Krabbe bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

Krabbe bolezen ali Globoid celica leukodystrophy, - progresivna degenerativna bolezen možganov pri kateri predvsem pri procesu belo trdno snov. Njegova frekvenca se poveča med ljudmi iz Skandinavije. To je dedna na avtosomno recesivna način. Ime "Cone-cell" zaradi dejstva, da so pacienti v bazalnih ganglijih, jedra za most, belo stvar malih možganov pokazala kroglaste raztegne multi-celice.
Obdukcija je pokazala teh Globoid celic v obliki grozdov okoli krvi sosudov- vsebujejo kruzhevopodobnaya roza citoplazmo (ko obarvali s hematoksilinom in eozinom) intenzitete barvanja in izboljšano znotrajcelično materiala v hotelu Pas-reakcijo. Patološke spremembe so skoraj v celoti omejena na bele snovi v možganih. Postopek lahko vključeni in sive snovi, vendar brez izrazite akumulacije v nevronih, ki običajno zazna druga možganska lipidoze. Na notranje organe v patološki proces se običajno ne sodeluje, saj je število galactosylceramide majhne.
Označeno z izrazitim demielinizacijo in nepojasnjenih možganskih celic, čeprav je ohranjena mielinski glikolipid struktura ni spremenila. Nekateri raziskovalci menijo, da je bila nenormalno mielin najprej sintetizirani, ki je odgovorna za okrepljeno razpada. Ob zagonu poznejše oblike bolezni Krabbe mielinskega ni mogoče spreminjati in deluje ustrezno dokler dogodka (po možnosti virusne infekcije) niso izzvala proces demielinizacije. Ker Mijelinski pokvari, s sodelovanjem lizosomskih encimov, odsotnosti galactosylceramide beta-galaktozidaza (galaktotserebrozidaza) vodi do kopičenja galaktoziltseramida- to vodi k nastanku Globoid-celičnih struktur (gl. Sl. 7-27).
Pojav bolezni se običajno pojavijo v prvih 6 mesecih življenja, otrok postane razdražljiv, se je pojavil hypertonicity, podhladitev, epileptični napadi, intelektualne regresija začne, lahko obstaja atrofija vidnega živca, in napadi. V 9-12 mesecev hypertonicity, opisthotonos, zvišana, slepota in napadi slabše. V končni fazi bolezni pojavijo slepoto, gluhost, spastičnost in decerebration, otrok umre, je običajno, mlajših od 2 let. Pozen začetek bolezni, lahko otroci dosežejo raven razvoja, ki je značilna za poznih fazah povojih in nato izgubila ostrino vida in motor regresija pojavi. Pri nekaterih bolnikih, klinika je šele 3-4 let, nekateri živijo v starosti 20 let. Odrasli redko pokaže isti encimski defekt.
Večina oseb, ki trpijo zaradi bolezni Krabbe, zvišane ravni beljakovin v cerebrospinalni tekočini (pogosto do 1000-5000 mg / l). Kot pri MLD, bolnik odloži izvedbo vzdolž živčnih vlaken. Vsi bolniki opazno zmanjša aktivnost galaktotseramid-beta-galaktozidaze v levkocitov ali kultiviranih kožnih fibroblastih. Nosilci to je približno polovica dejavnost je normalno. več zdravih odraslih, ko je bila stopnja aktivnosti galactosylceramide-beta-galaktozidaza minimalnem, ki so nosilci napako in vitro študije o njihovi encimske aktivnosti je bilo ugotovljenih manj kot 15% normalne.
Bolniki, ki postanejo bolni v starosti od 6 mesecev, redko dosežejo starost 2 leti. Problem je hranjenje otrok, krči imajo in aspiracijska pljučnica. zdravljenje je treba razviti. Mogoče genetsko svetovanje. Izvajamo prenatalne diagnoze, ki temelji na študiji kultiviranih amnijske celic in horionski resic.