Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

V večini primerov je bolezen (phytanic bolezen skladiščenja kislina ali heredopathia atactica polyneuritiformis) prične pri starosti 20, prikazujejo vida (nočno slepoto), anozmija, ihtioze, občutek šibkosti v udih, nestabilna hoja. Jetra in ledvice izrazito prepojena nevtralne maščobe. Plazemski vsebuje veliko število phytanic kisline (20-ogljik razvejen kisline), ki je lahko 5- 30% vseh maščobnih kislin. Večja velikost phytanic kisline, ki se razlikuje od drugih maščobnih kislin lahko povzroči poškodbe celičnih membran in nevronske degeneracije. Refsum bolezen dedna na avtosomno recesivna način.
Večina bolnikov razkrivajo starost 20 let, čeprav je v nekaterih primerih je bolezen odkrita šele po starosti 50 let. Skoraj vsi pacienti trpijo retinitis ritinitom, periferna polinevropatija, cerebelarna ataksija, z morebitno ostrega poslabšanja bolezni, povezanih z vročinskih stanj, kirurgijo, nosečnosti. Pogoste dolga obdobja remisije. obstaja sum bolezni kliničnih razlogov, povišanih ravni beljakovin v cerebrospinalni tekočini (srednja vrednost 2750 mg / l) in phytanic kisline (250 ug / L) v plazmi. Phytanic kislina oksidira v kožo fibroblastnega kulturi v višini 1-2% od norme. Možna identifikacija heterozigotnih posameznikov. Povečana pojavnost bolezni je zaznal med prebivalci Norveške.
Zdravljenje je možno z prehranskih omejitev predhodnikov phytanic kisline. Ti vključujejo mlečne izdelke, živalskih maščob in živila, ki vsebujejo klorofil (za fitolno izjemami). S zmanjšanje vsebnosti phytanic kisline v plazmi in tkivih pri nekaterih bolnikih več zmehčano nevrološke simptome. Podporno zdravljenje in orthotics lahko pomagajo bolniku obvladovati se nevropatiey- mogoče prikazati katarakte ekstrakcijo. Smrt zaradi zapletov srca in pljuč običajno pojavi pred starostjo 50 let.