Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka

Beta Alaninemiya.

Letargija, somnolenca, tipa napad grand mal in smrti v otroštvu povezano z in-persistiruyushey alaninemiey pri koncentraciji beta-alanin, je 2-4 krat večja od običajne. Beta-alanin, tvorjeno med hidrolizo nekaterih dipeptidov in razpadne uracil. Običajno se nadalje presnavlja jih transaminacijo malonsko kislino, nato pa acetat in ogljikov dioksid. Obstajajo dokazi transaminacijo blok beta-alanin. Povečane ravni urinske beta-aminoizomaslena kislina in tavrina, kot v alanina, kar kaže skupni mehanizem ledvične prevoz aminokislin. Bolni otroci poveča stopnjo maslene kisline v cerebrospinalni tekočini, plazme in urina. Nevrološke simptomi povezani s povečanjem količine beta-alanina, aminomaslena kislina in zmanjšanje možganih. Nenormalno urina izločanje alanina in 5-aminoisobutyrate je bilo v zdravem otroku s povečano krhkost las. Izolirana prevoz napaka v alanin veže odložiti telesnega in duševnega razvoja.

Aminoizomasljanaja aciduria.

Izločanje Prekomerno aminoizomaslena kislina genetsko vnaprej z majhnim odstotkom zdravih posameznikov. V tem primeru, brez simptomov in aminoizomaslena kislina izloča dnevno v količini 100-300 mg (10-40 izloča v zdravem mg). Anomalija prenaša recesiven gen. Poleg tega, [3-aminoizomasleno aciduria spremlja številne bolezni z uničenjem tkiva ter intenzivno razpadu deoksiribonukleinske kisline. Zdrave osebe, ki prejemajo velike količine hrane aminoizomaslena kisline, naravnega metabolita valina in timin, lahko to hitro sklepati iz telesa.