Glikogen bolezen skladiščenja - BNG proti - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Mišična pomanjkljivost fosforilaze (McArdle sindrom N- BNG) - bolezen označena s širokim spektrom kliničnih manifestacij, od skoraj popolnoma brez simptomov, dokler mioglobulinurii ponavljajočih napadi rabdomiolize in mišice bolečina zmanjša. bolečine v mišicah in krči po vadbi razlikuje od mišične krče, povezanih z bolj pogostih vzrokov med ishemiziruyuschih preskusi obremenitve.
Pri vodenju manšete aparat test za merjenje krvnega tlaka se zahteva za zapolnitev zraka, tako da je merilnik tlaka prekoračila število krvnega tlaka. Manšeta se nahaja na območju ramen. Nato je predmet ponudil, da bi v tej strani elastične ball (tenis) in ga stisne s frekvenco približno eno stiskanja na sekundo. Zdrav človek lahko enostavno izdelavo 70-110 masažo doživela manjše nelagodje, vendar brez mišični krči ali rezidualne simptome po odstranitvi lisic. Kdaj lahko V BNG mišični krči pojavijo po 20-30 popadkov. Po ustrezal odstranitev manšete shranjeni, roka je lahko tetanic krčenja (ukrivljen na zapestje, prsti so naravnost), ki jih ni mogoče popraviti. Nekaj minut kasneje napadi postopno zmanjšuje, vendar bolečina lahko traja 24-48 ur. Pri zdravih posameznikih v analizi krvi, odvzetega iz vene na komolec ishemične roke med obremenitvenega testa razkrivajo zvišane ravni laktata v serumu, ki je netipično za BNG V. v katerih je nemogoče tvorba glikogena. Diagnoza je tudi metoda z uporabo jedrske magnetne resonance (NMR) z določitvijo pH, ATP in koncentracijo kreatin po aerobne in ishemiziruyuschey obremenitvi. Klinična slika, ki spominja McArdl sindroma s ponavljajočimi se rabdomiolizo, se pojavlja pri bolnikih s pomanjkanjem karnitinpalmitiltransferazy.
Aktivnost fosforilaze v skeletnih mišicah ni v jetrih in gladke mišice ostala v normalnih mejah. Sistem intaktna- aktiviranje delovanja fosforilazno kinazo pri bolnikih z mišično fosforilaze sme presegati stopnje 3-krat. V mišico glikogeneze povečala koncentracija, toda njena vsebina pa običajno ne presega 4%. Histološko, večina odvečnega glikogena je deponiran v citoplazmi pod sarcolemma. Posameznikov pomanjkljivi fosforilaze energijo, potrebno za krčenje mišic, je mogoče doseči na račun glukoze vstopu v miocita, da lahko nadomestilo za energetske potrebe v mirovanju kadar ni kliničnih simptomov. Potrebe Najvišje energije, običajno zajeto dodatno uničenje glikogena v mišicah, se ni spoznal na BNG V pomanjkanju zaradi fosforilaze, ki povzroča bolečine in krče med vadbo in nato brez ali nepomemben proizvodnjo mlečne kisline. Ishemiziruyuschie obremenitev poslabša stanje, saj s tem moteno normalno vzdrževanje tkiv s kisikom in glukozo
Poročali zdravljenje bolnikov z prehrana z veliko beljakovinami.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitev presnove ogljikovih hidratov v tkivih telesa - in prirojena dedna bolezen ploda in…
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka