slv.ruspromedic.ru

Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka

kazalo
Dedne in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
genetske motnje
Avtosomno recesivno in avtosomno dominantna način dedovanja
Nasleđivanje-X vezana recesivna in prevladujoči tip
Skupna klinični načela v genetskih motenj
Kromosomi in njihove anomalije
Metode študija kromosomov
anevploidija
strukturna aberacija
sex kromosomi
Nepravilnosti v sistemu spolnega kromosoma
Klinefelterjev sindrom
Ženske s kariotip 47, XYY moški z kariotip
Netipično sex kromosomske karyotypes
Sindrom poškodbe kromosomov, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih
prirojene malformacije
Načela genetsko svetovanje
Tkanine in metode, ki se uporabljajo za prenatalno diagnostiko
teratogen
sevanje
dysmorphology
Prirojene napake presnove
Kršenje presnove aminokislin - fenilalanin
Kršenje presnove aminokislin - tirozin
Kršitve presnove aminokislin - albinizem
Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, parkinsonizem
Kršenje presnove aminokislin - metionin
Kršenje presnove aminokislin - cistin
Kršenje presnove aminokislin - triptofan
Kršenje presnove aminokislin - valin, levcin, izolevcin
Kršenje presnove aminokislin - glicin
Kršenje presnove aminokislin - serin
Kršenje presnove aminokislin - treonin
Kršenje presnove aminokislin - glutaminska kislina
Kršitve presnove aminokislin - sečninskega obroča in hiperamonijemija
Pomanjkanje karbamilfosfatsintetazy in N-acetilglutamat
argininsuktsinatliazy primanjkljaj
Druge presnovne motnje sečninskega obroča in hiperamonijemija
Kršenje presnove aminokislin - histidina
Kršitve presnove beta aminokislinsko
Kršenje presnove aminokislin - lizina
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v črevesju
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v telesnih tkivih
Odstopanja ne spremlja laktacidoze
Fructokinase primanjkljaj, 1-fosfofruktaldolazy, mutazo, laktat dehidrogenazo
Motnje v presnovi ogljikovih hidratov tkiva povezana z laktacidozo
Subakutni nekrotizantni encefalopatija
bolezni glikogena
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL III
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL V.
bolezni glikogena - BGL vi- XI
Ksilulozodegidrogenazy primanjkljaj, mannozidoz
Diagnoza in zdravljenje motenj v presnovi ogljikovih hidratov
Diferencialna diagnoza mukopolisaharidov
lipidoses
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
Fabryjeva bolezen
Gaucherjeva bolezen
Bolezen Niemann - Pickovo
metachromatic leukodystrophy
Krabbe bolezen
Lipogranulematoz
Wolman bolezen
adrenoleukodystrophy
Refsum bolezen
nevronska tseroidlipofustsinozy
Mucolipidosis
Mucolipidosis - lipoprotein metabolizem in transport
Mucolipidosis - raven plazemskih lipidov in lipoproteinov
hiperlipoproteinemije
družinska hiperholesterolemija
sekundarni hiperlipidemija
Metaboličnih motenj purinov in pirimidina
Kršitev presnove purina
Druge motnje presnove sečne kisline
Kršitve presnove pirimidinske
Druge pomanjkljivosti encimov in proteinov
Napake v plazmi encimi
Okvare beljakovine druga tkiva
porfirija
Genetske variante porfirijo
dedna metemoglobinemijo
hemokromatoza

Ženske z kariotip 47, XXX

Ženske z kariotip 47, XXX pojavi z enako frekvenco kot moški z enako kariotip (1/1000). Značilnost fenotip je odsoten in ženskih bolnikih se običajno odkrijejo po naključju v študiji X-kromatina, ali novorojenih presejalnih indikacijah za amniocenteza za kakršne koli drugih razlogov. Jih je mogoče zaznati z odkrivanjem nepovezanih kromosomskih nepravilnosti pri otroku ali drugim, je proband sorodniki med raziskavo družine. Ženske in delovanje spolnih žlez ni razčlenjeno, da so sposobni zamisliti, ampak njihovi otroci lahko patološki nabor spolnih kromosomov. Te nedavne študije so pokazale povečanje pogostosti zaostaja razvoj gibanja in govora, zmerno zmanjšanje inteligence in prekinitev medosebnih odnosov. Včasih ženske pojavi več kot tri kromosom, največje število 5 X kromosomov. Kot je pri moških, so duševne zaostalosti ali duševne motnje poslabšalo za ženske s povečanjem števila X kromosomov.

Moški z XYY kariotip

Z kariotip z nizom spolnih kromosomov 47, XYY prevoz oseb. z izrazito agresivnim nesocialno vedenje, kot je bilo prvotno v ameriški raziskavi so bile izvedene na zapornike. Druga značilnost, ki se šteje za značilnost moških z vrsto spolnih kromosomov XYY, visoko rast. Nekateri raziskovalci povezujejo povečanje kriminala z agresivnim vedenjem. So sprožila resne etične pomisleke. Otroci z XYY kariotip je bila odkrita po naključju med kromosomskih študij pri otrocih z neprimerno vedenje v šoli. Pogostost otrok s XYY kariotip je 1/1000 živorojenih dečkov.


«Prejšnja - Naslednja stran »
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný
Napake v plazmi encimi - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaNapake v plazmi encimi - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaSubakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaSevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčkaTkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAdrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Klinefelterjev sindrom - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčkaKlinefelterjev sindrom - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaHiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčkaKromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAtipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaWolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
» » » Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
© 2018 slv.ruspromedic.ru