Napake v plazmi encimi - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

pseudocholinesterase. Pseudocholinesterase določi v plazmi jetrih in živčnim tkivom-njene fiziološke funkcije je slabo razumemo.
Številne alelne oblike encima, medtem ko se nekateri izmed njih njegovega delovanja zmanjšajo ali izginejo. Iz literature je znano, da homozigoti za vsako obliko in mešanih heterozigotov. Približno eden od 25 heterozigotnih posamezniki z neke vrste napake.
Človek 3000, homozigotna za eno od teh genov, običajno brez simptomov. Vendar pa je encim, ki sodeluje pri razgradnji razširjeno mišični relaksant sukdinilholina. Običajno je snov hitro razgradi in zato psevdoholvnesterazoy vshyvaet prehodno učinek. Posamezniki homozigotna za mutirane gene pseudocholinesterase, je zdravilo cepimo zelo počasi, ali pa sploh ne razčlenjena, tako da se razvijejo spalno apnejo, ki lahko traja več ur. Zahtevana umetno dihanje z sapnika intubacijo. Trajanje apneje lahko zmanjša transfuzijo normalne plazme.

Znana in pseudocholinesterase en genetski defekt povezane z njeno večjo aktivnost in stabilnost, tako da sukdinilholina farmakološko delovanje.
Lecitin-holesterol pomanjkanje aciltransferaza in carnosinase cm. V ustreznih poljih.
Y-glutamil primanjkljaja. Poročali odraslih bolnikov z znaki zmerno zaostanek razvoja in povečanje v krvi in ​​urinu glutationa. On je bil diagnosticiran pomanjkljivost v serumu gama-glutamil, ki katalizira prve faze razpada glutationa. so bile ugotovljene Druge motnje izločanja aminokislina. Ta encim se proizvaja v jetrih pod nadzorom razen nadzorovanje sintezo encima v ledvičnih cevkah in črevesja gena.
hypophosphatasia. Več plazme označen s izoencimov aktivnosti alkalne fosfataze. Stopnja ena izmed njih, predvidoma oblikovana v kosteh, znatno zmanjšana v homozigoti ki imajo velike količine izločenega phosphoethanolamine in lomljenega okostenelosti, ki izhajajo iz sprememb v kosteh.
Zvišana alkalna fosfataza. Povečanje količine alkalne fosfataze v serumu (2-10-krat v primerjavi z normo) običajno kaže bolezen jeter ali kosti. Vendar pa povečanje njene stopnje po 2-4 krat v primerjavi z normo lahko najdete na družinske člane, ki nimajo drugih simptomov, povezanih z genetskimi motnjami.