Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

Rodovnik za to vrsto dediščine (sl. 6-1) je značilno dejstvo, da se je otrok rodil z dvema heterozigotne staršev 25% tveganje homozigotnosti (npr. E., v enem primeru otroka prejme dve mutiran gen iz vsake roditelya- moških in ženske so prizadeti enako chastotoy- prizadetim posameznikom skoraj vedno se rodijo samo v prvi generaciji otrok pol- bolnika (homozigotno) nosilca vedno geterozigotny- otroci homozigotna staršev lahko vpliva le, če so starši heteroze (kar se zgodi redko zaradi nizke frekvence patoloških recesivnih genov v splošni populaciji).
Pri znanih frekvenca avtosomno recesivna bolezen Hardy-Weinberg formule lahko izračunamo frekvenco heterozigotno nosilnega stanja ali gena P2 + 2pq + Q2 = 1, kjer je p - pogostost enega od parov alelov, Q - drugo frekvenco. Na primer, lahko heterozigotnosti frekvenca (2pq) se izračunajo pri frekvenci cistične fibroze pri ameriški belcih 1 2500 (P2) za P2 = 1/2500 p = 1/50 in q = 49 / 50- 2pq = == 2X 1 / 50X49 / 50, ali približno 1/25 (ali 3,92%).
Vsaka oseba, ki ima verjetno več redkih nenormalne recesivna gene. Ker te mutirane gene pogosto odkrijejo v laboratoriju, so nenormalne recesivni geni v heterozigotnih posameznikov, ponavadi po rojstvu homozigotno (in torej škode) otroka. Starši, ki so v tesni povezavi, obstaja večje tveganje, da heterozigotna za isto nenormalno gena, kot njihovi predniki storila enako. V Združenih državah Amerike in drugih državah tesno povezana poroke so redki, zato je bil izveden majhno število genetske študije za identifikacijo povečano tveganje za zdrave starše, ki so tesno povezane.

Sl. 6-1. Avtosomno recesivno dedovanje.

Po razpoložljivih podatkih za starše tveganja in bratranci imeti otroka z okvare ploda je 2 krat 4% tveganje za zdravo, vendar niso člani sorodstvenih staršev.

Avtosomno dominantna dedovanje

Iz rodovnik je prikazano na sl. 6-2, lahko vidimo, da so bolne ženske in moški, da je gen minilo od enega od staršev za otroka, in da je mutant gen
zaradi spontane mutacije, pri čemer je tveganje za otroka prizadela staršev bodo podedovali kromosom vsebuje mutirani gen, je 50%.

Sl. 6-2. Avtosomno dominantna način dedovanja (glej. Glej sliko.
6-1).