Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Adrenoleukodystrophy (ALD) - je združena z verigo, s-X povezane bolezni, ki jih spremlja progresivno demielinizacijo belega snovi v možganih in adrenalno insuficienco. Klinični znaki vključujejo vedenjske motnje, zamegljen vid, motnje pri hoji, disartrija in disfagija, so opredeljene v starosti od 3-12 let. Oblike bolezni, ki se začnejo v novorojenčka obdobju, ki se nahajajo v obeh dečki in deklice. Bolezen napreduje hitro, smrt nastopi v 1-4 letih po začetku. Patologije Addisonove bolezni (melazma, hipotenzija in nezmožnost povzroči dvig ACTH v ravni kortizola v plazmi) zazna po diagnozi. Priznano in pozno začetna oblika, pod katerimi adrenalna insuficienca, povezanim s počasi progresivno pareza in periferno nevropatijo. Bolniki z počasi napredujoča oblika imenovano adrenomieloneyropatiey (AMNP) lahko živijo v starosti 40-50 let.
Diagnoza je bila izvedena pri moških s sumom bolezni, ki jo preučuje možgane biopsije, nadledvične žleze, veznice in kože. Sestava maščobnih kislin v lipidni ekstrakt gojenih kožnih fibroblastov zazna povišane ravni maščobnih kislin pri bolnikih in njihovih mater v primerjavi s skupino kontrol in pacientih z drugimi metaboličnih motenj, ki jih zanima na presnovo lipidov. Diagnostična vrednost razmerja C26 do C22. Ta metoda omogoča prepoznavanje kultur, pridobljenih pri bolnikih s tako ALD in AMNP ki potrjuje tesno združenje teh dveh sindromov. Kot pri ALD. medtem AMNP kažejo značilno vključevanje, ki jo sestavljajo elektron-gosto listje, ki omejuje elektronov prosojno področje v belem snovi v možganih, perifernih živcev in nadledvične skorje. Če ena ali druga oblika bolezni pri prizadetih tkivih kopičijo C24-C30 maščobnih kislin. Matere bolnikov s adrenoleukodystrophy razmerja med normalnostjo in patologijo je bila povprečna. Značilno kršitve oksidacija maščobnih kislin z zelo dolgimi levkocitov verige, dermalnih fibroblastih in kultiviranih amniocitov. Ta diagnostična metoda omogoča identifikacijo bolnikov pri izvajanju biopsijo kože in pomaga pri prenatalno diagnostiko uporabo plodovnice celic kulturo pri nosečnicah z visokim tveganjem.
Učinek zdravljenja je včasih po zdravljenju z kortizon acetat (15 mg / dan) in fenitoina (150 mg / dan) za nekatere oblike ALD. Prehranskih omejitev maščobne kisline z zelo dolgo verigo ne spremenijo potek bolezni.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršenje presnove aminokislin - treonin - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka