Kršenje presnove aminokislin - treonin - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Treoninemiya. Treonin pripada esencialnih aminokislin. Lahko deaminacijo v-ketobutyric kislino, da se razgradi ali jantarne kisline s tvorbo propionske kisline. Z izrazitim povečanjem treonin v urinu in krvi (do višine, ki presega normo za 13-krat v serumu) so povezani epizodnih krče in razvojnih zaostankov. Starši bolnega 8-mesečnega starih ravneh dojenček treonin v serumu so bile v normalnih mejah. Lokalizacija encimskega enote ni nameščen.
Prolin in hidroksiprolina v velikih količinah, ki jih vsebuje kolagen. Nobena od teh aminokislin običajno najdemo v prosti obliki v urinu niso opredeljena, razen za obdobje, v zgodnjem otroštvu. Povezan hidroksiprolin izločanja (dipeptidi in tripeptidov vsebujejo hidroksiprolin) odražajo resynthesis proces kolagena in povečanje bolezni, ki jih spremlja hitra resynthesis kolagena, kot rahitisa ali hiperparatiroidizem.
Prolinemiya. Prolinemii znani dve vrsti, v kateri je ugotovljeno v pribitku prolina tako v krvi in urinu. Presežek izloča v hidroksiprolina urina in glicin zaradi splošnega inhibicije cevastega mehanizem reabsorpcije. Ko tipa I encimski defekt vpliva prolinemii prolinoksidazu (sl. 7-9). Pri tipu II Menijo, da vplivajo na encim napako v naslednji fazi - dehidrogenaze so zbrani v presežno pirrolidinkarboksilovaya kislino in prolin. Tip mi je povezana z zmerno duševno prizadetih, bolezni ledvic, neurogenim gluhosti in epilepsijo fotogenični, je II tipa prvotno ugotovljene pri otroku z zmerno duševno prizadetih.
Trenutno veliko bolnikov trpi zaradi ene in druge vrste prolinemii asimptomatski. Ker prolinemiyu so odkrili po naključju, ni mogoče prikazati prehrana.
Sl. 7-9. Načini presnove aminokislin.
Gidroksiprolinemiya. S povečanjem vsebnosti hidroksiprolina v serumu in urinu je bila povezana duševne zaostalosti. Za razliko prolinemii na gidroksiprolinemii ni določeno prekomerno izločanje prolina in glicina, ki imajo skupne prometne mehanizem. Napako gidroksiprolinoksidazu vpliva (glej. Sl. 7-9), ki se razlikuje od ustreznega encima, ki deluje na prolina. Predpostavlja se, da je bolezen dedna na avtosomno recesivna način. zdravih odraslih brate in sestre bolnih otrok trpljenje je gidroksiprolinemiey opisano.
družina iminoglitsinuriya. Ta napaka je asimptomatski ledvična tubularna reabsorpcijo prolin deduje avtosomno recesivna način. Ker prolina, so hidroksiprolina in glicin transportira prek enotnega mehanizma za njih, pri bolnikih z družinsko iminoglitsinuriey v veliko drugih dveh aminokislin izloči. Koncentracija teh aminokislin v serumu v normalnem območju. Mnogi bolniki s to patologijo moteno črevesno prevoz prolina, in nekateri se lahko pojavijo duševno zaostalost. Pri izvajanju presejalnih programov v 15 od 200 000 otrok, razkrivajo vztrajen iminoglitsinuriyu asimptomatski.
prolidase primanjkljaj. V razpad kolagena tvorjen imidodipeptidy, običajno uničili prolidase krvi. Pomanjkanje tega encima povzroči avtosomnem recesivna bolezen. Mnogi bolniki s hudo imidodipeptiduriey so značilne spremembe v sklepih, dermatitis, kožne razjede, nepravilnosti skeleta in kit, Splenomegalija, so dovzetni za nalezljive bolezni, vsi ti znaki, ki jih spremlja razvojnih zaostankov. Poročali bolan brat, ki trpi zaradi te bolezni pa se ne manifestira klinično.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitev presnove ogljikovih hidratov v tkivih telesa - in prirojena dedna bolezen ploda in…
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka