Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
Purinov in pirimidin so heterociklične spojine, ki vsebujejo dušik. Njihovi kombinaciji z ribozo ali deoksiriboze in fosfata tvori nukleotidov. V kombinaciji z ribozo in fosfatom (od tod ime ribonukleotidov) purini in pirimidini oblikovani elementi ribonukleinska kislina (RNK), v kombinaciji z deoksiriboze in fosfata (deoksiribonukleotidi) - kislino (DNK). Sposobnost sinteze de novo purin obroč Universal v vseh živih organizmih. Končni produkt presnove purina pri ljudeh - sečne kisline.
Poleg sečne kisline, med purina ima klinično pomembne vključujejo adenin in gvanin. Glavni pirimidinov so timin, citozin in uracil. Pomen nukleotidov kot DNA je komponenta genetska funkcija tega materiala. RNA je najpomembnejši regulator sinteze proteinov in je pomemben sestavni del takih snovi energoprodutsiruyuschih in nukleotidnih kofaktorjev kot ATP, UDPG, NAD, NADP in drugi.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitev presnove ogljikovih hidratov v tkivih telesa - in prirojena dedna bolezen ploda in…
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka