Kršitev presnove ogljikovih hidratov v tkivih telesa - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
Znotrajcelične pretvorba glukoze, fruktoze in galaktoze je shematsko prikazan na sl. 15/07, 16/07 in 17/07. Opredeljuje okvare encimov (glej. Sl. 7-15, 7-16, 7-17), povezanih z boleznimi, navedenimi v tabeli. 7-4, 7-5, 7-6.
Ugotovljeni kršitve encimske aktivnosti mora biti podlaga za diagnosticiranje in zdravljenje prirojenih metaboličnih motenj. Vendar pa lahko encimski defekt v eni tkiva je treba opredeliti v drugih tkivih na več načinov.
Sl. 7-15. Sinteza pot in razčlenitev citoplazemske glikogena. Pri bolezni, navedenih v tabeli. 05/07, ki je določen s pomanjkanjem encima, ki pojasnjuje imena.
Sl. 7-16. Encimske reakcije ogljikovih hidratov presnovo, od katerih pomanjkanje lahko vodi do povečane laktacidoze, povečana raven piruvata in / ali hipoglikemijo. Pri bolezni, navedenih v tabeli. 06/07, ki je določen s pomanjkanjem encima, ki pojasnjuje imena.
Sl. 7-17. aktiviranje fosforilaze in anaerobne glikolize. Številke v oklepajih označujejo vrsto bolezni shranjevanje glikogena, zaradi napake skupaj v poseben encim. Vrste so navedene v tabeli. 7-7.
- Modificiran encim je lahko običajno odsoten, kot je razvidno s primerom glukoza-6-fosfataze v mišicah. Tako je pomanjkljivost tega encima v jeter, ledvic in črevesja s skladiščenja glikogena tipa bolezni I (BNG I) ne velja za skeletnih mišicah.
- Encimsko aktivnost lahko odraža encimsko aktivnost različnih proteinov v različnih tkivih. Primeri vključujejo glikogen sintaza, fosforilazne kinaze ali fosforilaze. Tako pomanjkljivost teh encimov v jetrih BNG O BNG BNG VI ali IX ni vplivala na aktivnost teh encimov v skeletnih mišicah.
- Morda bo mogoče ugotoviti poslabšano delovanje več kot enega tkiva. Tako, s pomanjkanjem galaktokinaze v rdečih krvnih celicah je verjetno napaka v jetrih. Vendar pa je galaktokinaze aktivnost študija pri jetrni tkiva okvare encima v rdečih krvnih celicah ne izvaja.
- Položaj, ko je encimska aktivnost in vivo razpadla, medtem ko se je izkazalo in vitro. To se zgodi, ko se na kateri opazimo klinične in biokemične manifestacije BNG 1a, razen v in vitro aktivnost glukoza-6-fosfataze v jetrih zamrznjenih pripravkih je psevdo-BNG I (BNG 16) ne razlikuje od standarda.
- Napako vitro encima je lahko posledica artefakta. Na primer, jetrna fosforilaze aktivnost zmanjšana ali odsotna v študiji biopsijo pripravkov, čeprav se zdi, nespremenjen v Obdukcija študiji pri istem bolniku.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka