Odstopanja ne spremlja laktacidoze - prirojeno in dedno bolezen ploda in novorojenčka
Odstopanja ne spremlja laktacidoze ali nenormalno kopičenje glikogena
Kršitve presnove galaktoze cm. Tabela. 7-4 in sl. 7-15.
Galaktozemije: galaktokinaza pomanjkljivost. Ta vrsta bolezni presnove označen s galaktozemije, laktozuriey in katarakte v odsotnosti duševne zaostalosti ali amino acidurias. Katarakte začeli oblikovati po rojstvu, ko je prehrana vsebuje galaktozo, ki je nastalo iz laktoze mleka. V času odprave diagnoza galaktozo, ki prihajajo od zunaj, je lahko prepozno, da se obrne na razvoj sive mrene, čeprav mlajše brate in sestre na bolnika ne more trpeti to zabolevaniem- morajo izvajati testiranje ob rojstvu.
Galaktokinaza katalizira začetno fosforilacijo galaktoze. Če je njegova aktivnost zmanjša vnosa galaktoze vodi do povečanja njegovo koncentracijo v krvi in urinu, pri katerih je bil opažen za razliko od agenta glukoze zmanjšuje. Urin raziskovali identificirati galaktoza, se poberejo po hranjenju galaktoznih zmesi. Če je bolnik otrok prejme vode z glukozo dovolj časa prejšnjega zbiranje urina, galaktozo, je lahko odsoten in bolezen ostaja neodkrit.
Poporodni prehrana, ki temelji na izključitvi galaktoze, je, da se prepreči nastanek sive mrene. Ker druge parametre otroci nimajo simptomov patologije, morda ugodno prognozo.
Končna diagnoza je ugotovljeno pri rdeče krvničke zazna primanjkljaj dejavnosti galaktokinaze, ampak pustimo, da se vključijo v postopek in jetrnih encimov. Nekaj del galaktoza se pretvori v galaktitol, ki bi lahko bili odgovorni za razvoj sive mrene. Pri bolnikih z galaktokinaze aktivnosti v eritrocitih snizhena- heterozigotnih starše in sestre aktivnost encima intermediata. Dedna bolezen je avtosomno recesivna način. Pojavnost je približno 1 na 40.000.
Galaktozemije: pomanjkljivost galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy. Klasična galaktozemije se nanaša na resne bolezni pri zgodnji pojav simptomov. Zdravi novorojenčka običajno prejme 20% kalorij obremenitve z laktozo povzročene, ki sestoji iz glukoze in galaktoze. Če ni mogoče presnova transferaze galaktoza-1- akumulacija fosfat, ki vodi do bolezni in po možnosti v maternici.
Tabela 7-4. Kršitev presnovo ogljikovih hidratov v tkivih, ki ga ne spremlja laktacidoze in nenormalno kopičenje glikogena
nenormalno fermeit | Tkiva, ki vključujejo anomalnyyferment | simptomi | Komentarji |
galaktokinaza | Eritrotsity- lahko jeter (idrugie tkiva) so bili sprejeti tudi v notranjosti galaktoze ne pretvori v glyukozuVozmozhnost prenatalne diagnoze ni nameščen, se običajno ne indicirano | Progresivni katarakta začne vgrudnom vozraste- je mogoče prepoznati v nasprotju šolarja priotsutstvii drugi simptomi zabolevaniya- ni hepatomegaliji hepatotoksični, acidaminuria in duševno otstalost- prognozblagopriyatny | Galaktoknnazu pri bolnikih pred jeter nastoyaschegovremeni issledovali- ne poveča in koncentracija galaktoze galaktitola (nona galaktoza-1-fosfat) - galaktoza in galaktitol lahko določijo razvitiekatarakty |
Galaktozo-1-fosfat | Jetra, rdečih krvnih celic, kishechnik- prenatalnayadiagnostika mogoče in je prikazana s preučevanjem encimov v celicah amnioticheskoyzhidkosti | Začne se takoj po rojstvu ali pozneje, bruhanje, hipoglikemija, hepatomegalijo, ciroza, splenomegalija, zlatenica, sive mrene, acidaminuria, galactosuria, duševno otstalost- v nelechennyhbolnyh napovedi neblagopriyatnyy- testni toleranca galaktoze ne potrebujete nevarna | Povečana v kletkahgalaktozo-1-fosfat in galaktitola- galaktoza-1-fosfat odgovorno zagepatotoksichnost in duševno prizadetih, in galaktitol - za razvitiekatarakty |
Uridildifosfat- | Eritrociti, je levkociti, limfotsity- jetrnih kultur fibroblastov in limfoblasti stimulirano aktivnost ni ogrožena | Znaki bolezni otsutstvuyut- Robustna prehranskih omejitev galaktozo, ki se presnavljajo vpecheni | Pogoj je zaznan na postnatalnomskrininge ker poveča koncentracija v eritrocitih galaktoza-1-fosfat |
fructokinase | Jetra, ledvice, črevesje | Ni simptomi, ponavadi naključno fruktozuriyaobnaruzhivaetsya oseba s to napako, so klinično zdrave | Pogoj je znana tudi kot nazvaniemdobrokachestvennoy ali bistveno, fruktozurii- Testape (tj. E.glyukozoksidaza) je negativen, Clinitest polozhitelen- urin ne bi smel biti istochnikomlozhnogo diagnoza sladkorne bolezni |
1 Fosfofruktal- | Jetra, ledvica, kishechnik- ne prenatalnayadiagnostika izvedena | Hepatomegalija in cirozo jeter, bruhanje po zaužitju igipoglikemiya fruktozy- aminoatsiduriya- napoved lahko bytblagopriyatnym na odprave fruktozy- tolerančnega preskusa za fruktozo neotnositsya do potrebnih raziskav za diagnozo in lahko privestik nepopravljive komo, predvsem pri dojenčkih in majhnih otrocih | Pogoj je znana tudi kot nazvaniemnasledstvennoy intolerance fruktozy- levkocitov in eritrocitov procesov (v normalnem malo -fosfofruktaldolazy 1) - vozmozhnageterogennost ki daje razloge za domnevo, da se je delež otrok umre vgrudnom starosti, medtem ko lahko drugi kljub dejstvu zhelechenii dobro razviti |
Fosfoglitser atmutaza (M-enota) | mišice | Mioglobinurija, bolečine v mišicah, snizhennayatolerantnost na fizični stres | Pomanjkanje le encima mišic (tipMM), možganske izocima (tip BB) definiran |
Laktat dehidrogenazo (M-enota) | Mišice, rdečih krvnih celic, belih krvnih celic | Mioglobinurija, utrujenost obremenitev poslefizicheskoy | Noben M-podenota izocim, H-izoencima določeno |
Tabela 7-5. Kršenje metabolizma ogljikovih hidratov v tkivu, ki ga spremlja laktacidoze
nenormalno encim | Tkiva, ki vključujejo anomalnyyferment | simptomi | Kommentarnv |
Glnzhoeo-6-fosfataze | Jetra, ledvice, črevesje | Laktacidoza, hipoglikemija, nagnjenost k (razvoj hepatomom v starejših letih (glej tabelo. 06/07) | če je to primerno zdravljenje vchastom prejemajo majhne količine hrane ali razširjeni noč kormlenii- protivopokazanyportokavalnoe obvoznice, fenitoin (difenilhidantoina) in fenobarbital (gl. tabl.7-6) |
Fruktoza-1,6-dvfosfataza | jetra | Pri dojenčkih z hipoglikemije, hiperventilacijo, krči v šoku z večanjem urovnyalaktata kri gepatomegaliya- zaužitih galaktoze pretvorimo vglyukozu ni pretvorba fruktoze, alanina in glicerola ter vodi do smrti lahko pride giperlaktikatsidemii- | |
Komponentpiruvatdegidrogenadnogo kompleks piruvat-dehidrogenaza ali 1. encim (E1) v kompleks piruvat-dehidrogenaza piruvat dekarboksilaze ali | Jeter, možganov, levkocitov, fibroblasti kulturakozhnyh | Nevrološke motnje z momentarozhdeniya, zvišan nivo laktata in piruvata, smrti ali starostno vgrudnom: | Ko simptomatsko unovorozhdennogo bolezni, je umrl v starosti od 6 mesecev, je bil popoln encim napaka chastichnyydefekt v 9-letni otrok s prekinitvami simptomi in normalno interictal obdobju sostoyaniemv |
Digid rolipoiltrans- acetylase ali 2-yferment (E2) kompleks liruvatdegndrogenaznogo | Kultura kože fibroblastov (ostali so bili tkanine | Izrazito zaostajanje v razvoju, minimalnoepovyshenie raven piruvata in laktata v krvi, izražena laktacidoze pri dietes nizko vsebnostjo maščob in z veliko ogljikovih hidratov | Podatki, pridobljeni v študiji enega pacienta kozhnyhfibroblastov dajejo razloge za domnevo nedostatochnostdigidrolipoiltransatsetilazy (raziskava izvedena posredno) | |||
Digidrolipoildegidrogenaza ali tretji encim (E3) kompleks liruvatdegidrogenaznogo | Jetra, mišice, možgani, ledvice in tkiv vseissledovannye možnost prenatalne diagnoze ni bila ugotovljena | Deček, rojen staršem, ki so v tesni povezavi, pri starosti 2 mesecev smo letargija, hipertenzija, atrofija vidnega živca, grla stridor, 2-krat vyshenormy povečala raven piruvata, laktata, a-ketoglutarat krovi- ottiamina in učinek prehranskih maščob bil odsoten, smrt zgodila pri starosti 7 mes- v3-letno dekle, prav tako rojen od staršev, ki so blizkomrodstve so bili izraženi nevrologicheokie simptome laktacidoze, mišic in živcev atrofiyazritelnogo hipotenzijo | Digidrolipoildegidrogenaza mozhetfunktsionirovat vitro kot tretjo komponento, ketoglutaratdegidrogenaznogokompleksa- hkratne odpovedi obeh degidrogenaznogokompleksa lahko navede skupnih značilnosti ali podobnost svojih treh komponent | |||
piruvat karboksilaza | jetra | Fant pri starosti 11 mesecev anoreksija, bruhanje, zaspanost, zaostal razvoj, dvig ravni laktata in piruvata (v krvi). | Celotna izguba encimske aktivnosti v jetrih, je encim prisoten v normalnih kontrolnih in levkocitov kozhnyhfibroblastah | |||
nenormalno encim | Tkiva, ki vključujejo anomalnyyferment | simptomi | Komentarji | |||
liruvatdegidrogenazy fosfataze | Jetra, mišice, ne pa možgani | Simptomi poveča v večji soderzhaniiuglevodov v prehrani, imenovanje ACTH in anoreksije, vendar zmanjšala na nizkomsoderzhanii ogljikove hidrate in proteine, tiamin imenovanja novorojenčka malchikavyyavleny laktacidoze povišane koncentracije v krvi piruvata, prostega zhirnyhkislot, alanin, keton Teller letargija, razdražljivost, generalizirane sudorogi- smrt prišla je v starosti od 6 mesecev | Inkubacija bolnikovega jetra z normalnim piruvat dehidrogenaze ATFdezaktiviruet obrazom- vklopa fermentaobychnymi metod, učinkovit nadzor, je nemogoče | |||
Kongenitalna idiopatska laktacidoza (nevyyavlen encim napak) | Bolniki običajno ne provodilisbiohimicheskie raziskave, potrebne za identifikacijo vseh napak encim, navedene v tabeli | Krči, letargija, hiperventilacijo, ataksija, bruhanje, zaostal razvoj psihofizične sposobnosti, šibkost mišic, hipoglikemijo, oči patologijo, gepatomegaliya- smrt v prsih ali detskomvozraste ali prekinjeni napadi, ki ni združljiva z življenjem | Diagnozo "idiopatske laktacidoze" zahteva ugotovitev, da je kompleks piruvat-dehidrogenaza in fermentyglyukoneogeneza ne izmeneny- Večina bolnikov s sedežem diagnozombyli ni v celoti proučila | |||
Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija Leigh (PNE) | Stalni encim napaka ni bila odkrita, skupaj piruvat odpoved jeter pri enem bolniku (bolnik prvič omenja v "pomanjkanje piruvat karboksilaza" v kategoriji tabeli) | Konvulzije, letargija, bruhanje, otstavaniepsihomotornogo razvoj, mišična šibkost, slepoto, itd smrtnega v otroštvu ali več v (veliko odraslih) - simptomyne razlikujejo od tistih v mnogih drugih oblik iz inhibitorja tabeli v krvi in cerebrospinalni tekočini tiaminpirofosfatadenozintrifosfatfosforiltransferazy urin katalizira reakcijo | Ugotovljene komponente, opisane pod naslovom "idiopatska prirojena mlečna acidoza" podatki avtopsije možganov mozgasvidetelstvuyut na nastanek votlin in demielinizacijo bazalnih ganglijih so enako z PNE, pomanjkanje piruvat karboksilaza in fosfatazo piruvatdegidrogenazy- 10% zdravih prepoznajo inhibitor (nedostovernyedannye) | |||
Pomanjkanje Diagnoza uridiltransferazy treba sum pri novorojenčku ali starejšega otroka, ki je določena z eno od naslednjih simptomov: zlatenica, hepatomegalijo, bruhanje, hipoglikemija, epileptični napadi, zaspanost, razdražljivost, težave pri hranjenju, neustrezne telesne mase, acidaminuria, sive mrene, cirozo jeter, ascites, splenomegalija, ali duševna zaostalost. Če je diagnoza ni določena že ob rojstvu, poškodbe jeter (ciroza) in možganov (duševna zaostalost) postopoma povečevati in postal nepovraten. Tako naj bi galaktozemije izključiti pri novorojenčkih in dojenčkih z motnjami normalnega razvoja ali pri prepoznavanju teh znakov.
Ker ima galaktoze škodljiv učinek pri bolnikih s galaktozemije, diagnostični testi na osnovi zaužitju ali intravensko dajanje, je nesprejemljivo. Prejemanje galaktozo povzroči povečanje intracelularne koncentracije galaktoze-1-fosfata, ki lahko delujejo kot kompetitivni inhibitor fosfoglukomutaze. To zaviranje prehodno omogoča pretvorbo glikogena za glukozo in povzroči hipoglikemijo. Galaktoza-1-fosfat, hepatotoksičnost, in je odgovoren za duševno prizadetih in galaktitol vodi k razvoju sive mrene. Primanjkljaji so galaktokinaza in uridiltransferazy spodbuja raven galaktitola.
Ko svetlobna in elektronska mikroskopija razkrivajo jetrnega tkiva maščobno infiltracijo in tvorba psevdodolek makronodulyarny očitno cirozo. Te spremembe so značilne za presnovne motnje, ki pa ne kažejo posebnega encima napake.
Predhodno diagnoza galaktozemije čaka pri odkrivanju reducirnih snovi na več vzorcev urina, dobljenih iz otroka ali žensko sprejemnega kravjega mleka, kot tudi druge mešanice, ki vsebujejo laktozo. Zmanjšanje izdelke, ki jih najdemo v urinu med Clinitest, je mogoče opredeliti z izvajanjem kromatografskih ali encimski testi specifični za galaktozo. CH nistix in Testape - testi so negativni, kot to določa reakcijo glukozna oksidaza, ki je specifičen za glukozo in ne reagira z galaktozo. Encimski napak enostavno odkriti v eritrocitih, ki je določena in večja koncentracija galaktoze-1-fosfata. Raznovrstnost se kaže kot delni encimski napake, ki je trenutno zaznani z naraščajočo frekvenco. V popolni odsotnosti dejavnosti uridiltransferazy se zelo manjše količine galaktoza lahko presnovi z alternativno pot, ki je ne spremlja ne glede na klinični učinek pri večini bolnikov.
Incidenca je eden na 50.000.
Izraz "galaktozemije", kot je primerno, da se nanašajo na primanjkljaj kot galaktokinaza in uridiltransferazy, ki se pogosto uporablja za sklicevanje na zadnje stanje v moč zgodovinske tradicije.
Tabela 7-6. Znaki bolezni skladiščenja glikogena,-0 tipa X1 (0 BNG-XI)
Vrsta encimskim defektom | distribucija tkiva presežek glikogena okvare ifermentativnoy | klinični simptomi | Pripombe in besede bolezen |
BNG 0 glikogensintetazy | Jetra, vendar ne mišice (druga tkiva dannyeotsutstvuyut) - odlaganje glikogena v jetrih, aktivnost njene glikogensintetazymenee 2% normalne, vendar je pokazala neko količino glikogena v jetrih (1%) | Hipoglikemija natoschak- dlitelnagiperglikemiya po jedi ali sprejemu glyukozy- duševno zaostalost je treba pogosto antidiabetičnimi napadi: krči, če sprejem ne uspe predotvratitchastym beljakovinsko bogato hrano, psihomotorični razvoj lahko kršene | Aglikogenoz- bila okvara nedvomno prepoznavanje uchlenov dva različna semey- n zgodaj prehrana diagnoza zdravljenje so pomembne dlyapreduprezhdeniya zaostanek razvitiya- nekateri otroci lahko trpijo zaradi ketoticheskoygipoglikemiey BNG 0 |
BNG 1a | Jetra, ledvice, je zaznana kishechnik- glikogen vnutriyader teh teles in imajo pogosto ni diagnostična vrednost razširila v nočnih urah ali hranjenje cev črpalke lahko umenshitklinicheskie manifestacije Portokavalna Anastomoza je povezana s tveganjem neučinkovitega zdravljenja iklinicheski neeffektiven- fenitoin (difenilhidantoina) ifenobarbitalom | Povečana jetra in ledvice, "kukolnoelitso" lag rast, mentalni razvoj ne vpliva, na kgipoglikemii gibanju laktat acidoza, hiperlipidemija, giperurikatsidemii, protin, krovotecheniyam- po intravenski galaktoze ali fruktoze v glukozo nontransforming (Opomba: ti testi lahko povzročijo acidoza) - neuspela dvig glukoze v krvi po subkutani vvedeniyaadrenalina ali intravensko glukagon ali otsutstvie- števila urinarnih kateholaminov ne izmeneno- prognozo | Bolezen von Gierke, gepatorenalnyyglikogenoz- v postopku niso vključeni skeletnih in srčnih mišic, belih krvnih celic ali kultiviranih kožne fibroblaste (v teh tkivih normeotsutstvuet glukoza-fosfataze b) |
16 BGL aktivnost glukoza-6 fosfataze | Aktivnost glukoza-6-fosfataze ni spremenila vgomogenate zamrznjene jetra, vendar zmanjša v izotoničnih svezheytkani homogenatih jetrih, ki je nikoli zamrznjeno | Simptomi so enaki kot v BNG 1a Krometogo pogosto določena nevtropenijo | Napako transport glukoze-6-fosfata vmikrosomalnyh membran |
BNG 1c | Aktivnost glukoza-6-fosfataze ni spremenila vzamorozhennom jeter homogenizat, vendar zmanjša Homogenat v izotonični svezheytkani ki nikoli zamrznili pri ri smrtnega zgodnjim klasični obliki (BNG lla) koncentracija glikogen uvelichenavo vseh preiskanih organov; | Dekleta bolnikov, starih 11 let otmetiligepatomegaliyu, labilna diabetes, pogoste hipoglikemije | Promet popačenja anorganska fosfatana raven mikrosomskih membrane | |||
BNG lla, b lizosomski kisline a-glukozidaze (kislina nezadostna aktivnost, 1,4 in 1,6-glyukozidaz- poslednyayarastsenivaetsya kot lizosomskega encima odcepitev omenjeni rezervoar krog) | neuspeh kislina-glukozidaze bylageneralizovannoy ena Baby-druge paciente pochechnoykisloy aktivnost a-glukozidaze je v normy- amnijske tekočine (vprotivopolozhnost kultura dermalne fibroblastov) obsega kisluyua-glukozidaza, čeprav je sadež bolan | V klinično zdrave ob rojstvu rebenkaminimalno izgovarja kardiomegalija, spremembe EKG, povečano glikogena urovnyatkanevogo, nenormalne Lizosomi v jetrih in koži, kisloya-glyukozidazy- primanjkljaj za več mesecev pokazala hudo hipotenzijo, jasno kardiomegalija, blagega kognitivnega razvoja ne gepatomegaliya- stradaet- smrt obychnonastupaet v otroštvu (BNG o) - primerih z vključevanjem v procesu mišic jetrih, vendar brez kardiomegalija pojavi pri otrocih in odraslih (BNG Eve) reakcijo uvedbe glyukago glukoze v krvi in normalnaya- soderzhaniekatehoaminov ni spremenilo v urinu | Pompe bolezen, generalizirana glikogenoza, srčna glikogenoz- prenatalna diagnoza nekaj dni posleamniotsenteza, identificiranje ori elektronsko mikroskopijo nenormalne lizosomih vnekultivirovannyh sežgati amniotska zhidkosti- za prenatalno analizo diagnostikina encimsko na podlagi podatkov, potrebnih kultiviranih kletkizhidkosti pri kateri število spremenjenega lizosom- | |||
BNG III AMILO-1,6-glyukozidaza- encim cepi stranska veriga | Jetra, mišice, srce, itd razlichnyhkombinatsiyah- označene vrste A III-III T- nenormalno kultivirovannyekletki | Zmerno do hudo gelatomegalii-no ali lahke do zmerne gipotenziya- ne vyrazhenakardiomegaliya redko nenormalnosti na EKG, brez acidozo, hipoglikemija iligiperglikemim; | Limited dekstrinoz, bolezen shranjevanje debrancher-glikogen, Cori bolezen, bolezen Forbsa- prenatalnyydiagnoz mogoče na podlagi študije encimov kletokamnioticheskoy tekoče kulture, ampak taka diagnoza | |||
Vrsta. encim okvara | distribucija tkiva presežek glikogena okvare ifermentativnoy | klinični simptomi | Pripombe in sopomenke bolezni | |||
glukagon raven soprovozhdaetsyanormalizatsiey glukoze v krvi, če je test opravljen po obroku, ampak nenatoschak- duševni razvoj ne stradaet- redko jeter ali serdechnayanedostatochnost- vsebine kateholaminov v urinu ne izmeneno- prognozblagopriyatny | to ni potrebno, kot benigne kakzabolevanie | |||||
BNG-1,4-IV AMILO>- 1,6-transglyukozidaza, razvejane encim | Generalizirane (?) - ali predelahnormy nizki ravni z nenormalno glikogena strukturo (amilopektinopodobnye molekulys manj razvejane strani kot običajno v glikogen zhivotnogoproiskhozhdeniya) | Hepatosplenomegalija, ascites, ciroza, duševni razvoj jetra nedostatochnost- ne stradaet- smrt v starostni rannemdetskom | Amylopectinosis, glikogenoza-BRANCHER, boleznAndersena- možna prenatalna diagnoza tega neozdravljivo boleznijo naosnovanii encimski analizi amnijske tekočine celic kulture | |||
BNG V. pomanjkanje mišične fosforilaze (prirojeno odsotnost fosforilaze v skeletnih myshtsah- nepoškodovano sistem fosforilazoaktiviruyuschaya) | Skeletna myshtsy- jetra in miometrij normalno | Periodično oslabelost in krči vskeletnyh so mišice po fizičnih nagruzki- urovnyalaktata ni povečanje v krvi pri ishemiziruyuschey nagruzke- simptomi enaki kot pri VIItipe glikogenoza- v duševnem razvoju ni prikrajšan, vsebina kateholaminovv urin v normalnih mejah, prisoedinyaetsyamioglobinuriya- ugodno prognozo na kasnejši starosti | Mac Ardla- sindrom in mišična proces vovlekayutsyapechenochnaya fosforilazy- mišica fosforilaza srčne mišice neizuchalas- prenatalna diagnoza se ne izvaja in ni prikazan | |||
BNG VII | Skeletne mišice rdečih krvnih celic (v pervyhsoobscheniyah- druge tkanine niso raziskovali) - Ni znano, ali tekočina kletkiamnioticheskoy presenečeni, vendar prenatalna diagnoza ni prikazana | Občasno je šibkost in krči v mišicah po fizikalnih nagruzki- nivoju laktata po testu vkroen ishemiziruyuschego ni povišana v duševnem razvoju nestradaet- simptomi enaki tistim, ki jih BNG V- ugodno prognozo | Močan upad aktivnosti v Foz fofruktokinazy v skeletnih mišicah, zmerno v rdečih krvnih celicah, ni nastavljena nenadoma tkanyah- omejeno funkcionalnost je minimalen | |||
BNG VIII | Jetra Parent mozg- vpredelah normy- podvozja raven glikogena v mišicah v cerebrospinalni zhidkosti- na elektronnoymikroskopii zazna določeno količino glikogena v možganih v obliki a-go chastitspo aksonska in sinaptične valjev | Gepatomegaliya- ataksija, nistagmus, "tantsuyuschieglaza" - mogoče nevroloških motenj, napreduje v razvitiyagipertonusa, spastičnost, sindrom decerebration končala v smrtni adrenalin in noradrenalina v urinu povečana v akutni fazi bolezni | Najpomembnejši klinični problem pri trehbolnyh bilo progresivno, degenerativni proces v golovnommozge | |||
Vrsta encimskim defektom | distribucija tkivo pomanjkanja odvečnega glikogena encima | klinični simptomi | Pripombe in sopomenke bolezni | |||
BNG 1HA, 6, jetrnih pomanjkanje kinazyfosforilazy (skupno fosforilaze ni spremenilo, vendar je neaktivna s pomanjkanjem chtosvyazano fosforilaze) | Pechen- biokemične spremembe v myshechnoytkani na 1HA in 1x6 manjkajo, kot tudi za diagnostiko mikroskopicheskie- ispolzovaniemleykotsitov nevozmozhna- D-tiroksina povzroča fosforilazne kinaze v odnogobolnogo, vendar ni povzročil drugih dveh bolnikov iz druge družine | Izraženo hepatomegaliji vendar otsutstvuyutsplenomegaliya, se lahko pokaže, hipoglikemija ali atsidoz- količina kateholaminov v normalne ravni glukoze v krvi urin vpredelah normy- po vnutrivennogovvedeniya glukagon ali subkutanem dajanju adrenalina prognozblagopriyatnyy- zdravljenja (benignih gepatomegaliyamozhet izgine v postopku gojitev) | Jeter fosforilaze lahko vitro kinaze bytaktivirovana vplivala doda homogenata, normalen odziv na glukagon razlikuje BNG 1HA, b, c z BNG vi- BNG 1Hanasleduetsya na avtosomno recesivno način BNG 1x6 - recesivna, X-vezana z hromosomoy- pred rojstvom diagnoza ne predstavlja in ni byvaetneobhodimym | |||
BNG X CH izguba aktivnost 5 -AMF odvisne kinaze v mišicah in predvidoma v jetrih (običajno v jetrih in kolichestvofosforilazy | Jetra in mišice (drugi organi niso preučevali) -identity biokemične spremembe so bile odkrite v dveh mišične biopsije, pridobljenih v intervalu od 6 let | Gepatomegaliya- izražena v ostalnomiznachalno bolniku dal vtis zdravega človeka, ampak po 6 letposle diagnozi je začel z napadi zmerno myshechnyhboley- ni kardiomegalija ali gipoglikemiya- ne povišan nivo glukoze v krvi po vnutriven.-hogo uvedba glyukagona- edini izvestnogobolnogo doseže starost 12 let funkcijski ogranicheniyaotsutstvovali | In vitro aktivacijo fosforilaze opazovanega pod pogojem (1), ko se ni potrebno določiti 3, 5 - AMF zavisimoykinazy ali (2) po dodatku k homogenatu mišičnega fosforilaze pacientov pokinaze pomanjkljivo miši mišično tkivo, da je vir 3, 5 - AMF zavisimoykinazy - domnevna napaka CZ omejene aktivnosti, 5 - AMF zavisimoykinazy, fosforilacija fosforilazno kinazo, preostali protsessyfosforilirovaniya odvisna tsZ`, 5`-AMP, niso kršene | |||
