Druge motnje presnove sečne kisline - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka

Hiperurikemija pogosto razvija v razmerah, v katerih je povečalo število celic in celičnih ostankov, kot mieloproliferativne bolezni. Presežek sečne kisline je povezano z visoko intenzivnostjo razpad nukleotidov do končnega produkta purina (sečne kisline). Pri zdravljenju bolnikov z akutno levkemijo ali limfomom razpad celic lahko povzroči hiperurikemijo in hyperuricosuria z kliničnih učinkov (gl. Ustreznem poglavju).
Hiperurikemijo lahko spremljajo vsako stanje, v katerem je zmanjšana ledvična potrditvi. Ko se koncentracija v serumu (5-hidroksibutirata in acetoacetata, na primer med stradanja in ketoacidoza, poveča serumske sečne kisline, ki je povezano z zmanjšano ledvičnega očistka. Ta skupna droge salicilatov, v majhnih odmerkih, lahko zmanjšajo ledvični očistek in vzrok hiperurikemijo. bolniki z Downovim sindromom se redno odkrite blage hiperurikemijo. Vsi ti dejavniki je treba pretehtati pri razlagi podatkov o številu sečne kisline.
Gipourikemnya povezana z večjim ledvičnega očistka sečne kisline spremlja proksimalnem poškodbe tubulov (npr Fanconijevim sindromom). Pri zdravih ljudeh se lahko povzročena z izolirano napaka na tubulno reabsorpcijo sečne kisline-enake pomanjkljivosti je bila odkrita dalmatinskih psih. Hypouricemia značilno tudi xanthinuria in pomanjkanje nukleozidna fosforilaza (gl. Spodaj).
Zdravljenje hiperurikemije. Pri zdravljenju z uporabo različnih pristopov. Izključitev dietnih živil z visoko vsebnostjo purinov (kot "sladko meso"), nato pa zmerno učinek. Priporočljivo je, da se predpiše zdravila, ki povečujejo ledvični očistek sečne kisline. V ta namen se lahko uporabi probenecid, če ni ogroženo delovanje ledvic. Alopurinol, inhibitor ksantin oksidaze, ki je prav tako pogosto uporablja. V posameznikov brez posebnega encimskim defektom biosinteze purina to zdravilo zmanjšuje splošno produkta iz purinov, povečuje izločanje oksipurinov (ksantinski in hipoksantin) in zmanjšuje izločanje sečne kisline. Ko Lesha- nyhan sindrom alopurinol zmanjša koncentracijo sečne kisline (in manifestacij artritis in protin tophi) - je neučinkovita pri nevroloških motenj.
Vsi bolniki s hiperurikemijo, ali je povezana s povečanim sinteze de novo ali terapije z zdravili, ki se pomembnosti, namenjene ohranjanju visoke izhodne urina in urina zagotoviti nevtralno (pH 7,0). To se običajno doseže z režimom uravnoteženi slani dovolj učinkovito, na primer prek Polycitra zdravilo, ki je običajno bolj učinkovit kot natrijevega bikarbonata. Je pomembno vzdrževati pH na 7,0 urina ponazarja dejstvo, da se topnost sečne kisline je pri pH 5,0 150 mg / l, medtem ko je pri pH 7,0-2000 mg / l.
V hiperurikemije, povezane z boleznijo tipa skladiščenja glikogena I, kot pri vseh pomembnejša hiperurikemijo zdravljenjem potrebno stanju kjer je probenecid neučinkovit, ki pa učinek skupaj z alopurinol.
Xanthinuria. Ksantin - je neposredni prekurzor sečne kisline. To je tvorilo direktno iz nekaterih purinov, medtem ko je hipoksantin tvorjena kot vmesni produkt iz drugih purinov. Oksidacija hipoksantina v ksantin in ksantin do sečne kisline s ksantin oksidaze posredovano v jetrih in črevesni sluznici (glej. Sl. 7-31).
Xanthinuria nenavadnega. Koncentracija sečne kisline v serumu je skoraj ne zazna (1-8 mg / l). Stopnja hipoksantin in sečne kisline v plazmi in urinu pri šibki sečne kisline v urinu ni predmet bespurinovoy prehrane. Ksantin raztopimo v urinu še težje kot sečne kisline, tako da pri nekaterih bolnikih z izoliranimi xanthinuria ledvičnih kamnov, ki sestoji samo iz ksantin. So nerentgenokontrastny- radiološko določena stopnja senčenja se pojavi v primeru kamni vsebuje več kot 5% kalcijevega fosfata. Pri nekaterih bolnikih z bolečino v mišicah po vadbi je pokazala odlaganje ksantinskih kristalov v mišicah. Jejunal biopsijo aktivnost proti ksantinoksidaze offline in je določena le približno 5% od norme v zvezi z hipoksantinom. Ksantinski kamni tvorjena kot redek zaplet alopurinol. Encim ksantin oksidaza in sulfite kot kofaktor potrebno molibdena. Pri enem bolniku je bila ugotovljena pomanjkljivost molibden in hkratno neuspeh ksantin- in sulfite. Vsi bolniki z xanthinuria mora porabijo velike količine tekočine, da se omeji porabo purinov. Treba je zagotoviti, da se ohrani alkalne urina. Topnost ksantin v urinu pri pH 5,0 pa je znašala 50 mg / l, in pri pH 7,0 - 130 mg / l.
Pomanjkanje ADA. Približno polovica bolnikov, ki trpijo za hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo, je bilo pomanjkanje ADA opredeljena (glej. Ustreznem poglavju).
Pomanjkanje nukleozidnega fosforilaze. Pomanjkanje tega encima je povezano z izrazitim napake v celično posredovano imunost pri normalni humoralno imunost.