slv.ruspromedic.ru

Teratogeni dejavniki - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

kazalo
Dedne in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
genetske motnje
Avtosomno recesivno in avtosomno dominantna način dedovanja
Nasleđivanje-X vezana recesivna in prevladujoči tip
Skupna klinični načela v genetskih motenj
Kromosomi in njihove anomalije
Metode študija kromosomov
anevploidija
strukturna aberacija
sex kromosomi
Nepravilnosti v sistemu spolnega kromosoma
Klinefelterjev sindrom
Ženske s kariotip 47, XYY moški z kariotip
Netipično sex kromosomske karyotypes
Sindrom poškodbe kromosomov, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih
prirojene malformacije
Načela genetsko svetovanje
Tkanine in metode, ki se uporabljajo za prenatalno diagnostiko
teratogen
sevanje
dysmorphology
Prirojene napake presnove
Kršenje presnove aminokislin - fenilalanin
Kršenje presnove aminokislin - tirozin
Kršitve presnove aminokislin - albinizem
Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, parkinsonizem
Kršenje presnove aminokislin - metionin
Kršenje presnove aminokislin - cistin
Kršenje presnove aminokislin - triptofan
Kršenje presnove aminokislin - valin, levcin, izolevcin
Kršenje presnove aminokislin - glicin
Kršenje presnove aminokislin - serin
Kršenje presnove aminokislin - treonin
Kršenje presnove aminokislin - glutaminska kislina
Kršitve presnove aminokislin - sečninskega obroča in hiperamonijemija
Pomanjkanje karbamilfosfatsintetazy in N-acetilglutamat
argininsuktsinatliazy primanjkljaj
Druge presnovne motnje sečninskega obroča in hiperamonijemija
Kršenje presnove aminokislin - histidina
Kršitve presnove beta aminokislinsko
Kršenje presnove aminokislin - lizina
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v črevesju
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v telesnih tkivih
Odstopanja ne spremlja laktacidoze
Fructokinase primanjkljaj, 1-fosfofruktaldolazy, mutazo, laktat dehidrogenazo
Motnje v presnovi ogljikovih hidratov tkiva povezana z laktacidozo
Subakutni nekrotizantni encefalopatija
bolezni glikogena
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL III
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL V.
bolezni glikogena - BGL vi- XI
Ksilulozodegidrogenazy primanjkljaj, mannozidoz
Diagnoza in zdravljenje motenj v presnovi ogljikovih hidratov
Diferencialna diagnoza mukopolisaharidov
lipidoses
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
Fabryjeva bolezen
Gaucherjeva bolezen
Bolezen Niemann - Pickovo
metachromatic leukodystrophy
Krabbe bolezen
Lipogranulematoz
Wolman bolezen
adrenoleukodystrophy
Refsum bolezen
nevronska tseroidlipofustsinozy
Mucolipidosis
Mucolipidosis - lipoprotein metabolizem in transport
Mucolipidosis - raven plazemskih lipidov in lipoproteinov
hiperlipoproteinemije
družinska hiperholesterolemija
sekundarni hiperlipidemija
Metaboličnih motenj purinov in pirimidina
Kršitev presnove purina
Druge motnje presnove sečne kisline
Kršitve presnove pirimidinske
Druge pomanjkljivosti encimov in proteinov
Napake v plazmi encimi
Okvare beljakovine druga tkiva
porfirija
Genetske variante porfirijo
dedna metemoglobinemijo
hemokromatoza

