Skupna klinični načela v genetskimi motnjami - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka

družinska anamneza. Ponavadi vsi člani družine genetske bolezni ali deformirani trpi samo en otrok. To kaže na dejstvo, da je pogostost ponovnega rojstva bolnega otroka v normalnih obolenj in stanj, povezanih z multifaktorska vrsto dedovanja kromosomskih zelo nizka. Na primer, tveganje ponovnega rojstva otroka z Downovim sindromom, povezane s trisomijo 21, 1% - stanje, povezano z multifaktorska dediščino, označen z 2-10% tveganje za predvajanje (glej tabelo 6-2 ..). Verjetnost ponovnega rojstva otroka do motenj, povezanih z Mendelian načinom dedovanja je bistveno višja (npr, 25% za avtosomne ​​recesivnih obolenj), vendar v velikih družinah bolj verjetno je, da bo le en otrok od treh ali štirih trpijo avtosomno recesivno bolezen, namesto dveh. V avtosomno dominantne vrste dedovanja bolezni lahko vpliva na otroka, je bolj verjetno posledica spontane mutacije gena, kot tisti, ki izhaja iz dediščine mutirane gen iz enega od staršev. Na splošno lahko družinsko anamnezo začne zdravnik zavajajoče.
okoljski dejavniki. Ker družinska zgodovina je navadno ni razloga, da se potrdi domnevno dedno bolezen, starši začeli sami krivi in ​​iščejo okoljskih dejavnikov, ki bi lahko to povzroča. Zdravnik mora predvideti videz staršev krivde in jih podrobno razpravo o vseh okoliščinah, vključno z zdravstveno oskrbo, ki so lahko posledica prirojene bolezni.
genetsko heterogenost. Enako klinični znak je lahko odvisna od več dejavnikov. Povečanje ravni fenilalanina v serumu lahko povzročijo klasični fenilketonurijo (odsotnost ali pomanjkanje fenilalanin hidroksilaze), pomanjkanje ali pomanjkljivost dinreduktazy izgubo ali nezadostne sinteze biopterina. Arachnodactyly lahko tipičen znak astenična ustave v visokem človeku ali nekatere genetske motnje, vključno Marfanov sindrom in arachnodactyly kontrakture.

Pleyotropizm. Nekatere genetske bolezni se lahko kaže na različne načine, z vsako navedbo enote, ki so jih pleitropičnih učinkov mutant gena določena. Na primer, ko klasične galaktozemije sive mrene, hepatomegalija, sindrom malabsorpcije, neonatalno sepso in duševna zaostalost, povezano z transferaze s primanjkljajem, ki je odvisna predvsem od delovanja avtosomno recesivno mutant gena. Nevrofibromatoza pike na barvo kože kave, vozlišča v podkožnem tkivu, tumorji, skolioza in duševne zaostalosti z delovanjem mutiranega gena povzroča.
Spremenljivka izraz. Monografije, v katerih so opisani genetske bolezni na splošno predstavljeni izrazite klinične simptome in redko rahlo izražena. Zdravniki morajo zavedati, da lahko dve ali tri pike na barvo kože kave biti naključno rojstni znaka ali zgodnji znak nevrofibromatozo, v katerem se lahko dodatne funkcije pojavi kasneje v življenju. Diagnostični dilema je mogoče rešiti le s skrbno in dolgotrajno opazovanje. Leta so dedne nepravilnosti ne spremlja napredovanja kliničnih simptomov, kot so sindrom Traychera Collins (mandibulofatsialny dysostosis), lahko otrok bolnik mikrotija izraženo izgubo sluha, coloboma spodnjo veko, označena hipoplazijo zgornje čeljusti, pa je mogoče zaznati bolnik staršev le zmerno izrazito izgubo sluha, očesnih razporke poševno incizija in zmanjšano število trepalnic na spodnji veki.
Niso vsi družinski bolezni so dedne. Takšni dejavniki okolja, kot so okužbe in teratogens lahko simulirajo dediščino zabolevaniya- lahko včasih biti bolan dva otroka ali več.
Za določitev vrste dediščine zahteva pridobitev obsežne podatke. Pogosto, ko je bila tam nastavljena je skušnjava, da bi uporabili podatke, pridobljene med preiskavo majhno število družin. Na primer, ob predpostavki, da je genetsko motnjo imajo sin in hči zdravih staršev pogosto pridejo do zaključka, da je vsak otrok homozigotna za avtosomno recesivno mutant gena. Vendar pa je treba opozoriti, da bi motnje družina kromosomske in multifaktorska dedovanje pride tudi do podobne kršitve. Podobno je incidenca v družinah, v katerih so kršitve določi multifaktorska vrsto dediščine, lahko simulirajo Mendelovi vzorec dedovanja, na primer, od staršev in otroka
z heiloshize in neba je simulirana z avtosomno dominantno vzorec dedne bolezni. Igraj Rate starše, brate in sestre, je le 4% med Caucasoid proiskhozhdeniya- skoraj vse otroke z cut ustnico in nebo - edini prizadeti člani družine. Da bi izključili vrsto Mendelian dediščino in multifaktorska vrste kršitve, kot je podlaga, potrebna za pridobitev podatkov o več sto družin.