Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Ženske z kariotip 47, XXX
Ženske z kariotip 47, XXX pojavi z enako frekvenco kot moški z enako kariotip (1/1000). Značilnost fenotip je odsoten in ženskih bolnikih se običajno odkrijejo po naključju v študiji X-kromatina, ali novorojenih presejalnih indikacijah za amniocenteza za kakršne koli drugih razlogov. Jih je mogoče zaznati z odkrivanjem nepovezanih kromosomskih nepravilnosti pri otroku ali drugim, je proband sorodniki med raziskavo družine. Ženske in delovanje spolnih žlez ni razčlenjeno, da so sposobni zamisliti, ampak njihovi otroci lahko patološki nabor spolnih kromosomov. Te nedavne študije so pokazale povečanje pogostosti zaostaja razvoj gibanja in govora, zmerno zmanjšanje inteligence in prekinitev medosebnih odnosov. Včasih ženske pojavi več kot tri kromosom, največje število 5 X kromosomov. Kot je pri moških, so duševne zaostalosti ali duševne motnje poslabšalo za ženske s povečanjem števila X kromosomov.
Moški z XYY kariotip
Z kariotip z nizom spolnih kromosomov 47, XYY prevoz oseb. z izrazito agresivnim nesocialno vedenje, kot je bilo prvotno v ameriški raziskavi so bile izvedene na zapornike. Druga značilnost, ki se šteje za značilnost moških z vrsto spolnih kromosomov XYY, visoko rast. Nekateri raziskovalci povezujejo povečanje kriminala z agresivnim vedenjem. So sprožila resne etične pomisleke. Otroci z XYY kariotip je bila odkrita po naključju med kromosomskih študij pri otrocih z neprimerno vedenje v šoli. Pogostost otrok s XYY kariotip je 1/1000 živorojenih dečkov.
- Klinefelterjev sindrom - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka