Kršitve presnove aminokislin - albinizem - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka

Albinizem - presnovna motnja, ena najstarejših, opisan v osebo, omenjeno v Svetem pismu. Obstajajo vsaj trije glavni genska oblika: generalizirana albinizem (znan tudi kot oculocutaneous albinizem), deduje avtosomno recesivno način, delni albinizem, A dedne dominantna vrsta in albinizem, a dedne omejene oči in od vrste spolnega povezani.

oculocutaneous albinizem. Splošni albinizem je napaka v tvorbi melanina pigmenta. Obstaja vsaj šest variant. Pri najpogostejši obliki offline aktivnosti tirozinaze. V drugi vrsti tirozinaze lokalizirano za melanosomov in tako tirozina lahko pretvorimo v DOPA in nato DOPA-kinona, vendar naj bi bila odsotna permease potreben za prevoz melanosomov tirozin (sl. 7-3). V obeh primerih - tako kot v tirozinazopolozhitelnom in v vrstah tirozinazootritsatelnom - so izdelane niti melanina niti pheomelanin. Izolirani lase korenine inkubirali v tirozina se lahko uporablja za razlikovanje teh dveh vrst ožilja: prvi tip melanina v lasnih mešičkih ni sintetiziranih, medtem ko je druga vrsta označena navidezno zatemnitev. Tretja vrsta, ki se nahaja v Amish populaciji, ki je povezan s hibo neznani encimsko korakih konverzije dopa-kinona v melaninu. Posamezniki s tem patologiji so sposobni sintetizirati phaeomelanin je rumenkasto pigment tvori dopa-kinona. barvo kože, medtem ko normalno, vendar očesni simptomi trajajo vse življenje.
Obstajajo tri oblike bolezni. Ko sindrom Chediak - Higashi glavne značilnosti so nepopolni Oculocutaneous albinizem, nevtropenija, in nagnjenost k piogenpym okužb. Sindrom Kerman - Pudlaka nanaša na avtosomno recesivna bolezen označena z oculocutaneous albinizem in hemoragične diateza, kjer je prisotna napaka glutation peroksidaza aktivnost. Cross sindrom je bil prvič opisan v Amish družine, katere člani so bili blizu rodstvennikami- bolezen se kaže v štirih otrok, ki so vsi imeli hipopigmentacija, dlesni fibromatoza, spastičnost, athetoid gibanja in mikroftalmijo.
Albinizem se pojavlja na vseh dirkah, njegova frekvenca se giblje od 1 do 140 v San blasskih Indijancih iz Paname do 1 na 100 000 v Franciji. US incidenca okoli 1 v 20 000. Bolezen se prenaša na avtosomno recesivna način. Zdravi otroci se rodijo staršem, od katerih so se razlikovali posplošeno albinizem, vendar z različnimi alelne oblikah.

Poleg tega, da je zelo svetlo kožo in mehke svilnate lase na albinov razkrila več očesne anomalije. pigment sledi lahko najdemo na meji žilnice, vendar ne na šarenico, beločnice in fundusa in šarenice daje vtis sivo ali modro. Pogosto razdeljena lom označena škiljenje, nistagmus, in fotofobija. Vztrajno izguba vida in rdeče refleksa razkrila vse tirozinazootritsatelnyh posameznike. V tirozinazopolozhitelnyh oseb je ugotovljeno nizko ostrina vida s starostjo lahko korrigirovatsya- rdeče refleks pri otrocih in odraslih iz kavkaške rase.
Druge oblike. Delni albinizem je značilna lokaliziranih območjih pomanjkanje pigmenta v koži in laseh, ki je podedoval s prevladujočim tipa. V nekaterih primerih je lahko le manifestacija je bel pramen las s sprednje ali depigmentiranimi las zemljišča kjerkoli drugje.
Kdaj lahko albinizem le razbarvanje omejena oči vplivajo na mrežnico ali iris. To zmanjšuje ostrino vida, nistagmus opozoriti. Ker je napaka, ki se ukvarjajo s tlemi, potem mora osnovni biokemični kršitev drugačen od tistega, na splošno ali tvorijo oculocutaneous albinizem. Ko se razlika diagnoza delni albinizem izključena Waardenburg sindrom.