Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

homogentisuria

Homogentisuria - tirozin metabolična motnja označena s kopičenjem v telesu ter urinske izločanja homogentisic kisline (Slika 7-2 ..) in njenih oksidacijskih produktov. Bolezen se prenaša avtosomno recesivna način. Oslabljeno homogentisic kislina oksidaza encimska aktivnost spreminja katabolizma tirozina in se pojavi v urinu velike količine homogentisic kisline.

Urin pri bolnikih pri stanju postane črne barve zaradi oksidacije in polimerizacije homogentisic kisline. Premaz okrepljeno dolgotrajnejša izpostavljenost zračno posušili Plenica postane Smolast. Patologija je običajno ugotovi v otroštvu, vendar je v nekaterih primerih so temen urin ne zazna do 2. ali 3. 10 let življenja. Počasno kopičenje črna polimernega homogentisic kisline v hrustanca in drugih mezenhimskih tkiv vodi do črnega barvanjem (alkaptonurichesky ochronosis) za lica, nos, beločnice, ušes, ki se ugotovi s sredine življenja. Degenerativne spremembe v pigmentiranih hrustanca vodijo do razvoja artritisa pri približno polovici bolnikov homogentisuria starejši. Napake v veznega tkiva, povezano z inhibicijo encima lizil hidroksilaze homogentisic kislino. Napaka je lahko asimptomatska.
Urin daje pozitivno reakcijo z reagentom in Benediktu Fehlingovih. V nasprotju s tem, temen urin v primerih zastrupitve z fenola in melanotičnega tumorji nimajo tako zmanjšuje sposobnost. Homogentisic kisline ne reagira s glukozna oksidaza.
Učinkovito zdravljenje ne obstaja.

Parkinsonizem.

Bolniki s parkinsonovo boleznijo in nekaterih bolnikih s shizofrenijo izločajo beta-tiramin ali Dekarboksilirano tirozin. možganov tirozin hidroksilazo dejavnost zahteva za kofaktorja tetrahidrobiopterina in se razlikuje od melanociti tirozinaze. Oba encimi pretvori tirozin v Dope. Tiramin lahko kopiči v velikih količinah v možganih, če blokiral pretvorbe tirozina v Dope.