Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kopičenje holesterola
Wolman bolezen ali primarna družina xanthelasmatosis z nadledvične lezij. To se deduje avtosomno recesivno bolezen so značilni izrazito kršitev otrokovega razvoja, driska, bruhanje, trebušne preseglo z hepatosplenomegalija in nadledvične kalcifikaciji. Lipidov Akumulacija v histiocitnih penastih celic vodi do razvoja hepatosplenomegalija. Pojav bolezni se pojavijo v prvih tednih življenja. Smrt običajno nastopi v 6 mesecih zaradi kaheksije, zapleten periferni edem. Penasti celic v kostnem mozgu in druge notranje organe, vključno s črevesno resic. Hepatocitov obarvajo z Oil Red O, vakuoliziranega. Obstajajo znaki kopičenja holesterola in / ali estrov holesterola v jetrnih celicah, Kupfferjevih in histiocytes. Funkcije so zaznani kot kopičenje v vranici in črevesja. V nevronov, spremembe podobne tistim iz sudanofilnoy leukodystrophies. Poraz intestinalne akumulacija izdelkov lahko privede do poslabšanja motenj v črevesju dovajalna včasih pokažejo veliko količino holesterola estra in trigliceridov.
Ko pregled kostnega mozga je pokazala veliko število Lipoid celice. Na radiographs trebuhu videli povečana nadledvične žleze, in poapnena. Levkocitov in kultivirani kožne fibroblasti določi esteraze primanjkljaj kislino (kisla lipaza). Pri bolnikih, ki niso zaznali aktivnost encimov v študiji o možnih podlag. Prevozniki se lahko identificira s študijem encimov levkocitov in kultivirani kože fibroblaste in prenatalna diagnoza temelji na raziskavah o plodovnice kulture celic. Učinkovito zdravljenje je razvil.
akumulacija bolezen estrov holesterola. Gre za razmeroma benigni genetsko motnjo značilno povečanje jeter, nizke rasti, kronične gastrointestinalne krvavitve neznane etiologije in kronične anemije. zazna Večina bolnikov s hiperlipidemijo. Celice kostnega mozga prikaz penasto histiocytes in modro, lipidi kopičijo v lamine proprie črevesja. Nevrološki simptomi so minimalne. raven
estrov holesterola v jetrih znatno povečale in nekoliko dvignjen trigliceride. Označeno prepoznavna pomanjkljivost hidrolaza izmed estrov holesterola in trigliceridov (kot v Wolman bolezni). Hiperlipidemija nanaša na rizičnimi dejavniki za aterosklerozo. Določitev kisla lipaza aktivnost pomaga potrditi diagnozo in lahko prepoznajo genskih nosilci avtosomno recesivna bolezen. Zdravljenje z fenobarbitalom (30 mg dvakrat na dan) je spremljalo zmanjšanje občutka slabosti in zlatenica pri enem pacientu.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršenje presnove aminokislin - treonin - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka