Mucolipidosis - raven plazemskih lipidov in lipoproteinov - dedna in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka

Stopnja plazemskih lipidov in lipoproteinov. Tabela. 7-10 predstavlja raven nivojev plazemskega holesterola in trigliceridov normalno. V prvih nekaj mesecih življenja bistveno poveča koncentracijo holesterola, ki je posledica sprememb v LDL. V naslednjih 15-20 let, ni bistvenih sprememb skupnega holesterola (povprečje 1500-1650 mg / l pri moških in ženskah) ne pride. Njegova vsebnost v LDL ostaja tik pod 1000 mg / l pri moških in ženskah. v zgodnjem otroštvu je količina holesterola HDL je primerljiva dečke dekleta, in tudi v prihodnje ostaja približno konstantna pri dekletih in jasno zmanjšala pri dečkih (v drugem. ob 10. obletnici njegovega življenja stabilizira). Po drugi strani pa je raven plazemskih trigliceridov ponavadi prehodnega zvišanja otrok obeh spolov v prvem letu življenja, zmanjšana za povprečne vrednosti (500-600 mg / l) v naslednjih nekaj letih, nato pa (do starosti 20 let) v povprečju povyshaetsya- do 750 mg / l. V mladosti je pokazala znatno povečanje nivoja holesterola v krvi, ki je povezan skoraj izključno s povečanjem svoje vrednosti kot del LDL. V naslednjih 30 letih, je njegova stopnja rasti), pri moških je bistveno višja kot pri ženskah. Če k temu dodamo, da imajo moški nižje ravni holesterola HDL in višjo raven trigliceridov, moški so v skupini bistveno večje tveganje za razvoj aterosklerotičnih lezij srčne žile, v primerjavi z ženskami, vsaj do starosti 50-60 let.

Tabela 7-10. Koncentracija holesterola in trigliceridov v plazmi (mg / l) pri otrocih in mladostnikih

Podatki v zvezi z vrvico krvni plazmi pri otrocih, starih od 6 mesecev-1 leto, so na Frerichs R. R. et al. Kroženje, 54- 30-2, 1976 in v zvezi s plazmo pri otrocih, starih 1-4 let, v skladu s tabelo. 6, 7, 21- 20. Vsi drugi podatki so prikazani v tabeli. 24, 25, 32, 33, 36 in 37, objavljena v The lipidov Raziskave CliHics Prebivalstvo študije Data Book, Vol. 1, 1980.

Na splošno se oseba šteje trpi zaradi hiperlipidemije na ravni lipidov v plazmi nad 95. percentilo za starost in spol. Tako lahko hiperholesterolemije se izgovarja pod ravneh na tešče holesterola več kot 2000 mg / l za oba spola v prvih 20 letih življenja (gl. Tabeli 7-10.). Vendar pa glede na National Institutes of zdravstvene konference soglasju za razvoj na zniževanje krvnega holesterola (1984), priporočamo oseb, starih 2-19 let, ki imajo raven holesterola v plazmi večja od 1700 mg / l (75. percentil), se nanaša na skupino zmerno tveganja in pri koncentraciji višji od 1850 mg / l (90 percentil) -k visoko tveganje za prezgodnje kardiovaskularne bolezni. Osebe iz obeh skupin je treba začeti zdraviti zgodaj, kot tudi načina življenja in prehranjevalnih navad, ki vplivajo na raven holesterola, so pogosto oblikujejo v otroštvu.
Treba je pridobiti informacije o primerih, v družini zgodnjega miokardnega infarkta ali nenadne smrti (moški pod 50 let, in ženske do 60 let), in hiperlipidemijo xanthomas. Če podatki družinska zgodovina kažejo, bolezni srca in ožilja v zgodnjem otroštvu, je treba določiti pri otrocih raven skupnega holesterola, HDL holesterola in skupnih trigliceridov.
Ko je treba ta kri za analizo vzeti na tešče, in skupna raven trigliceridov ne sme presegati 4000 mg / l. Za diagnozo lahko zahteva opredelitev ravni lipidov v drugih družinskih članov.
Nekateri raziskovalci opozarjajo na uporabnosti presejanja za vse otroke, da prepoznajo hiperholesterolemijo. Vendar pa zaradi dejstva, da se pomembne prehranskih sprememb do starosti 2 let ni priporočeno, verjamemo, da se določi raven holesterola v plazmi je treba biti pri otrocih, po starosti 2 let, ali pa vsaj v svojem pregledu pred vstopom v šolo. S svojo naraščajočo treba ponoviti študijo za določitev ravni HDL holesterola in trigliceridov, kakor tudi za izračun ravni LDL holesterola.
Hipertrigliceridemija menijo ravni na tešče trigliceridov nad dovoljene percentil 95, t. E. večja od 1000 mg / l, v prvih 10 letih življenja in 1300-1500 mg / l, v drugem 10-letnici življenja, saj se povečuje s starostjo. Medtem ko je to samo po sebi ne poveča raven trigliceridov je neodvisni dejavnik tveganja za bolezni srca in ožilja, lahko njihova raven nad 95. percentilo je dvojno podajo nekaterih izvedbah gensko povzročajo hiperlipoproteinemija. Pediater treba skrbno analizirati zgodovino teh otrok, da bi opredelili družino zgodnjega bolezni srca in ožilja. Povišane vrednosti trigliceridov potrjujejo ponavljajočih študij in poziva k nadaljnji preučitvi otroka.