Diagnoza in zdravljenje motenj metabolizma ogljikovih hidratov - dednih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka

Diagnostične metode raziskovanja z motnjami v presnovi ogljikovih hidratov

Velikega pomena za diagnozo otrokove prirojene napake presnove ogljikovih hidratov so kliničnih podatkov. Predhodno jih ovrednotiti s pomočjo omejenega števila testov (glej. Tabelo. 7-6). Končni podatki diagnoza na osnovi biokemijskih raziskav tkiv, ki so podlaga za obravnavo (gl. tabelo. 7-7).
Za študijo raje, da se tkivo iz telesa ali organov, od katerih so klinični znaki bolezni. Jetrna biopsija z iglo, predlaga Menghiniju, ne predstavlja tveganja za bolnika, če se upoštevajo ustrezne varnostne ukrepe. Vendar, če lahko igla biopsijo dobiti le okoli 20 mg tkiva, kar ni vedno zadostna za natančno diagnozo. Zato je v interesu bolnika lahko imeli odprto biopsijo, imajo dodatno prednost v smislu vzorcev vrednotenja mišic trebušne stene.
Kljub temu, da so v nekaterih primerih dragocene rezultate raziskav, levkocitov, na primer odkrivanje prevoznikov BNG IIa, naše izkušnje daje razlog za domnevo, da je ta metoda le pomožno vlogo pri vrednosti glavne organov tkiva analizirani. Omejeno vrednost je študija o kulturi fibroblastov, pridobljenih Jari kože biopsijo.
Preden je treba ugotoviti, biopsija, kaj bo poslana na laboratorijske pripravkov, njihovo tehnologijo za proizvodnjo in transport.

Zdravljenje motenj metabolizma ogljikovih hidratov

V mnogih bolezni, je učinkovita pri zdravljenju te skupine ni prisoten, v drugih primerih pa je na splošno ni potrebno. Zdravnik vloga se lahko omeji samo na podporo ali genetsko svetovanje (gl. ustrezna poglavja).
Nekateri pogoji lahko popravite diety- skladnosti v nekaterih primerih (galaktozemije, nestrpnosti fruktoze, itd). To je ključnega pomena. Nadaljnja obravnava je odvisna od iskanju načinov za manjkajoči encimsko nadomestno zdravljenje, farmakološke doze dodatkov k prehrani kofaktorjev (vitaminov, itd) ali encimsko nadomestil napaka hormonov in zdravil.

Zaključek encimov smo izvedli s presajanjem zdravih ledvic osebam, ki trpijo zaradi Fabryjeve bolezni, kot tudi za kulture normalnih fibroblastov ali bolezni Hurler Gunther je. Fabry bolezni presajenih ledvic lahko zagotovi "filter" za kroženje trigeksozidov z zadostno količino p-galaktozidazo, da se povzroči njihovo uničenje. Hurler bolezen pri presajenih fibroblasti niso imeli pozitivno vpliva. Presaditev kostnega mozga je spremljala terapevtski učinek pri otrocih z nekaterimi lizosomalnih bolezni, zlasti za določene vrste mukopolisaharidoyar. Ta operacija ne vodi do uspeha pri pacientu z BNG IIa, dokazano neučinkovita in infuzijskih glivična a-glukozidaze.

Mukopolisaharidoze - je skupina dednih bolezni z nepopolnim uničenje in kopičenje kislih mukopolisaharidov (glikozaminoglikani) povzročajo. Klinični znaki so posledica kopičenja mukopolisaharidov v različnih organih. okvare posebni encimi so bile opredeljene za vse vrste mukopolisaharidoze.

Mukopolisaharide - polyanionic polimeri, katerih večina se spreminjajo ostanki ogljikovih hidratov in N-acetylhexosamine uronske kisline. Kljub temu, da obstaja kisle mukopolisaharidi kot skupina tesno povezana specifičnost njihove individualne distribucijo v telesnih tkivih. Glavni mukopolisaharidov, ki sodelujejo pri patogenezi mukopolisaharidoze tipa so dertsatan-, heparan in keratan sulfat. Mukopolisaharidov strukturne razlike povzročijo razlike lizozomalnih encimov, potrebnih za njihov razpad.
Ker mukopolisaharidov - je najpomembnejše sestavine medceličnem snovi vezivnega tkiva, za mukopolisaharidoze tipa označen s spremembami kosti. Deformacije skeleta odkrije na rentgenskih posnetkov, imenovane multiple dysostosis. Proces lahko sodelujejo in centralni živčni sistem, ki ima za posledico postopno duševna zaostalost. Poleg tega, da vpliva na srčno-žilni sistem, jetra, vranico, kite, sklepe in kožo. Stopnja funkcionalnih motenj in prognozo na splošno vsako vrsto mukopolisharidoze določeno stopnjo vključenosti v organih in somatske motnje inteligence.
MPS se deduje avtosomno recesivno način, razen Gunther sindroma, prirojeno recesivna,-X vezan tipa. Bolezen se lahko sumi, ko klinične in radiološke znake. Diagnozo potrdimo z detekcijo povišanega urinskega izločanja mukopolisaharidov in specifične encimske napake. Tabela. 7-8 predstavljajo različne vrste mukopolisaharidoze in pomanjkljivosti, ki so specifični encim navaja specifične izdelke izloči z urinom.
Hurler sindrom (MPS IH). Ta bolezen - eden izmed najbolj hudo mukopolisaharidoze tipa. Njena neizogibno napredovanje običajno vodi v smrt v zgodnji adolescenci.

Tabela 7-8 mukopolisaharidoza

Etiologija in patološka anatomija. Glavna pomanjkljivost je pomanjkanje alfa-giduronidazy, ki vodi do kopičenja dermatan- in heparan sulfata v tkivih in izločanja. Postopek vključuje skoraj vse tkivo telesa, povsod prevladuje vakuoliziranega ali celice "gorgulnye", ki vsebujejo lizosome, gneča mukopolisaharide. V možganih lipidi kopičijo istočasno. Ponavadi gialiniziruetsya kolagena in kolagena snopi ločimo. Te spremembe vodijo k skupnemu deformacijo in togost, zgoščevanja možganskih ovojnic, hidrocefalusom, stiskanja perifernih živcev in povzroči nagnjenost k razvoju kile. Ker bolezen napreduje ožanje koronarnih arterij, odebelitev srčne zaklopke in srčnim lahko miokardni zmanjšanje sproščujoče funkcije vodi v razvoj kongestivnega srčnega popuščanja. Stiskanje v prsih prispeva k splošni sliki kliničnih motenj.
klinične manifestacije. Otroci z Hurler sindromom ob rojstvu videti zdrava, in v prvem letu življenja so nekoliko zamuja razvoj. Na fizičnem pregledu, pa razkriva hepatosplenomegalija okrepiti kifoza, vztrajno razrešnico nos, hrupno dihanje. Značilnosti postopno stiskajo po prvem letu življenja (sl. 7-20). Glava je velika dolihotsefalicheskoy oblika s štrlečim čelo, izrazite sagitalno in metopic šivi. Most korita, nos široko in ravno. Motnost roženice postane opazna po koncu prvega leta življenja. Pogoste popkovna in dimeljske kile. razvoj otroka ne vrne, se izkaže, duševna zaostalost. Nadaljnje napredovanje bolezni hitro nadaljuje po starosti 2-3 let. Otrok postane nevozen, je progresivna okorelost sklepov, zdi kontraktur. Bolniki navadno umrejo v svojih zgodnjih najstniških letih.

Video: ogljikovih hidratov motnje metabolizma pri otrocih in odraslih

7-20. tipična podoba bolan Hurler sindrom.

Rentgenografske spremembe. Na radiografijo razkrivajo multiple dysostosis, vključno z velikim dolihotsehalicheskoy oblikovanega lobanje in odebeljeno oboka. Morda lobanjske hiperostoze, in pridobi ephippium kopito ali J oblike. Medijski 1/3 ključnico zgosti. V vretenca so ovalne oblike, v spodnjih prsnih in verhnepoyasnichnom oddelkov. Opazovano lezije rostralnog štrlino anteroinferior svoje robove, medtem ko je zgornja odseki so hipoplastične (sl. 7-21). Te spremembe povzročajo ukrivljenost hrbtenice (grbine). Rebra imajo obliko lopatico ali veslo, in razporejeni kolčnih kosti in sploščen acetabulumom. Na rentgensko se hip razvidno postopno valgusna deformacija, včasih spominja na sliko avaskularnega nekroze. Terminal falang prstov se zmanjšal, povečal in zmanjšal distalen del proksimalnega metakarpalnem kosti. Različica V metakarpalnem predvsem odkrivanje teh sprememb (sl. 7-22).

Sl. 7-22. Rentgenska roke bolnika z Hurler sindromom.

V dolgih kosti, zlasti roke, nepravilna odseki opredelijo razširitve, skupaj z odseki kortikalne redčenje in širitev medularni votlini se lahko včasih debelejši in korteks. Polmer zavojev proti komolcu in polmer sklepni površini in podlahtnica, kot če gledaš drug drugega, ki spominja na črko "« V »(gl. Sl. 7-22). Nadlahtnice se zgane in chelidon kot acetabula, je ravna. Otroci so v tem primeru precej upočasnil rast.
diagnoza. Hurler sindrom se lahko sumi, če ustreznih kliničnih in radioloških ugotovitve. Nato je diagnoza potrjena s odkrivanje urinskega izločanja dermatan- in heparan sulfata. Kljub pomembnosti presejalnih metod za odkrivanje mukopolisaharidov v urinu, za dokončno diagnozo je potrebno določiti pomanjkljivost alfa-iduronidazy pri belih krvnih celic, seruma ali kulture dermalnih fibroblastih.
Scheie sindrom (MPS IS). To je najlažje teče mukopolisharidoze. Je neodvisna klinične in genetske encimski defekt nozokomialne Formula je enak sindrom in Hurler, pomanjkanje sicer alfa iduronidazy, vendar je specifično za dermatan sulfat kopičijo v tkivih in v večji količini se oddaja v urinu.
klinične manifestacije. Bolniki se ne porušijo inteligenco, zmerno izrazit brutalnosti obraznih značilnosti z izrazito prognathism, okorelost sklepov z značilnim nastanek tako imenovanih kremplji in razvoj sindroma karpalnega kanala. Za stalne znaki vključujejo roženice motnost, kar vodi do zmanjšanja ostrine vida. Pogosto razkrivajo aortne refluks. Klinični znaki ne pojavijo do starosti 5 let, in bolezen je združljiv s pričakovano življenjsko dobo v bližini, ki je bilo predvideno. Rast pacient ostane v normalnem območju.
Rentgenografske spremembe. Rentgenografske ugotovitve so blage multipla dysostosis nedotaknjen vretenc in oblikovanje grbine. Določimo coxa Valga rahlo polmer loka in podlahtnica z v obliki črke V obliki njihovih sklepne površine.
diagnoza. Prej Sheye diagnosticiranje bolezni težje kot Hurler bolezni, kot so somatske motnje zelo blagi in niso spremenili intelektualni razvoj. Diagnostična vrednost je zaznavanje dermatan sulfata v urinu, ki pa potrditev diagnoze temelji na odkrivanje alfa-iduronidazy pomanjkanjem levkocitov in kultura dermalnih fibroblastih.
Hurler-Sheye sindrom (MPS IH / IS). Poročal je več bolnikov s tem sindromom.
Etiologija. Glavna pomanjkljivost sestoji primanjkuje iduronidazy alfa, posebno za dermatan sulfata in izloča v urin nabrala v jetrih, vranici in drugih tkiv. Domneva se, da sindrom Gurlera- Sheye kombinacija dveh genetsko recesiven gen, ki je podoben sintezo nenormalnega hemoglobina v anemijo srpastih celic, vendar pa so nedavne študije kažejo, da je bolezen, ki se razloži z alelne genske mutacije iduronidaznogo.
klinične manifestacije. Pri bolnikih z zmerno grobih potez, so kratki, pravijo motnost roženice, skupne kontraktur, hepatosplenomegalija, kila in valvularne bolezni srca, zlasti mitralne insuficience (sl. 7-23). Duševni razvoj se ne poslabša. Klinične manifestacije, ki se običajno razvijejo v prvih 2 letih življenja, ali v zgodnjem otroštvu, pogosto napačno obravnavajo kot manifestacije različnih skeletnih napak, ki povzročajo rast zaostankov. Bolezen je združljiv s podaljšanim preživetjem.
Rentgenski podatkov. Radiografija kažejo izrazit večkratno dysostosis s funkcijami, ki so enaka kot za Hurler sindroma, razen za odsotnost grbo.
diagnoza. Osnova za diagnozo je detekcija dermatan sulfata v urinu in alfa iduronidazy primanjkljaja. Klinična slika začetkom vključevanjem v proces v sklepih in resnosti skeletnih motenj razlikovati Hurler-Scheie sindrom od bolezni Sheye.
Gunter sindrom (MPS II). To je edini mukopolisaharidoza, povezana z kromosom X. Kar se tiče skeletne motnje in spremembe v razum je bolj benigna, čeprav mukopolisaharidi dermatan- in heparanove sulfat nabrali v tkivih in se izloča v urinu, je enaka v obeh primerih. Iduronosulfatsulfatazy tkiva zmanjša aktivnost, vendar je bilo ugotovljeno, znatno fenotipsko geterogennost- ni biokemijske ali encimatske razlika med težko obliko bolezni, ki se imenuje tipa A, in blago obliko, ki je določen m in n B.

Sl. 23/07. Bolnik z Hurler sindrom, Sheye intelekta, da ne moti. Bodite pozorni na togost v sklepih rok in nog.

Tip A. To je klasična oblika Gunther sindroma. Za svoje tipične grobih potez, nizke rasti, okorelost sklepov, in hepatosplenomegalija hernia, huda duševna zaostalost. Bolezen napreduje počasi in diastoz manj izrazita kot pri Hurler sindroma. Roženice Opacifikacija je običajno odsoten, vendar pogosto bolnik izgubi sluh. Pogoste kožne spremembe, ki so sestavljene na videz majhnih papule na kožo narašča ramo, na področju lopatic in spodnjem delu hrbta. Pogosto v patološkem procesu vključuje srce. Bolniki običajno ni grba, čeprav lahko zmerno kifoza. Pričakovana življenjska doba je približno 20 let.
Tipa B. Ta vrsta sindroma je veliko bolj ugodno, kot tipa A, čeprav so encimski defekt in muukopolisaharidy v urinu enaka. Razvoj zaostanek običajno odsoten ali minimalen. Fizične ugotovitve so običajno enako kot za tipa A, vendar je bolj zmerno izražen, in pričakovana življenjska doba bolnikov je velika.
diagnoza. Fizikalne ugotovitve, multipla diastoz in dermatan- in geparansulfaturiya predlagamo Hurler sindrom ali Gunther Vendar, ker je ta značilnost spol vezana dedovanje. Ko enzymological študije pokazale primanjkljajev iduronosulfatsulfatazy plazmo, levkocitov in gojili fibroblaste, kar potrjuje diagnozo Gunther sindroma. Treba je ugotoviti, dejavnost drugih sulfatases kot večkratnik primanjkljaja zahteva sindrom diferenciacije Gunther.
sindrom&nfilippo (MPS III). Bolezen je samostojna enota z nozokomialne značilnih kliničnih simptomov in izolirano urinskega izločanja heparan sulfata. Grobosti od potez in vključenost e procesa okostja so blažji kot v Hurler sindrom in Gunther. Obstajajo štiri možnosti za encima, na podlagi katerega pomanjkanje encima vodi do enakih fenotipske manifestacij in mukopolisaharidurii. Gelaransulfat kopiči v tkivih, kar povzroča poškodbe nevronov, kar je povzročilo hude duševne zaostalosti.
klinične manifestacije. Pri majhnih otrocih izrazite klinične manifestacije. Otrok zaostaja v razvoju in so ponavadi hiperaktivni. Do konca prvih 10 letih življenja je hiter nevrološko poslabšanje, hoja postane nestabilna, bolnik je preselil v invalidskem vozičku. Večina otrok v sredini drugega 10 let življenja umrla. Značilni simptomi bolezni vključujejo duševne zaostalosti, nekaj togost, hepatosplenomegalija, kile, multiple dysostosis in pritlikavost in roženice motnjave so redka.
Pri običajnih bolnikih z multiplo dysostosis. Spremembe v dolgih kosti ni tako izrazit ukrivljenost sklep in podlahtnico je zmanjševanje proksimalnih metakarpalnem kosti so zelo blagi.
diagnoza. Sanfilippo sindrom naj bi sum, ko zazna v urinu heparin sulfat, ki razkrivajo hepatosplenomegalija, duševno zaostalost in večkratno dysostosis. Ko presejalne teste za ugotavljanje mukopolisaharide v urinu običajno dobili pozitivne rezultate, vendar pa niso tako stalna kot v Hurler sindrom ali Gunther. Različne encimski variante bolezni je mogoče odkriti s posebnimi encimi raziskav, ki se izvajajo v specializiranih laboratorijih.
Sindrom Sanfilippo (MPS II A). Pri tej bolezni označeno sulfamidazy pomanjkljivosti, ki jih je mogoče odkriti v kulturi dermalnih fibroblastih ali levkocitov periferne krvi s.
V Sanfilippo sindrom (MPS III B). Ta oblika je označena s pomanjkanjem alfa-atsetilgeksozaminidazy ki jih je mogoče identificirati s preiskavo seruma, levkocitov, dermalnih fibroblastov kulture.
C sindrom Sanfilippo (MPS III B). Ta sindrom je posledica pomanjkanja acetil-CoA-alfa-glukozamin-6-atsetilransferazy. definirati v kulturi fibroblastov ali levkocitov.
Sanfilippo sindrom D (MPS III T). Za to specifično bolezen pomanjkanjem N-acetilglukozamin-6-sulfataza za heparan sulfata. Encim aktivnost določimo v substratu pripravimo iz heparina.
Morquio sindrom (MPS IV). Bolezen je označen s zheratansulfaturiey in displazija skeleta. Keratan- sulfat kopičijo v tkivih hoydroitin-6-sulfatom. Keratansulfaturiya lahko s starostjo upada, vendar je vedno višja od norme. Obstajata dve encim napak, kar lahko vodi do sindroma enako fenotipi.
klinične manifestacije. Sindrom je povezana s hudimi telesnimi simptomi in zamude duševnem razvoju. Novorojenček bolezen lahko spregledan. Ohlapnost v sklepih in nizke rasti prvič pokazala v starosti približno eno leto. Skeletne patologija vključuje (sploščeni vretenca (Universal platispondiliya), kratek vrat, Genu valgum, flatfoot, velike in nestabilna kolena spoji, velik komolci austavy in zapestja in lakti odklon. Platinspondiliya vodi do skrajšanja debla in nizke rasti. Odontoid proces je slabo razvita, da prihodnosti lahko privede do atlantoaxial subluxation ali prenosom hrbtenjače. prav tako v zgodnjem otroštvu lahko pokazala pomotnenja roženice. Tam oddelek hipoplaziji srednelitsevogo neuspeh nosu in štrlina spodnje čeljusti, ki daje pacientu oblika stalno režal. hepatosplenomegalija ni tako jasna kot v drugih mukopolisaharidov motenj, vendar je običajno prisotna. manifestacij srca sekundarne da respiratornih motenj, ki jih kyphoscoliosis in omejitev gibanja prsnega koša povzročajo, čeprav Morquio sindrom lahko zaplete aortne zaklopke refluks. poškodovanih zob, sklenina je zelo tanek. izguba sluha lahko posledica kroničnih vnetij medijem. Klinični znaki se lahko razlikujejo bistveno, da lahko zelo obrabljen oblike bolezni.
Bolniki navadno umrejo v 3. ali 4. 10. obletnici življenja s pljučno srce povzročil hude nepravilnosti, prsnega koša in hrbtenice.
Rentgenografske spremembe. V prvem letu življenja na X-ray je mogoče zaznati le zmerno kršitev. Organi vretenc v višino in pred projekcijo imajo obliko jezika. Do starosti 2 let, je razvidno platispondiliya. Hipoplaziji iz brlogov med tomografskih študija je jasno pokazala. Lobanja in sella zmerno vpletena v cevaste kosti so kratki, nepravilne oblike metafizah. Upogibanje epimetafizarnyh plošče napreduje. Werth lažne depresije široka s postopnim subluxation ali izpah stegnenice glave. Dlančnico kosti so kratka in široka s stožčastim zožitev proksimalnem. med seboj, ki se nahaja v drugih vrstah mukoiolisaharidozov distalnih koncih sklep in podlahtnico so naslovljene. Te spremembe, zlasti coxa Valga, in spremembe v zapestju in v ledvenem delu hrbtenice lahko pomaga b Morquio sindrom razlikovanje od drugih skeletne displazije.
diagnoza. Spondiloepifizarnye displazija lahko podobni Morquio sindrom kot klinične slike in radiografskih sprememb. Rezultati presejalnih testov za odkrivanje mukopolisaharidi kisline v urinu more biti negativna, zato se ne sme dajati prednost za kvalitativne in kvantitativne metode. Poleg tega je keratan sulfat v urinu določena s sindromom Knista. V zvezi s tem je zelo pomembno, je določitev encimske aktivnosti za Morquio sindrom razlikovanje od drugih bolezni. Obstajata dve encimski defekt (tip A in B Morquio sindrom).
Tipa A Morquio sindrom (MPS IV a). Ta vrsta povzroča sindrom pomanjkljivost N-acetilgalaktozamin-B-sulfatom.
Tip B Morquio sindrom (MPS IV b). V tem sindromom, je izrazito pomanjkanje beta-galaktozidaza. Pomemben klinično merilo za to je odsotnost emajla hipoplazije v vrsti B. Vse ostalo, vključno s spremembami v X-ray vretenc, ti dve obliki se ne razlikujejo med seboj. Morquio vrste sindrom B se ne sme zamenjevati z gangliosidosis od GM1, je povezano tudi s primanjkljajem-galaktozidaza, vendar klinično spominja Hurler sindrom.
Keratan- in geparansulfaturiya (MPS VIII). znan le primer tega nenavadnega obrazca mukopolisaharidurii. To je fant, ki so bili v starosti od 1 do 5 let opredelila razvoj zaostankov. K. starost 2,5 let, pa je bil označen, je bolnik "priklenjen" na posteljo, je prišel slepoto, določi scaphocephaly in zmerno hudo lijak prsih, vendar ni bilo organomegalijo. so bile opažene motnjavo roženice. Na rentgenskega bila odkrita multiple dysostosis brez platispondilii značilnost Morquio sindroma.
Urin izloča v presežnih količinah kot keratan in heparan sulfata. Aktivnost encimov, ki lahko razgrajujejo na ta in druge vrste sindrom Morquio, ni bilo spremenjeno. Odločene primanjkljaj N-acetilglukozamin-C6-sulfatsulfatazy specifično za podlago, pripravljeno iz keratan sulfat. Ta encim napaka je drugačen od tistega v sindroma Sanfilippo D, pri kateri opazimo pomanjkljivost specifični samo za heparan sulfata N-acetilglukozamin-6-sulfatsulfatazy.

Sl. 7-24. Bolnik s sindromom Maroto-Lamyja, v kateri je inteligenca ni moten. Na področju komolca sklepov, sklepov, zapestja in prstov tipično omejeno mobilnostjo. Štrleč trebuh z popkovna kila.

Maroteaux-Lamy sindrom (MPS VI). Maroto-Lamy bolezen podobna Hurler bolezen je klinično, vendar niso oslabljeni intelektualni razvoj z njim. Obstajata dve vrsti bolezni: huda oblika, označena kot tip A, in bolj zmerno z manj hudih skeletnih obolenjih, tako imenovana tipa B.
klinične manifestacije. Tipična sindroma grobih potez. Glava je v velikosti, vratu in trupa skrajšana prsih keeled oblikah povečana. Omembe "krempljev" in druge skupne kontraktur. Trebuh štrli ustrezno hepatosplenomegalija (sl. 7-24). Pogoste popkovna kila in zamotnitev roženice. Duševni razvoj se običajno ne poslabša, čeprav včasih bolezen Maroto-Lamy povezana hidrocefalusa in zvišan intrakranialni tlak. Patologije srčnega popuščanja vključuje in mitralno regurgitacijo) aortno ventilov. Rentgenski podatki so enaki kot pri multipli dysostosis s Hurler sindromom.
diagnoza. Mukopolioaharid katerih stopnja povišano urinu pri Maroteaux-LAMY sindroma, zastopana skoraj izključno dermatosulfatom in pomanjkljiva encima acetil-4-sulfagsulfataza (arilsulfataza B). Vrste A in B sta označena z isto mukopolioahariduriey in encimskim defektom. Somatske podatki so podobni tistim z Hurler sindromom, normalen duševni razvoj in dermatansulfaturiya kažejo sindrom ali Maroto-Lami, ali Hurler-Sheye. Pomanjkanje arilsulfataza B in levkocitov ali kultiviranih fibroblastov potrjuje diagnozo sindroma Maroto-LAMY.
Pomanjkanje p-glukuronidaza (MPS VII). Pri bolnikih z tipične klinične in skeletnih sprememb značilne mukopolisaharidoze tipa z hepatosplenomegalija, popkovna kila, thoracolumbar grbo in duševna zaostalost. Fenotipske manifestacije tega encima napake so različni pri nekaterih bolnikih v kliničnih razlogov, da je podobno Hurler bolezen, medtem ko drugi nimajo duševno zaostalost in klinični znaki izražena zelo zmerna. Na rentgenskih posnetkov določite večkratno dysostosis. Intenzivnost kostnega patologija lahko razlikujejo včasih pa postane ne razlikuje od tistega v Hurler bolezni.
V biokemijskih študijah razkrivajo mukopolisaharotsuriyu pogojem kondroitin-4/6-sulfat. Končna diagnoza je bila ustanovljena, ko glukoronidaznih pomanjkljivost v levkocitih ali kultiviranih fibroblastov.