Nasleđivanje-X vezana recesivna in prevladujoči tip - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

Dedovanje stranskih X vezana recesivna lastnost

Iz rodovnik je prikazano na sl. 6-3, lahko vidimo, da so klinične znake bolezni našli le pri moških, in da je bolezen jih je prejel od ženske - prenašalec recesivnim genom. Bolniki moški rojeni hčerki - nosilci z mutiranim genom, vendar pacienti niso rojeni sinovi, toda vnuki (dečki), rojeni od svojih hčera - nosilci z mutiranim genom lahko bolan. Ženska nosilca je 50% tveganje, da prenese kromosom z mutiranim genom za vsakega otroka. Z drugimi besedami, vsako hčerko je 50% tveganje, da bi bil nosilec, in vsak sin - 50% tveganje za dedovanje mutiran gen, in bolne.

Sl. 6-3. Recesiven dedovanje tipa-X povezani (glej. Glej sl. 6-1).

Zato je za vsako nosečnico nosilcem ima 25% tveganje za bolnega sina.
Na začetku sta X kromosomih zigota ženska aktivna. Naključni inaktivacijo en X kromosom v vsaki celici se nahaja v zgodnjih fazah razvoja ploda. Inaktivirani X kromosom aktivne poznejše replikacije postane spolno kromatin maso ali tele Barr, ki jo je mogoče odkriti v jedru celice dostavo na membrano. Ta inaktivacijo, poimenovan lionizatsii (imenovan Maty Lyon, najprej za opis tega procesa), ščiti žensko nosilec učinka mutanta recesivnim genom-X vezana, saj obstaja velika verjetnost inaktivacije X kromosom vsebuje mutantni gen, in to verjetnost je enak in je drugi X-kromosoma. Zato se zdi, da nosilec učinek mutirane gena za povprečno 50% celic. Kot rezultat, ženska - bo klasična hemofilija prevoznik zmanjša koncentracijo in aktivnost faktorja VIII, vendar je njena raven je tako nizka v primerjavi s svojega bolnega brata in sina.

Dedovanje stranskih X vezana prevladujočega način

Zelo so bile ugotovljene manjše število dominantnih-X vezana genov pri ljudeh. Ti vključujejo vitamina D odporno rahitisa in sindromom multiple deformacij. Glavne značilnosti so prikazane v rodovnik na sl. 6-4: prizadene tako ženske kot moške, vendar pa je ta bolezen tyazhelee- se prenaša iz roda v rod, bodo vse hčere očeta bolnika je bolan, vendar se otroci ne zbolijo.

večfaktorski dedovanje

Izraz "multifaktorska dedovanje" pomeni postopek, s katerim bolezen ali bolezensko stanje z delovanjem enega ali več patogenih genov in povzročajo okoljski dejavniki. Bolezni, povezane s tem postopkom vključujejo nekatere najpogostejše prirojene okvare in patoloških stanjih, kot so alergijske reakcije, shizofrenija in nekaterimi vrstami hiperlipidemije (tabela. 6-2). Število genov, ki vplivajo na ta status ni znan. Nekateri raziskovalci kažejo, da spadajo v "majhnih genov", vsako posebej nezlokachestven vendar ima kumulativne lastnosti, ki kažejo malignost.

Sl. 6-4. Prevladujoči dedovanje za tip-X povezani (glej. Glej sl. 6-1).
Nekateri ne-genetski dejavniki, opredeljeni v ljudeh vključujejo sezonska nihanja v pogostnosti bolezni, pogostejše njihovih družin v težkih socialnih razmerah, in pogoje za razvoj ploda. Pred bolezen ali deformirana pripisati bolezni z večfaktorska način dedovanja, je treba zbrati veliko količino podatkov o številnih bolnikov in njihovih družin. Ta izraz se ne sme uporabljati, če je vzrok za družine bolezni ni dovolj jasna.
Nekateri znaki multifaktorska vrste dediščino podobne tistim Mendelian dediščino ene vrste mutiranih genov, kot so pogostost posebnimi pogoji se razlikujejo glede na raso. Takšno rasno nagnjenost izgine po selitvi v druge države.

Tabela 6-2. Genetske motnje, ki jih multifaktorska vrste dedovanja povzročajo

1. Če bolnega brata.
2. Če bolno sestro.
3. Če je mati bolna.

11 Če je oče bolan.

Večina znakov multifaktorska vrste dediščino, pa se razlikuje od znakov Mendlovo dedovanju ene vrste mutant gena 1 enako ponavljanja (običajno 2-10%, glej tabelo 6-2 ..) Od neposrednih sorodniki - bratje in sestre ter starši potomce bolnikov otrok ( na primer, poročen par, katerih otrok je bil rojen z razcepljeno ustnico in žrelo, tveganje ob drugega prizadetega otroka je približno 4% - na usta in žrelo cepilno eden od staršev je tudi 4% tveganje, da se bo prvi otrok rodil z nelogično malformacije) - 2 - pri nekaterih obolenjih označen s spolnimi predispozicije (npr piloricne stenoza je veliko bolj pogosta pri fantih, medtem prirojeno hip motenj - deklice) - 3 - s podobnim spolno nagnjenost k bolezni obstaja velika verjetnost rojstva bolnih otrok ( na primer ženske, ki trpijo zaradi pilorično stenoze v zgodnjem otroštvu, obstaja 25% tveganje za otroka z bolniške rojstvu otroka enako tveganje defektom- od očeta z pilorično stenozo je le 4%) - 4 - verjetnosti biti enake primeži identičnih dvojčkov je manjši od 100%, vendar je bistveno večja od bratskega bliznetsov- frekvence soglasju bolezni pri enakih dvojčkov giblje med 21-63% za bolezni, navedenih v tabeli. 6-2- ta razdelitev bistveno razlikuje od tistega Mendlovo vrste dedovanja, ki so identična dvojčka vedno enaka možnost za razvoj bolezni, z enim samim mutiranega genomske 5 povzročil - nevarnosti ponovnega rojstva bolnega otroka je odvisna od rezultatov prejšnjih nosečnosti (na primer tveganje ponovnega rojstva otroka z razcepljeno ustnico in neba je 4%, če je bil prvi otrok rodil s to napako, ampak za 9%, če trpi za dva otroka) - 6 - tveganje prirojenih malformacij pri otrocih je neposredno sorazmerna teža malformacije (npr otrok trpi zaradi prirojene črevesa agangliozom dolg odsek razlikuje bolj verjetno, da bo sestra pacienta kot otrok trpi agangliozom kratkega kosa).