so popolnoma inaktiviran aktivnostkinazy fosforilaze | ||||||
BNG XI Aktivnost vseh preiskovanih pravočasno knastoyaschemu encime (adenylcyclase, 3`, 5`-AMP-odvisne kinaze, fosforilaza- encimov, odcepitev stransko razvejenosti encima glukoza-6-fosfataze) je v normalnem območju | Jeter ali jetra in ledvice | Težnja atsidozu- izražena otstavanierosta, vitamin D-pezistentny rahitis, ki zahteva zdravljenje z vitaminom D in bolshimidozami zaužitja fosfatov- hiperlipidemije, generalizirana aminoacidurija, galaktozglyukoz- fosfaturiya- in ledvična velikost ni spremenjena, ni povišano koncentracijo glukoze v krvi po intravenski ali subkutani vvedeniyaglyukagona uvedba adrenalina- izrazito povečanje ekskretsiitsZ`, 5`-AMP po dajanju glukagona | Mišice so ponavadi ne stradayut- BNG XImozhet so pacienti z boleznijo shranjevanja glikogena in različnih encimov napak vyyavlyayutnesvyazanny s cistinozo Fanconijevim sindromom spremlja pomanjkljivost vtorichnoykarnitinovoy (pridobljena) |
Obstajajo otroci (čeprav redko) z galaktozemije, dobre prevažajo velike količine živil, ki vsebujejo laktozo. Značilno je, da bi bilo galaktoza izključiti lang prehrane v zgodnji fazi, da bi preprečili razvoj izrazito cirozo, duševna zaostalost, sive mrene in ponavljajoče se hipoglikemije. Pod strogim nadzorom prehrane prognozo je ponavadi ugoden.
Primanjkljaj uridildifosfogalaktozo-4-epimeraza. Obstajata dve obliki te napake. Glede na razporeditev v tkivu bolezni lahko pride bodisi asimptomatsko ali kliniki podobna klasično obliko galaktozemije na kateri primanjkljaj je odločen transferaze dejavnost.
Pri benigni obliki napake po naključju pri navidezno zdravih posameznikih odkrita. Jetra ne poveča, katarakte in nenormalni nevrološki znaki odsotna. Rast in razvoj otroka, ki je na polno dieti, ne kršijo. Bolnike se lahko določijo med novorojenčka pregleda naraščajoče koncentracije fosfata v galaktoza-galaktokinaze aktivnost in eritrotsitah- uridil- transferaze znotraj norme. Dedovanje pojavi v avtosomno recesivna način. Epimerazo primanjkljaj zazna levkocitov, limfocitov in eritrocitov, ki pa nemodificirani encimska aktivnost v drugih tkivih lahko razložimo ne razlikuje od običajne toleranco galaktozo in odsotnost kliničnih simptomov. je potrebno zdravljenje.
Bolniki s pomanjkanjem epimeraza generalizirane njeno aktivnost v fibroblastih je manjši od 10% normalne, poleg nizke aktivnosti v levkocitih in eritrocitih. Starši encimske aktivnosti v fibroblastih je približno 50% normalne, kar potrjuje avtosomno recesiven vzorec dediščine. Klinične manifestacije in seveda se ne razlikujejo od tistih klasičnih galaktozemije, e vključujejo same sive mrene, hepatomegalija, zlatenica, proteinurijo in urinskih reduktorji snovi razen glukoze. Zdravljenje je sestavljen iz prehrane, ki je vključevala ne galaktozo. Kljub temu, da je ta oblika galaktozemije redka, je treba obravnavati kot morebitne bolniku z ustreznimi simptomi in normalno presnovno aktivnost.
Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v tkivih telesa - in prirojena dedna bolezen ploda in…- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka