Sekundarna hiperlipidemije - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
Mnoge vrste hipertrigliceridemijo in hiperholesterolemijo manj sekundarnih na zunanje dejavnike, ali so podlaga za klinično bolezen. Na primer, debelost je eden izmed glavnih vzrokov zmerno povečanje plazemske koncentracije trigliceridov, hipertrigliceridemije, in pogosto ustavila po normalizaciji telesne mase. Njena zmanjšanje pomaga tudi pri zniževanju holesterola.
Drugi otroci bolezni, povezane s hipertrigliceridemijo vključujejo diabetes, ledvične bolezni (nefritični sindrom, uremija, stalno dializi presaditvi ledvic) gipotiroz in seveda druge endokrine in presnovne motnje, kot so skladiščenja glikogena tipa bolezen I. Vzroki sekundarne hiperholesterolemije sestavljena gipotiroze, nefrotski sindrom in prirojenih žolčem atrezija.
Prekomerno uživanje alkohola prispeva k razvoju hipertrigliceridemijo pri odraslih, je treba upoštevati pri mladostnikih bolezni. Peroralni kontraceptivi se na splošno poveča raven trigliceridov z različnimi vplivi na LDL in HDL holesterola. Med drugimi zdravili, ki povečajo raven trigliceridov vključujejo tiazidnih diuretikov in nekateri beta blokatorji.
Začetni pristop k zdravljenju bolnikov s sekundarno hiperlipidemije vključuje izpostavitev osnovne bolezni ali prekinitve drog zdravljenja, ki povzročajo ta pogoj. Če povišana raven lipidov shranjenih "mora biti mogoče v spremljevalec bolnikov Primarna presnovna napak in s tem ustrezno zdravljenje.
Stanje pomanjkanja HDL (hipoalfalipoproteinemije)
Nizka HDL holesterola je povezana s povečanim tveganjem za aterosklerozo, medtem ko je njegova visoka stopnja ima zaščitno vlogo. Večina posameznikov z zelo nizek HDL holesterola (manj kot 100 mg / l), je dedna pomanjkljivost HDL, kot Tanju bolezen.
Homozigoti za Tanju bolezen odkrita delce HDL holesterola, nenormalno strukture, katerih število je majhna. Sorodne nenormalnosti lipoproteina vsebujejo zelo nizke nivoje ApoA-I in ApoA-H, normalno ali znižanje ravni holesterola HDL in visokih trigliceridov v plazmi. Glavne klinične manifestacije, od katerih so nekatere lahko zaznamo v otroštvu so povezani z odlaganjem estrov holesterola v mnogih tkivih: povečana, rumene mandlje, splenomegalija, periferna nevropatija, hepatomegaliji limfadenopatija in razpršeno infiltracijo roženice. V heterozigoti HDL holesterola, ApoA-I in ApoA-II je približno 50% od normalne, vendar nobeden od njih se določijo s kliničnimi znaki, ki so že poročali. Vendar pa so koronarne plovila pogosto vključeni v proces homozigoti in heterozigotih za Tanju bolezen šele po starosti 40 let. Natančna molekulske okvara ni nastavljen, vendar je bilo ugotovljeno, motnje sintezo in metabolizem ApoA-1.
In poročali o redkih genskih oblik pomanjkanja HDL (pomanjkanje ApoA-II: l'-III in HDL ploščate xanthomas, bolezni ribje oko), podobno v manifestacij bolezni Tanju. Posebno zdravljenje teh bolezni še niso razvite, vendar je priporočljivo, da prehrana z omejitvijo maščob.
Glede na številne opazovalne rezultati kažejo na trend zmanjšanja količine holesterola HDL pri bolnikih z zgodnjo koronarno boleznijo, je prišlo do poskusov, da bi identificirali druge genetske dejavnike, ki zmanjšujejo raven HDL. Znane družinske člane, katerih HDL holesterola je bila nizka (50% normalne vrednosti), ki se zdi se pošljejo v prevladujočem mehanizem avtosomno in je bila povezana s prezgodnjim koronarne bolezni. Na voljo majhno število sistematičnega kliničnega opazovanja pri bolnikih z družinsko hipoalfalipoproteinemije, zato ni znano, ali se v teh primerih terapevtski učinek uporabe sredstev, ponavadi vplivajo na raven HDL (npr, telesna aktivnost, zmerno pitje alkohola).
Abetalipoproteinemija in gipobetalipoproteinemiya
Abetalipoproteinemija, redka avtosomno recesivna bolezen označena s pri dojenčkih maščobe malabsorpcijski in drisko, pigmentozni retinitis, cerebelarna ataksija in akantocitoza. Pri vseh oblikah plazmi odsotni apoV- s tem homozigoti ni določeno Hilomikrone, VLDL in HDL in nivojev plazemskega holesterola in trigliceridov so zelo nizke (običajno manj kot 300 mg / l). Heterozigotnim posamezniki še niso ugotovili klinične in biokemične motnje. Abetalipoproteinemija temelji napaka ni določena, vendar je verjetno igra pomembno vlogo pri sintezi nenormalne
ali sekrecija lipoproteinov, ki vsebujejo apoB. Klinični znaki so neposredno povezane z okvarjeno prevoz maščob in v maščobah topnih vitaminov. Zdravljenje je simptomatsko. Veliki odmerki vitamina E lahko upočasni napredovanje nevroloških in mrežnice degeneratsii- topne oblike vitamina A in vitamina K zmanjša simptome nočno slepoto in motenj koagulacije krvi oz. Omejitev deleža maščob, ki vsebujejo maščobne kisline z dolgo verigo, lahko zmanjša pojav driske. Olje, ki je sestavljena iz srednje verige trigliceridov lahko popravi kalorij ravnotežje.
Gipobetalipoproteinemiya abetalipoproteinemija drugačen od tistega, ki je podedoval, očitno v avtosomnem prevladujoči način. Homozigoti so klinično podobna kot pri bolnikih, ki trpijo abetalipoproteinemija. V heterozigote razkrivajo raven plazemskega holesterola in nizko ali normalno koncentracijo trigliceridov, vendar brez drugih simptomov.
Pomanjkanje letsitinholesterinatsiltrasferazy (LCAT)
Pomanjkanje tega encima plazme povezan z občutnim zmanjšanjem estrov holesterola v lipoproteinov. To pomanjkanje vodi do spremembe v številu skoraj vseh plazemskih lipoproteinov: raven HDL holesterola zmanjša in LDL, trigliceridi ponavadi visoke, lipoproteini kažejo tudi nenavadno elektroforetsko mobilnost. Pomanjkanje LCAT je klinično očitna v zgodnjem otroštvu. Motnjavo roženice, anemija in proteinuriya- modre histiocytes je mogoče zaznati v kostnem mozgu in vranico. To je redka bolezen (verjetno manj kot en primer na 1 MLK prebivalcev) lahko diagnosticiramo s LCAT aktivnost v plazmi. Posebno zdravljenje ni na voljo, čeprav je bilo poskusov, da uporabite terapijo transfuzija, presaditev ledvice in roženice. terapija prehrana, ki temelji na omejevanju uporabe živalskih maščob.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitev presnove ogljikovih hidratov v tkivih telesa - in prirojena dedna bolezen ploda in…
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka