slv.ruspromedic.ru

Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

kazalo
Dedne in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
genetske motnje
Avtosomno recesivno in avtosomno dominantna način dedovanja
Nasleđivanje-X vezana recesivna in prevladujoči tip
Skupna klinični načela v genetskih motenj
Kromosomi in njihove anomalije
Metode študija kromosomov
anevploidija
strukturna aberacija
sex kromosomi
Nepravilnosti v sistemu spolnega kromosoma
Klinefelterjev sindrom
Ženske s kariotip 47, XYY moški z kariotip
Netipično sex kromosomske karyotypes
Sindrom poškodbe kromosomov, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih
prirojene malformacije
Načela genetsko svetovanje
Tkanine in metode, ki se uporabljajo za prenatalno diagnostiko
teratogen
sevanje
dysmorphology
Prirojene napake presnove
Kršenje presnove aminokislin - fenilalanin
Kršenje presnove aminokislin - tirozin
Kršitve presnove aminokislin - albinizem
Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, parkinsonizem
Kršenje presnove aminokislin - metionin
Kršenje presnove aminokislin - cistin
Kršenje presnove aminokislin - triptofan
Kršenje presnove aminokislin - valin, levcin, izolevcin
Kršenje presnove aminokislin - glicin
Kršenje presnove aminokislin - serin
Kršenje presnove aminokislin - treonin
Kršenje presnove aminokislin - glutaminska kislina
Kršitve presnove aminokislin - sečninskega obroča in hiperamonijemija
Pomanjkanje karbamilfosfatsintetazy in N-acetilglutamat
argininsuktsinatliazy primanjkljaj
Druge presnovne motnje sečninskega obroča in hiperamonijemija
Kršenje presnove aminokislin - histidina
Kršitve presnove beta aminokislinsko
Kršenje presnove aminokislin - lizina
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v črevesju
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v telesnih tkivih
Odstopanja ne spremlja laktacidoze
Fructokinase primanjkljaj, 1-fosfofruktaldolazy, mutazo, laktat dehidrogenazo
Motnje v presnovi ogljikovih hidratov tkiva povezana z laktacidozo
Subakutni nekrotizantni encefalopatija
bolezni glikogena
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL III
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL V.
bolezni glikogena - BGL vi- XI
Ksilulozodegidrogenazy primanjkljaj, mannozidoz
Diagnoza in zdravljenje motenj v presnovi ogljikovih hidratov
Diferencialna diagnoza mukopolisaharidov
lipidoses
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
Fabryjeva bolezen
Gaucherjeva bolezen
Bolezen Niemann - Pickovo
metachromatic leukodystrophy
Krabbe bolezen
Lipogranulematoz
Wolman bolezen
adrenoleukodystrophy
Refsum bolezen
nevronska tseroidlipofustsinozy
Mucolipidosis
Mucolipidosis - lipoprotein metabolizem in transport
Mucolipidosis - raven plazemskih lipidov in lipoproteinov
hiperlipoproteinemije
družinska hiperholesterolemija
sekundarni hiperlipidemija
Metaboličnih motenj purinov in pirimidina
Kršitev presnove purina
Druge motnje presnove sečne kisline
Kršitve presnove pirimidinske
Druge pomanjkljivosti encimov in proteinov
Napake v plazmi encimi
Okvare beljakovine druga tkiva
porfirija
Genetske variante porfirijo
dedna metemoglobinemijo
hemokromatoza

Nenamerno izpostavljenost nosečnic je pogost vzrok za zaskrbljenost žensk, njihovih družin in zdravniki o tem, kaj se bo razvila v okvare ploda rodnosti ali ne. Na srečo, je malo verjetno, da diagnostični ali terapevtski sevanje povzroča genske mutacije. Poleg tega povečanega genetskih nepravilnosti pri otrocih, rojen za nosečnice, izpostavljeni med eksplozijo atomske bombe na Japonskem leta 1945

Tabela 6-16. Izpostavljenost zarodka sevanju

* mrad

radiografija:

prsnega koša

1
11

prsnega koša otdelapozvonochnika

organi bryushnoypolosti

221

medenici

210

stegna

124

Rentgenograficheskiekontrastnye študija:

171

otdelovzheludochno zgornjih dihalnih

barijev klistir

903

cholangiography

78

vnutrivennayapielografiya

588

* Zaradi metod razlike vrednosti so lahko višje

Od velik praktičen pomen, je vprašanje, se bo razvila v obsevanih okvare ploda ploda ali ima se poveča nevarnost malignomov. Skozi 40 tednih nosečnosti, ženska ne sme biti izpostavljen več kot 500 mrad iz vseh virov izpostavljenosti. Odmerek med obsevanjem gonad mater in fetusov pri rentgenskih preiskavah so prikazani v tabeli. 6-16. Omejeni podatki o humanih fetalnih kažejo, da visoke doze sevanja (10 000- 30 000 mrad) poškoduje centralni živčni sistem. Iz tega razloga, splava klinične indikacije priporoča v primeru, da je doza sevanja, ki je večja od 10 000 mrad. Najbolj verjetno je, da po obsevanju 1000-3000 mrad pri plodu ne razvija napak. Obstajajo nasprotujoča si poročila o možnosti povezave tega stopnji sevanja s povečanim tveganjem za raka ali levkemije.


«Prejšnja - Naslednja stran »
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný
Napake v plazmi encimi - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaNapake v plazmi encimi - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaSubakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčkaTkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAdrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kršenje presnove aminokislin - treonin - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaKršenje presnove aminokislin - treonin - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaHiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčkaKromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAtipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaWolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
» » » Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
© 2018 slv.ruspromedic.ru