Pri ugotavljanju deformirana otrok ali duševno zaostalost, starši pogosto krivi za sebe, in so povezane z razvojem teh motenj z dogodki, ki so se zgodili v času nosečnosti. Ker nosečnice pogosto trpijo okužb in pri nekaterih zdravil droge, mora pediater vnaprej oceniti vlogo virusne okužbe in zdravljenja pomaga staršem razumeti otrokov napaka pri rojstvu. Razlogi za skoraj 40% prirojenih okvar niso ugotovili.
Trenutno je le nekaj znanih teratogenih zdravil (tabela. 15/06), katerih seznam se stalno posodablja, npr valprojska kislina se uporablja v krčev in izotretinoin se uporablja v akne.
Relativno teratogens lahko nekaj predpostavk. Nihče od njih ni mogoče šteti za nujno škodljivo za ploda- nekatere droge (npr fenotoiny) in njihovo stanje nosečnice, kot so sladkorna bolezen, lahko odgovorna za povečanje tveganje za malformacije je samo 2-3 krat. Ker lahko povečanje tveganja za deformacije pod vplivom teratogen majhna, je težko dokazati svojih patoloških učinkov. Na splošno, je najbolj nevarna od njihovega vpliva v trimesečju I nosečnosti. Samo v zvezi z talidomida je natančno določiti čas, ko je še posebej nevarno za plod (34-50 th dan razvoja). Še manj informacij se pridobi na delovanje zdravil na 11 in III trimesečju nosečnosti.
Več strukturne malformacije na otroka, kot polydactyly, volčje žrelo, meningocele ali odsotnost dolgih kosti, ne bi smeli obravnavati kot posledica intrauterino okužbo. Znano je, da se ošpice res povzroči razvoj bolezni srca, vendar mikrocefalija, katarakte, gluhost so posledica izpostavljenosti infekcijskega agensa neposredno na ustrezno tkivo, namesto strukturnih deformacij. Prirojena toksoplazmoza lahko prispeva tudi k razvoju hidrocefalus, in intrauterini okužba s citomegalovirusom je lahko vzrok za možganske ciste. Vendar nobena od teh intrauterini okužbe ni vzrok številnih večjih in manjših nepravilnosti strukture, saj je lahko posledica kromosomskih nepravilnosti, posameznih mutiranih genov in teratogene medicinskih zdravil.

Tabela 6-15. Teratogeno človeških dejavnikov


teratogen

Učinek na fenotip

Obdobje največje občutljivosti

Verjetnost škodljivih učinkov

Zdravila, ki jih noseča sprejeti

Amino ali ametolterin (antagonista folievoykisloty)

Hidrocefalus, craniosynostosis, ukorocheniekonechnostey, brez prstov, duševna zaostalost

?

?

dietilstilbestrol

Karcinoma vagine in adenom pri ženskah, ki prejemajo zdravila in nepravilnosti sečil in spolovil pri moških

Prva 2 meseca

>50% žensk 25% moških

Jodidi in propylthiouracil

Golša, hipotiroidizem pri plodu

?

?

izotretinoin

Malformacije razvoja možganov, mikrotija, rak gipoplaziyavilochkovoy, srce conotruncal -poroki

jaz pojem

Poveča 20-krat

Fenitoin (difenilhidantoina)

Srčne napake, hipoplastična nohti, otstavanierosta

jaz pojem

3-kratno povečanje

Gestageni, ki vsebujejo testosteron

Masculinization ženskega zarodka

III Plus

?

tetraciklini

Displazija zobno sklenino

Trimesečju II in III

?

talidomid

Fokomelija, nenormalne ušesa, zobe, oči in črevesje

34-50-ti dan (menstrualni starost)

>90%

valprojska kislina

Video: Vpliv škodljivih učinkov med nosečnostjo

Spina bifida, obrazne nepravilnosti, otstavanierazvitiya

jaz pojem

20-kratno povečanje

Varfarin (antagonist vitamina K)

Hipoplaziji nosu, skrajšanje prstov, redčenje epifize in včasih duševna zaostalost

6-8-ti teden nosečnosti

?

mati
Svetega Martina zlo

Rast zaostankov in duševna zaostalost, mikrocefalija, okvare srca, flexion kontraktur

?

30-50%

diabetes mellitus

napake Heart, prirojene okvare vsetipy, sakralna agenesis, anencefalija in spina bifida

?

potrojitev

sistem krasnayavolchanka

prirojene blokadaserdtsa

?

?

fenilketonurija

Mikrocefalija, duševne zaostalosti, okvare srca

?

?

kajenje

Mala massanovorozhdennogo, placente patologija

?

?

kovine v sledovih

?

vodi

zmanjšana inteligenca

živega srebra

Video: Prirojene anomalije

Mikrocefalija, spastičnost, duševna zaostalost

?

?

intrauterini okužba
citomegalovirus

Mikrocefalija, duševna zaostalost

jaz pojem

?

rdečk

napake Heart, mikrocefalija, sive mrene, gluhost, duševna zaostalost

jaz pojem

15-40%

toksoplazmoza

Makro ilimikrotsefaliya, mikroftalmijo, duševna zaostalost

jaz pojem

?

norice

Brazgotine na koži, hipoplazija okončin, mikroftalmijo, sive mrene, duševna zaostalost

?

?

maternice dejavniki

Deformacija (NE-retyazhki) plodnika

Amputacija konechnosteyili pasic na enega ali več udov

?

?

polyhydramnios

Pljučna hipoplazija, deformacija s stiskanjem okoliške objekte povzroča

V celotnem obdobju

100%

Mehanizem delovanja je znana ali domnevajo glede na zelo majhno število teratogens. Varfarin je antikoagulant, ker je antagonist vitamina K. To preprečuje karboksilacije gama karboksi glutaminsko kislino (SCC). Glede na to, da je to kalcijev vezavnega aminokislina je v normalnih pogojih del protrombinskega molekule, ko se spremeni pomanjkljivost strjevanja krvi lastnosti. Gamma karboksiglutamovaya kislina je del človeškega kostnega tkiva, tako da je zarodek v maternici izpostavljen varfarinom, razvoj hrustanca patologije, čeprav natančen vloga GCC v chondrogenesis še ni jasno. Hipotiroidizem pri plodu lahko zaradi sprejema noseče večjih količin jodidi ali propiltiouratsila- vsako od teh zdravil vplivajo na pretvorbo anorganskih jodidi v organsko. Fenitoin (difenilhidantoina) postane teratogen v kopičenje njenih metabolitov, pogojeno pomanjkanje epoksid.
Priznanje teratogens omogoča, da prepreči razvoj, povezan z njihovimi akcijskimi deformacij. Na primer, če je noseča, ki trpijo zaradi kroničnega alkoholizma, ozavestiti o škodljivih učinkih alkohola na njenega še nerojenega otroka, morda ne bo dovolj za njeno motivacijski spodbuda za samokontrolo med nosečnostjo.
Pogosto zdravniki se sprašuje o nevarnosti učinkov na plod drog niso vključeni v število teratogen. Ti vključujejo kofein, diazepam, LSD (lizergovo kislino), marihuano, heroin, okuženih krompir, acetilsalicilno kislino in fenotiazina derivate, npr bendektin. Preden smo dobili sklep, mora zdravnik bi ustrezno referenco.
Genetski dejavniki igrajo vlogo pri določanju teratogenost, en primer, ki je lahko več dejavnikov dediščino, v katerem je funkcija dednih občutljivost teratogens okolje. Občutljivost na teratogens razlikuje ne le med vrstami, temveč tudi iz iste vrste, na primer pri podganah različnih genetskih linij drugačno občutljivost na kortizol tako teratogena in klicatelja volčje žrelo na podganji zarodka.
Tveganje, ki imajo drugega otroka z motnjami v duševnem razvoju, ki jih sprejema svoje starše fenitoina (fenitoin) povzroča višje v družinah, kjer je prvi otrok že trpijo zaradi teh zla, v primerjavi z družino, v kateri se je otrok rodil zdrav. V tem primeru se poveča tveganje odraža genetske razlike v presnovi fenitoin (fenitoina).
Teratogene učinke imajo in drugi dejavniki, kot so amnijske zožitve, polyhydramnios in stiskanje maternice. Amnijske obroči povzročajo ablacijo ali skrajšati en krak ali večjo od približno eden od 5000. Polyhydramnios novorojenčku lahko pojavi kot posledica dvostranskega ledvic agenesis, policistično njihova izrazita, podaljšan uhajanje plodovnice, zunajmaternične nosečnosti. Ti učinki so pljučne hipoplazijo, clavate deformacije stopal, sploščen obraz, nodularne plodnika.


«Prejšnja - Naslednja stran »
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný
Napake v plazmi encimi - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaNapake v plazmi encimi - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaSubakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaSevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčkaTkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAdrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaHiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčkaKromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAtipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaWolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
» » » Teratogeni dejavniki - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
© 2018 slv.ruspromedic.ru