Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka

Etanolaminoz. Ta vrsta bolezni presnove je dalo pri bolnikih z kardiomegalija, hipotenzija, cerebralni disfunkciji in kliničnih znakov, ki so običajno povezane z skladiščenja glikogena tipa bolezni II. Bolniki umrl pred 2. leta starosti. Imajo v mnogih tkivih vseboval RAS-pozitiven materiala, barve in najboljši karmin. Količina glikogena v jetrih in srcu normalen, kot tudi aktivnost encimov, povezanih z boleznijo shranjevanja glikogena, lipidoze ali mukopolisaharidoze. V velikih količinah, je etanolamin zaznana v jetrih in urinu in v serumu. znižanje 70% opazili etanolaminkinazy aktivnost (glej. sl. 7-8) v jetrih. Čeprav je bilo domnevajo, da je bolezen sinteza fosfatidiletanolamin napaka, lahko metabolična motnja je nova vrsta bolezni shranjevanje polimera.