Diferencialna diagnoza mukopolisaharidov - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

Bolezni, označene z multiplo dysostosis in fizičnih manifestacij MPS, so povzeti v tabeli. 7-9.
Pomanjkanje Multiple sulfataza lahko podobni v svojih pojavnih oblikah, vključno s kliničnimi in radioloških podatkov in mukopolisahariduriyu, mukopolisaharidoze. Duševna zaostalost in nevrološke motnje navadno razvije hitreje kot Hurler bolezni ali Gunther in pogosto podobni metachromatic leukodystrophy. Izraženo ihtioze (konstantna znak bolezni) in povečana jetra treba še opozoriti, klinika za pomanjkanjem večkratno sulfataze ob predpostavki, a mukopolisharidoze. Urin se navadno določi mukopolisaharide in sulfatides.
Gangliosidosis GMI (generalizirana gangliosidosis) kaže klinično kot tudi obolenja lipidov in kopičenja mukopolisaharidov. Pri bolnikih s hudo infantilni obliki generalizirane gangliosidosis duševnem razvoju zaostaja, so hipotonična, jetra in vranica so po velikosti večja. Več kot 50% bolnikov razkrivajo simptoma makule češenj madež.
Mannozidoz značilna zamude psihomotorični razvoj, izguba sluha pri bolnikih z grobimi obrazne poteze, kot je v Hurler sindrom, ki je opredeljena hepatosplenomegalija, mišična hipertenzija Zmerno multipla dysostosis. Mukopolisahariduriya odsoten, toda v urinu zazna oligosaharid z visoko vsebnostjo manoze.
Bolnikov fucosidosis grobe obrazne poteze, povečanje v višini jeter in vranice, izražena zaostanek razvoja psihomotoričnih in večkratni dysostosis. Mukopolisahariduriya odsoten, in se kopiči v tkivih fukozosoderzhaschy oligosaharidnih, ki se izloča tudi v urinu.
Aspartylglucosaminuria pogosto mešajo z Hurler sindromom in Gunther. Otroci s to boleznijo ob rojstvu zdrav vtis, ampak postopoma, da imajo groteskne poteze obraza s širokim nosom, ne most nosu, debele ustnice, zvije (vnaprej) nosnice. Druge funkcije vključujejo kratek vrat, asimetrije lobanje kosti, skoliozo, hepatosplenomegalija in izločanje aspartilglyukozamina.

Tabela 7-9. Bolezni, ki jih je treba razlikovati od mukopolisaharidoze

Mucolipidosis je treba razlikovati tudi od MPS. Bolniki z Mucolipidosis delim veliko kliničnih in radioloških lastnosti Hurler sindroma, vključno s kršitvami kosti. Vendar pa je simptom makularni češnja madežev tipično Mucolipidosis I. progresivne nevrološke motnje, ki je pogosto povezana z miokloničnimi napadi, mišična atrofija, choreoathetoid gibanja, nistagmus. Mukopolisaharidov v urinu niso spremenile in oligosaharidi povezana s kisline izhodom sialne v prebitku.
Mucolipidosis II ( "1" -k l E ira I bolezen) pogosto zmešamo s Hurler sindroma in bolezni Gunther celic razlikuje od Hurler sindroma, hitro napredujoči razvoj zakasnitev psihomotorične in smrt v zgodnjem otroštvu. Tipično dlesni hiperplazija pri majhnih otrocih. Prsni koš majhen, pogosto zaklopke bolezni srca. Motnjavo roženice so redki. Dolge kosti nastajajo parazitov v prvih 6 mesecih življenja, mukopolisahariduriya odsotna.
Mucolipidosis III - bolj benigna oblika II Mucolipidosis, označena z zmerno zamikom duševnega razvoja in togosti sustavov- skeletnih obolenjih niso tako izrazita kot "bolezen B-celični. Diagnoza temelji na grobih potez, brez mukopolisaharidurii, dvig hidrolaze urina in seruma v zmanjšanem obsegu fibroblastov v kulturi.
Mucolipidosis IV očitno zamotnitev roženice in duševno prizadetih pri bolnikih brez mukopolisaharidurii.
Spondiloepifizarnye displazija se pogosto meša z mukopolisaharidoze tipa, zlasti Morquio sindromom. V teh bolezni, ni mukopolisahariduriya.
Knista sindrom lahko odkrijejo pri novorojenčku in je ponavadi zelo podoben Morquio sindromom. Polna manifestacija sindroma pokaže po prvem letu življenjskega bolnikov kratkim deblom in udov: velika glava z odtis mostu nosu, trd prsti in drugih sklepov, kratek vrat, ki je zvonasto prsih, ukrivljene golenice delih trdega neba, olupke off mrežnico, je izgubil govorice določi kile. Kasneje, seveda večje lordoza in kyphoscoliosis. Radiografskih podatkov generaliziran osteoporoze z motnjami v kosti. Knista sindrom je značilna keratasulfaturiey ki jih lahko vidimo tudi v sindroma Morquio. Aktivnost specifičnih encimov je napaka, ki se zazna v Morquio sindroma, npr N-acetilgalaktozamin-b-sulfatsulfatazy ali [3-galaktozidaza se ne spremeni, ko Knista sindrom.