Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
cystinuria. Izraz "cystinuria" se vsaj v odnosu do tri tesno povezane motnje so dednih v avtosomno recesivna način. Homozigoti označen intenzivno uhajanje urina cistin, arginin, lizin in ornitina. Izločanje z urinom cistina povezana z ledvičnimi kamni.
cistinoze. V tem sindromom, cistina kristali kopičijo v retikuloendotelijskega sistema in parenhimskih organov. Bolniki z manjka ali ne deluje specifično prometni sistem (predvidoma gensko specifičen protein), običajno je odgovoren za odstranitev cistin iz lizosomska. Bolezen se prenaša avtosomno recesivna lastnost in heterozigotnih nosilci lahko detektiramo s povečanjem količine prostih intracelularnih cistina v perifernih levkocitov ali fibroblastov, gojenih v tkivni kulturi. Po presaditvi ledvic pri bolnikih s cistinozo cistina nabira tudi v ledvicah dajalca. Vendar pa se ne odlaga v ledvicah parenhimskih celicah (kot v ledvicah prejemnika), kot je določeno v makrofagih, ki prehaja iz gostiteljskega organizma.
sulfite primanjkljaj. V končni stopnji presnove cistin tvorjen anorgansko sulfata izloča v urin. Sindrom je mentalna retardacija, ataksija, konvulzije in dislokacij lečo povezano z odsotnostjo anorganske sulfata v urinu. Otrok v tem primeru se izločajo velike količine sulfita tiosulfata. Napako z autosomnoretsessivnomu vrsto podedoval vpliva sulfit (glej. Sl. 7-4) molibden encim. Obstajajo vsaj tri možnosti, v enem od katerih je vpletena v proces molibdena kofaktor.
Sulfit in metabisulfit se široko uporablja v industriji za pripravo hrane in pijače, da ohranijo svojo barvo, okus in / ali krhkost. Približno 5% bolnikov z astmo so zelo občutljivi na sulfiti, vsebovanih v izdelkih, zato so razvili hude neželene učinke po zaužitju hrane majhnih količin sulfiti: nekateri bolniki umrli v času akutnega napada. Mi smo občutljivi na sulfiti astmatiki pravijo, le 15% dejavnosti fibroblastov od normalnega sulfita. Patofiziologija ostaja nejasna.
V-Merkaptolaktattsisteindisulfiduriya. V-Merkaptolaktat- cistein disulfid derivat cistin, kateri je eden od obeh amino skupin substituirana s hidroksilno skupino, je bila ugotovljena pri visokih koncentracijah v urinu bolnikov z duševno prizadete, katerih starši so sorojenci, in pri zdravih posameznikih z blago zamudo razvoja in motenj leče . so bile ugotovljene Druge motnje aminokislinskih.
Taurinuriya. Taurin se običajno izloči v urinu kot intermediat s oksidacijo cisteina. Obstajajo poročila o posameznikih, ki trpijo camptodactylia zaradi vpliva prevladujočega gena, v kateri je izločanje tavrina (glej. Sl. 7-4) je bila povečana.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršenje presnove aminokislin - treonin - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitev presnove ogljikovih hidratov v tkivih telesa - in prirojena dedna bolezen ploda in…
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka