Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Farber bolezen (lipogranulematoz) se nanaša na avtosomno recesivna bolezen označena z razširjenimi granulomi, ki vsebujejo penastih celic. Identificirane številne podkožni vozliči in plakete, in simptomi vključujejo artropatije, disfonija, razdražljivost, zaostal rast in razvoj. Pogosto bolečina in deformacijo sklepov, ki lahko simulirajo revmatoidnega artritisa. Večina bolnikov umre v 2. letu življenja zaradi okužb dihal in podhranjenosti, nekateri preživeli na drugi 10. obletnico z minimalnimi nevroloških motenj ali pomanjkanja le-te. Neonatalne oblike bolezni so lahko označena z pomotnenja roženice, hepatosplenomegalija, skupnih kontraktur brez subkutane mest.
Pena celice, ki jih vsebujejo granulomi določimo Pas-pozitivnih material (po možnosti gangliozidom) - bezgavk, jeter, ledvic in pljuč prosti ceramidi vsebovan v količini 10-60-krat višja od normalne. Poročali balon degeneracija nevronov v centralnem in perifernega živčnega sistema. Na notranji organi so po velikosti običajno ni povečala, čeprav elektronska mikroskopija razkriva osmophilic jetrnih celic grozdov obdani z elektronsko-prosojnega materiala v gosto granulirani matrici. Jetrne Kupfferjeve celic in makrofagov vsebuje gosto telesa z osmophilic matrici. Večina bolnikov v cerebrospinalni tekočini poveča nivo beljakovin in urina izločajo presežno količino ceramid.
Bolezen je povezana s pomanjkanjem kisline tseramidazy. Ceramic je lipidna sestavina sfingolipidov in se tvori z razpadom mnoge sfingomielina in glikosfingolipidov (glej. Sl. 7-27 in 7-28). Primanjkljaj kislino Tseramidazy bila odkrita v ledvicah, male možgane, koža fibroblastnega kulture. Delni zmanjšanje kisline tseratidazy določena nekaj heterozigoti. Prenatalna diagnoza se izvajajo študijski kultura plodovnica celic tekočine. Učinkovito zdravljenje ni razrabotano- skupnega delovanja smo s pomočjo klorambucil nekoliko izboljšalo.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitev presnove ogljikovih hidratov v tkivih telesa - in prirojena dedna bolezen ploda in…
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka