Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

Netipično SEX kromosomska kariotip

Kariotipa 46, XX z moško fenotip

Obstajajo poročila kariotip 46.XX pri posameznikih z moško fenotip spominjajo na tiste, ki imajo Klinefelterjev sindrom. Zunanji in notranji spolni organi razvijejo moški vzorec. Bolniki so med pubertetnim razvojem in nato pregledu neplodnosti ali nerazvitosti sekundarnih spolnih značilnosti zaznana.
Odkritje niz XX spolnih kromosomov v fenotipskih moških v nasprotju koncept, ki je potrebna Y-kromosom, da determinancy moški in diferenciacijo. Možna razlaga za ta pojav vključuje: 1) neopazna 46, XX / 46, XY himerizma ali 46, XX / 47, XXY Moss aitsizm- 2) translokacijsko segmenta opredelitvi moški spol, Y-kromosoma v kromosomu X ali drugo autosomu- 3) mutantni gen ali geni. Trenutno razpoložljivi podatki kažejo, da je najbolj verjetna razlaga, čeprav je nekdanji ni mogoče popolnoma zavreči. Translokacije odsek opredeljuje moški spol, lahko Y kromosom na kromosomu X povzroči rojstvu fanta z nizom kromosomov XX kot posledica mehanizma X-hromatininaktiviruyuschego. Videz v isti družini fanta z nizom kromosomov XX in XX prave hermaphrodites potrjuje domnevo o obstoju mutirane gena, ki lahko povzroči spremembo spola pri bolnikih z kariotip 46, XX.

Kariotipa 46, XY v ženski fenotip

Nastavite XY spolnih kromosomov določa razvoj spolnih žlez ter notranje in zunanje moških spolnih organov. Brez tega, se zarodek razvija kot ženske. Vpliv XY kromosom niz še vedno ni povsem jasno, vendar je očitno, da je z indukcijo diferenciacije testisov. Glandulotsity testisa (Leydigove celice) izločajo testosterona v dihidrotestosteron na obodu struženju.
Ciljne celice morajo imeti možnost, da se odzove na delovanje testosterona in dihidrotestosteron. Če je kršena ena od teh faz, potem ni masculinization zarodkov. Otrok z nizom spolnih kromosomov XY ženski fenotip lahko določimo z zunanjih genitalij. Lahko je otrok s kariotip 46, XX kot posledica: 1) androgena popolna neobčutljivost tarčno tkivo (mod feminizacija) - 2) neobčutljivost učinkovanju testisov luteinizirajočega hormona (LH) in horiogonadotropinu (hCG) (aplazija glandulotsitov yaichka- 3 ) biosinteze izražene motnje Testosteron 4) sindrom neto XY gonadne dysgenesis (Sviera sindrom).