot če tsitrullinemii) in izražena dvig argininyantarnoy kislino. V večini analizatorje aminokislinskih argininyantarnuyu odkrita na lokaciji izolevcin ali metionina, ki lahko povzroči napačne diagnoze. Argininyantarnaya kislino lahko določimo v velikih količinah v urinu in cerebrospinalni tekočini in v slednji, njena koncentracija je običajno višja kot v plazmi.
Zdravljenje je podobno kot pri drugih kršitve: sečninskega obroča. Pomanjkanje argininsuktsinatliazy deduje avtosomno recesivno način, običajno odkrijejo v eritrocitih, jetrih in gojili fibroblastih. Pred rojstvom diagnoza temelji na določanje encimske aktivnosti v kulturi amnijske celice. Argininyantarnaya kisline v povišani količini najdemo v amnijske, tekoči ali slabega plod.
Pomanjkanje arginaze (Giperargininemiya). Druga najbolj redka motnja sečninskega obroča (po primanjkljaj N-acetilglutamatom), za zgodnje prepoznavanje razlogov, kot so, bruhanje, razdražljivost, zakasnela duševnega razvoja. Za pogostih simptomov pri starejših otrocih so postopno krči s prekrižanimi nogami, spastično diplegia, ataksijo, horeoatetoza in napadi. Duševna zaostalost je običajno izražena in napreduje. Hiperamonijemija napadi običajno pojavijo po starosti 6 mesecev.
Laboratorijske ugotovitve dajejo dokaze o izrazitega povečanja plazemske koncentracije arginina in orotatna kisline v urinu. Diagnozo potrjuje določanje arginaze aktivnosti v eritrocitih. Njena pomanjkljivost je dedna na avtosomno recesivno način in prenatalna diagnoza je mogoče z določevanjem encimske aktivnosti v rdečih krvnih celicah zarodka.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitev presnove ogljikovih hidratov v tkivih telesa - in prirojena dedna bolezen ploda in…
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka