Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija (PNE) Lee - bolezen manifestira krče, retardiran razvojnih psihomotorične, optična atrofija, hipotenzija, bruhanje, nenormalni gibi, letargija in laktacidoza. Z pathoanatomical kritičnih meril vključujejo glioze, nastanek praznin in možganskega debla, kapilarna orožja, v bazalnih ganglijih in talamusa- te funkcije lahko pokazala s CT. Podobne kršitve se lahko določi, in pri bolnikih s pomanjkanjem piruvat karboksilaza, v enem primeru pa so jih našli pri bolnikih z okvarjeno piruvat dekarboksilaze dejavnosti v dermalnih fibroblastov. Še en otrok z znaki podatkov pne možganov obdukcije so pokazale zmanjšano aktivnost piruvat dehidrogenaze fosfataze. Pregled bolnikov s sumom sindrom Lee po kliničnih simptomov morajo vključevati določanje aktivnosti encimov, ki so lahko povezani z mlečno acidoze. Njihova aktivnost je bila v normalnih mejah pri 22-mesečnega fanta, ki ima možganske spremembe so značilni za sindrom in Lee v kombinaciji s povečanjem koncentracije endorfina in noradrenalina v hrbtenjačni tekočini in enkefalini v možganih korteksu.
Učinek tiamin prehodno pri nekaterih bolnikih. Poskusi za uporabo pri zdravljenju pacientov so narekovalo tudi dejstvo, da se kri ekstrakti, urin in cerebrospinalne tekočine pri bolnikih z blokiranem tiaminpirofosfatadenoznntrifosfatfosforiltransferazu PNE. V farmakoloških odmerkih tiamina lahko zavirajo inhibitor, ki je odkriti v urinu 10% zdravih posameznikih.
Poskusi, da bi popravili giperlaktatatsidemiyu dikloroacetata, piruvata kinaze inhibitorno inaktivaciji (glej. Sl. 7-16), ki podpira tako dehidrogenaze (EI), niso učinkoviti pri otroku z usodnim laktacidoze neznanega izvora.
Akutni, življenjsko nevarne, giperlaktatatsidemiyu mozhns popravljena intravenozno Tris-hidroksimetil Nomentana, ki v nasprotju z natrijevim bikarbonatom ne povzroči preobremenitev natrijevega organizem. Ta obdelava ne vpliva najbolj negativno prognozo motenj, ki jih spremlja zvišanje ravni mlečne in piruvićne kislin.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršenje presnove aminokislin - treonin - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka