Možnosti genetsko porfirija - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka

Prirojena eritropoietske porfirija - ena izmed najbolj redkih prirojenih napak metabolizma. Zaradi večjega števila URO sem odkrita v kostnem mozgu, eritrocite, periferni krvi, plazme, urina in blata. V manjši meri v izločkih prisotna kopra I. izloča druge pirole ni ogrožena. URO sem Akumulacija v tkiva (vključno zob) in s tem povezane hemolitična anemija, odgovoren za vse klinične znake bolezni. Fotodermatit pri tej bolezni poteka težko. Splenomegalija povezana s hemolitično anemiey- učinkom hkrati lahko splenektomijo. Od trenutka rojstva, ali kmalu po postane otrokov urin rdeč, včasih je posledica izpostavljenosti sončni svetlobi. V prihodnosti, ta simptom izgine skozi bolnikovega življenja.
Protoporfirija se začne v otroštvu in se nadaljuje skozi vse življenje. Med njegovimi simptomi so bolečina, pekoč občutek, po izpostavitvi soncu na koži pojavi koprivnica, izginejo brez sledu, ali rdečine in otekline, ki mu sledi ekcematozni sprememb. Pred kratkim se pogosto pojavijo kronično in pustiti za seboj brazgotine. V tem primeru bolnika nohti postanejo dolgočasno, dolgočasno, brez nohtov lukenj. V eritrociti vedno zaznati povečanje zneska v primerjavi z 9, običajno enaka in je zaznan v blatu.
Kljub temu, da so simptomi večinoma povezano s svetlobo je glavni napovedovalec počasi napredujočo jetrno boleznijo, dokler razvoj ciroze in odpovedi jeter. To je potrebno, da se prepreči pomanjkanje železa in drugih pogojev, ki lahko spodbujajo eritropoezo, da je treba ohraniti ustrezne prehrane, raziskati dinamiko delovanja jeter, izključuje zdravljenja hepatotoksičnih zdravil. Bolnik ne sme biti izpostavljen soncu. Uprite povečuje s podaljšanim zdravljenjem z očiščenim [3-karotena, ki povzroča nobenih razen blage carotenemia neželene učinke. To je manj učinkovita za druge oblike porfirijo (VEP. RST7).
Ko jetrna porfirija visceralne in kožnih manifestacij nevroloških tipa in izločanja pirolov splošno stalnih v istem rodovnikom. Vendar družine bistveno razlikujejo med seboj. Funkcije, povezana s štirimi izvedbenimi primeri zastopana v tabeli. 7-12. Od teh je najbolj pogosta akutno intermitentno porfirijo in barvita. V družinah, katerih člani trpijo za akutno intermitentno porfirijo (samopostrežnega bifeja), so simptomi, ki jih vpletenosti v procesu notranjih organov in živčnega sistema pogosto povzroča in je še posebej izrazita pri ženskah v rodni dobi. V teh primerih akutne napade pogosto začnejo brez očitnih povzročilce. Napad redko pojavi pred puberteto. Bolezen se deduje avtosomno dominantno način.
Ko večbarvni porfirije (South African Type) simptomi najpogosteje pojavljajo v starostni skupini med puberteto in 5. 10. obletnici življenja. Poškodbe na koži so bolj pogosto pri moških in akutnih visceralnih napadov - ženske. Barbiturati pogosto sprožijo te napade. Dedovanje je avtosomno-dominantnyy- 50% odraslih družinskih članov trajno povečalo izločanje porfirinov v blatu, ne glede na simptome.
Dedni koproporfirije se prenaša na avtosomnem prevladujoči način. Klinično je podoben akutno intermitentno porfirijo, razen, da se lahko simptomi pojavijo v otroštvu. Otroci včasih so živčni in trpijo zaradi drugih duševnih motenj, napadi bolečine v trebuhu z ali brez njih. Edinstvena biokemična značilnost bolezni je povečano izločanje z blatom kopre III. V urinu se višina lahko poveča ali v normalnih mejah. V večini primerov so napadi bolečina povzročena z barbiturati in morebiti drugih antikonvulzivov in trankvilizatorami- med napadi poveča izločanje urina AJIK, PBG in III iz kopre, ki je povezano z zmanjšanjem koproporfirinogenoksidazy dejavnosti. Na svetlobo poročali le v enem primeru od 30.
Porfirija cutanea tarda lahko razdelimo v tri skupine: 1) sporadična zabolevaniya- 2) z znaki avtosomnem bolezen prevladujočega tipa nasledovaniya- 3) bolezni v zvezi z izpostavljenostjo halogeniranih aromatskih ogljikovodikov. Ko dedne primeri bolezni, povezane z napako z delno odpovedjo uroporfirinogendekarbok-
silazy jetra, rdeče krvničke in morebiti drugih tkiv. Bolezen se lahko manifestira klinično v otroštvu. Če je le možno, bolniki proizvajajo flebotomija zmanjšati presežek železa v jetrih. To je - standardni medicinski postopek v tej obliki porfirijo, indukcijo remisije pri številnih bolnikih. Morajo odreči pitju alkohola. Škodljivi dejavniki okolja, ki jih je treba identificirati in odstranjena kemično povzročenih bolezni.
Nedavno smo poročali o dveh najstnikov iz različnih družin, ki imajo simptome intelektualne lastnine in skoraj popolnoma odsoten dejavnost PBG- bile ugotovljene sintetaza v eritrocitih. V študiji njihove družinske člane, so odkrili delno pomanjkanje tega encima, kaže avtosomno recesivno način dedovanja. Za razliko od zastrupitve s svincem PBG Sintetaze dejavnosti v IUP ni obnovljena in vitro sulfhidrilne reagentov.