Niemann bolezen - vrhunec - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka

Patologije bolezni Niemann - Peak predstavlja skupino s genetskih motenj, pri katerih se nabirajo sfingomielin in holesterola pri drugi notranjih organov. V bistvu obstajajo štiri vrste bolezni: 1) klasični bolezen Niemann - Dostavni (tip A po klasifikaciji predlaganega Crocker), pri katerih se nabirajo te komponente v notranjih organov, vidno spreminja CŽS pri dojenčkih [penastih celic v kostnem mozgu (glej. Slika 7-25) in stopnja zmanjšanja aktivnosti sfingomielinaze] -. 2) vrsto, v kateri so bistvene spremembe notranjih organov (pena celic v kostnem mozgu in izrazito zmanjšanje sfingomielinaze aktivnosti) odkrijejo pri otrocih vozrasta- 3) juvenilnega ti y, pri katerem v zgodnjem otroštvu zmerno poškodovanih organov in na različnih ravneh izraženo degeneracijo CŽS (v prisotnosti pene in / ali modro histiocytes v kostnem mozgu in delnem izpadu sfingomielinaze v nekaterih tkivih) - 4) druge oblike (pri bolnikih s simptomi kopičenje sfingomielina sredi nemodificiranega sfingomielinaze aktivnosti in minimalnimi nevroloških motenj, ali v njegovi odsotnosti).
Stanje bolnikov s klasično infantilni obliki bolezni Niemann-Pickove jo povzroči prekomerna akumulacija sfingomielina in holesterola in glikosfingolipidov nekaj drugega v jetrih, vranici in pljuč ozadje manj izrazita kopičenja v možganih. Vendar pa je v zadnjih zbranih gangliozidom GM2 in GM3 Značilno je, da bolezen začne po določenem času normalnega razvoja za več mesecev, čemur sledi razvoj upočasnjevanje psihomotorične in ob prihodu hepatomegaliji, čemur sledi splošnim motnje nevrološke funkcije in splošnega stanja. V študiji kostnega mozga, krvi in ​​notranjih organov razkrivajo penastih celic, napolnjenih z lipidi. Kršitve napredka do razvoja vegetativnem stanju, in smrti se običajno zgodi pred starosti 4 let. Približno 50% primerov odkrili v fundusa rdeče češnjevo madež. Mnogi bolniki - so Judje vzhodne evropskega porekla.
Pri bolnikih, ki imajo manj pogosta oblika (tip B), z edinim porazom notranjih organov, močno povečalo število sfingomielina in holesterola v preteklosti in so pene celice v kostnem mozgu. Povezana s kopičenjem teh snovi spremembi stanja lahko zmerno ali zelo izrazita. Težko je razložiti, da ni poškodb živčnega sistema teh bolnikov. Ravni sfingomielinaza v notranjih organih in gojenih kožnih fibroblastov je na isti nizki ravni, kot je pri bolnikih s tipom bolezni.

Hepatosplenomegalija pojavi ne vedno, vendar pa je pri nekaterih bolnikih, obstajajo znaki odvečne maščobe v jetrih sfingomielin. Ta skupina vključuje nekaj posameznikov, prej za skupino tipa C ali Niemann-Pickovo boleznijo in bolnikov s sindromom modrih histiocytes. sfingomielinazo ravni ostala v normalnem območju, ali nekoliko manjša, in njegova aktivnost se spreminja v različnih tkivih.
Pri nekaterih odraslih bolnikih sfingomelin kopiči v notranjih organih, brez večjih kršitev zdravje in nevroloških obolenj. Pri teh bolnikih ni izrazita pomanjkljivost sfingomielinaza opazili tipa B. Obeti za te primere ni znano: nekateri bolniki so živeli več kot 50 let.
Obdukcija na sfingomielina lipidoze razkrivajo velike penastih celic, napolnjenih z lipidi. Te celice se razlikujejo od Gaucherjevo celic in penaste celice spominjajo z gangliosidosis GMI in druge lipidoze. Blue in / ali penastih histiocytes v zaznanih pri juvenilnem obliki z drugimi oblikami lipiozov in z njimi povezanih bolezni velikih količinah. Z večino vrst bolezni izražene hepatosplenomegalija, je zlasti značilna za infantilni obliki. V bezgavkah, nadledvične žleze, pljuča pogosto kopičijo patoloških izdelkov. Možgani so manjši od običajnih, velik del atrofični. Nevroni lupine in globlje plasti sivih različnih gneča citoplazmo in izgubiti Nissl krvne celice. Pri malih možganih, Purkynjevih manj (hruškasta nevroni) celic v beli snovi cerebelarna - število mielin in aksonskih vlaken. Ko je mladoletnik in BO
Lee napredne oblike bolezni Niemann-Pick veliko podobnosti s temi patološkimi ugotovitvami, vendar so manj očitne. V možganih se lahko v odsotnosti pomembne patoloških sprememb, vendar pa se lahko pojavi cirozo.
Za zgodnji oblika Niemann-Pickove bolezni, se sumi krši razvoj otrok, ki ga spremlja infekcij zgornjega respiratornega trakta, hepatosplenomegalija, psihomotorične. Kot pri tipa A in tipa pomanjkanjem B sfingomielinaze lahko potrdimo s preučevanjem encimi ali levkocitov kultura dermalnih fibroblastih. Ker stopnja encimske aktivnosti v levkocitih je nizka, prednostno dermalni fibroblasti študija. Mediji se lahko določijo v študiji kulture fibroblastov in prenatalno diagnostiko je mogoče doseči s preučevanjem kulture amnijske celic tekočine. Vse oblike Niemann-Pickova bolezen je dedna na avtosomno recesivna način.
Z vidika razmerja posebnega pomanjkanjem in kopičenja sfingomielin sfingomielinazo juvenilnih oblik patogenezi bolezni encima ni popolnoma razumljiva. Pri nekaterih bolnikih kažejo delni napak sfingomielinazo v kulturi dermalnih fibroblastih (15-50% normalne primerjavi 0-2% normalne pri bolnikih z tipa A in B). Zmanjšana sposobnost gojenih celic iz nekaterih bolnikih, katabolizira eksogeni sfingomielin dodane okolju. V zadnjem času se je izkazalo, da je sposobnost holesterola zaestrenja v kultiviranih celicah vzeta iz teh bolnikov. so potrebne nadaljnje raziskave za preučevanje korelacijo simptomov, kopičenje sfingomielina, encimsko aktivnost za namene točno diagnozo, identifikacije nosilcev in formulacijo prenatalno diagnostiko.
Učinkovito zdravljenje je razvil.