Ksilulozodegidrogenazy primanjkljaj, mannozidoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Pomanjkanje ksilulozodegidrogenazy (bistveno benigne pektozuriya)
To je nenevarno stanje značilen pojav ponavljajočih urinarnega snovi pri bolnikih brez drugih simptomov. Pozornost je treba nameniti za zagotovitev, da je ta snov ni bila sprejeta za glukozo. Pentoza urin reagira z Clinitest, vendar ne pri testnih trakov glukozna oksidaza, na primer, ali Testape Clinistix.
L-Ksilulozodegidrogenaza pretvarja L-ksiluloza (ki je lahko tvorjen iz D-glukuronat) ksilitol pri preoblikovanju v D-ksilulozo, ki je D-ksiluloza-B- fosfat in vstopi pentoza fosfatni mešalnega ventila. Pomanjkanje tega encima vodi do prekomerne koncentracije L-ksilulozo v krvi in urinu. Ta redka bolezen je najpogostejša med Judi. Zdravljenje ni potrebno.
Pentosuria je mogoče zaznati pri zdravih posameznikih s povečanjem uporabe pentoz s hrano, na primer s sadjem. Tako je mogoče izločanje ksiloze in arabinoze v količini 200 mg / dan.
Pomanjkanje kislih a-manosidazna (mannozidoz)
Videz bolnika je podoben tistemu v sindrom Hurler. Jetra in vranica so po velikosti večja, pri limfocitov vsebujejo votlinic. Na skeletnih radiografijo razkrila strukturne anomalije (multipla dysostosis). Bolniki pogosto trpijo zaradi okužbe, še posebej s porazom srednjega ušesa in pljuča. Morda je prišel zamotnitev roženice ali leče, običajno zaostaja za razvoj psihomotoričnih. zdravljenje je treba razviti.
Kisla a-manosidazna ima nizko aktivnost v telesnih tekočinah in tkivih. Mannozosoderzhaschie makromolekule kopičijo v nenormalnih jetrnih lizosomih, ki spominja tiste z Hurler sindromom. Mannozidoz poteka v obliki heterogenih oblikah.
Pomanjkanje kislih a-fucosidase (fucosidosis) cm. V ustreznih poljih.
Krvna skupina snov
antigeni krvni skupini so glikoproteini ali glikolipidi, odvisno od njihove lokacije: v celicah ali zunaj so. Pri sintezi določenih antigenov osnovnih ali temeljnih, makromolekule uvajajo spremembe zaradi različnih transferazo, deterministični genov, označena s H, A, B, Le in podobnega H gen odgovoren za sintezo encima, vezavo fukoze na osnovni makromolekule za pripravo učinkov drugih transferazo. Spajanje molekule fukoze določa krvna skupina 0. gena pomanjkanja H povzroči redko krvno skupino (Bombay). Transferaze, odvisne gena, pospešuje lepilno N-acetilgalaktozamin. Tako modificirani antigeni molekule so krvna skupina transferaze, odvisne gen B priključuje galaktozo, ki definira skupino antigena v krvi B. Za sintezo ustreznih antigenov mora spajanje več fukoze enot (B-deoksi galaktoze). Točna lokacija in položaj fukoze enot določa antigensko specifičnost sistemov ABO in Lewis.
Odcep fukoze - tudi odločilno trenutek, ali nek posameznik krvna skupina snov izloča v različnih telesnih tekočinah, kot so slino. "Mize" imajo dejavnost specifične fucosyltransferase encim, medtem ko je "nesekretorov" je brez povezave. "Nesekretory" predstavljajo 40% ameriške Negro prebivalstva, in 25% belcev populyatsii- se skoraj nikoli ne pride med Indijanci.
Bolniki z fucosidosis Lewis antigenov imajo 5-krat več kot običajno. Kopičenje teh makromolekul lahko posledica njihovega pomanjkanja a-fucosidase v tkivih, ki vodi do fukoze enot motnje razpada na antigen Lewis.
- Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
- Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
- Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka