Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

Lome SINDROM KROMOSOMSKIH

"Dedne področja napake" make up drugo kategorijo klinično določenih kromosomskih nepravilnosti. Najdemo jih na več kromosomov in se pojavijo kot spontane motnje podedovane v Mendlovo vrsti. Uporaba posebne gojišč v tkivni ali specifične celice predobdelavi lahko znatno poveča ekspresijo genetskih motenj. Najpomembnejše poškodovane so na voljo v dolgi roko X kromosomov (Disc q27-28) (glej. Sl. 6-8) in povezani s sindromom, duševne zaostalosti brez makroorhizma pri fantih ali v povezavi z njo. loma sindrom X do 30% ° r vseh primerih-X povezane duševne zaostalosti pri fantih in morda 10% vseh blagih primerih Ženski (Heterozigoti). Brez določanja velikosti testisov in najti X-kromosomskih marker pregled fantov z duševno prizadetih bo nepopolna.

spontani splav

Več kot 20%, in po približno 50% vseh sadežev spontano abortiruetsya- vsaj polovica zaradi kromosomskih aberacij, predvsem anevploidija. Najbolj pogosto kažejo izgubo spolnega kromosoma. Določitev kromosomske popustov prispevala k trisomija je bilo opisano za vse kromosomov, razen 1.. Najpogostejši trisomija 16, trisomija sledi malih in velikih acrocentric kromosomov, razen kromosom 13. avtosomnem monosomijo zaznana. Možno je, da je to zaradi njihove smrti pred implantacijo. Drugi najpogostejši ugotovitev v spontani splav je poliploidije, pogosto triploidnost (69 kromosomov), zaradi oplojenega jajčeca z dvema semenčic (dispermy) ali pristop k haploidnega gamet disploidnoy. Podatki za komunikacijo ali druge aberacije poliploidija pri čemer nadzor rojstev ne. V 5-10% parov, ki so imeli dva ali več spontanih splavov, eden ali oba starša nosilci uravnotežene translokacije. Taki pari bi morali opraviti genetsko svetovanje, ker je tveganje za otroke z kromosomskih nepravilnosti.

Genetskem svetovanju pri kromosomskih nepravilnosti

Z razvojem tehnike, ki se uporabljajo v citogenetiko, genetsko svetovanje za odkrivanje kromosomskih motenj postaja vse bolj definiran. Ponavadi bi odstopajoča kromosom lahko se identifitsirovany- mogoče identificirati in majhne prenosi, izbrisi in inverzije. Ob upoštevanju nadaljnje izboljšave, možnost videti optimistična. Natančni podatki za tveganje za razvoj bolezni je mogoče identificirati za preučevanje prenosov. Vendar pa je nevarnost ponovnega rojstva otroka z anevploidije ali sporadične izbrisa in prenos še vedno samo na podlagi empiričnih predpostavkah.
Amniocenteza in kariotip gojenje celic, pridobljenih iz plodovnice, se je izkazalo praktičnega pomena pri določanju napak kromosomskih na plod, splavov, ki pomaga preprečiti rojstvo otrok s kromosomsko nepravilnostjo. Ker je ta postopek značilna visokemu tveganju (merjeno kot izgubo ploda pri 200-400 raziskave), glavni kazalniki za njeno izvajanje, so razmere, v katerih so znane kromosomske nepravilnosti pri starših, starost matere več kot 35 let in v družini že imel otroka s trisomijo. Zdravnik je odgovoren za to, da je mati
To je bil obveščen o možnosti intrauterino diagnoze in povečano tveganje za kromosomske aberacije, povezane s starostjo. Določitev fetalne spol amnijske celice fluid je pomembno za preprečevanje-X vezana recesivna bolezen tudi.
Horionski metoda vzorčenja villus je klinično testirana za varnost in natančnost. Če se dokaže, da je bolj natančen, vendar je tveganje za izgubo ploda v tem primeru višji kot pri amniocenteza, je bila prvotno naj bi potekala le v primeru velike nevarnosti za anomalije ploda.