Teratogeni dejavniki - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Pri ugotavljanju deformirana otrok ali duševno zaostalost, starši pogosto krivi za sebe, in so povezane z razvojem teh motenj z dogodki, ki so se zgodili v času nosečnosti. Ker nosečnice pogosto trpijo okužb in pri nekaterih zdravil droge, mora pediater vnaprej oceniti vlogo virusne okužbe in zdravljenja pomaga staršem razumeti otrokov napaka pri rojstvu. Razlogi za skoraj 40% prirojenih okvar niso ugotovili.
Trenutno je le nekaj znanih teratogenih zdravil (tabela. 15/06), katerih seznam se stalno posodablja, npr valprojska kislina se uporablja v krčev in izotretinoin se uporablja v akne.
Relativno teratogens lahko nekaj predpostavk. Nihče od njih ni mogoče šteti za nujno škodljivo za ploda- nekatere droge (npr fenotoiny) in njihovo stanje nosečnice, kot so sladkorna bolezen, lahko odgovorna za povečanje tveganje za malformacije je samo 2-3 krat. Ker lahko povečanje tveganja za deformacije pod vplivom teratogen majhna, je težko dokazati svojih patoloških učinkov. Na splošno, je najbolj nevarna od njihovega vpliva v trimesečju I nosečnosti. Samo v zvezi z talidomida je natančno določiti čas, ko je še posebej nevarno za plod (34-50 th dan razvoja). Še manj informacij se pridobi na delovanje zdravil na 11 in III trimesečju nosečnosti.
Več strukturne malformacije na otroka, kot polydactyly, volčje žrelo, meningocele ali odsotnost dolgih kosti, ne bi smeli obravnavati kot posledica intrauterino okužbo. Znano je, da se ošpice res povzroči razvoj bolezni srca, vendar mikrocefalija, katarakte, gluhost so posledica izpostavljenosti infekcijskega agensa neposredno na ustrezno tkivo, namesto strukturnih deformacij. Prirojena toksoplazmoza lahko prispeva tudi k razvoju hidrocefalus, in intrauterini okužba s citomegalovirusom je lahko vzrok za možganske ciste. Vendar nobena od teh intrauterini okužbe ni vzrok številnih večjih in manjših nepravilnosti strukture, saj je lahko posledica kromosomskih nepravilnosti, posameznih mutiranih genov in teratogene medicinskih zdravil.
Tabela 6-15. Teratogeno človeških dejavnikov
teratogen | Učinek na fenotip | Obdobje največje občutljivosti | Verjetnost škodljivih učinkov |
Zdravila, ki jih noseča sprejeti | |||
Amino ali ametolterin (antagonista folievoykisloty) | Hidrocefalus, craniosynostosis, ukorocheniekonechnostey, brez prstov, duševna zaostalost | ? | ? |
dietilstilbestrol | Karcinoma vagine in adenom pri ženskah, ki prejemajo zdravila in nepravilnosti sečil in spolovil pri moških | Prva 2 meseca | >50% žensk 25% moških |
Jodidi in propylthiouracil | Golša, hipotiroidizem pri plodu | ? | ? |
izotretinoin | Malformacije razvoja možganov, mikrotija, rak gipoplaziyavilochkovoy, srce conotruncal -poroki | jaz pojem | Poveča 20-krat |
Fenitoin (difenilhidantoina) | Srčne napake, hipoplastična nohti, otstavanierosta | jaz pojem | 3-kratno povečanje |
Gestageni, ki vsebujejo testosteron | Masculinization ženskega zarodka | III Plus | ? |
tetraciklini | Displazija zobno sklenino | Trimesečju II in III | ? |
talidomid | Fokomelija, nenormalne ušesa, zobe, oči in črevesje | 34-50-ti dan (menstrualni starost) | >90% |
valprojska kislina Video: Vpliv škodljivih učinkov med nosečnostjo | Spina bifida, obrazne nepravilnosti, otstavanierazvitiya | jaz pojem | 20-kratno povečanje |
Varfarin (antagonist vitamina K) | Hipoplaziji nosu, skrajšanje prstov, redčenje epifize in včasih duševna zaostalost | 6-8-ti teden nosečnosti | ? |
mati | Rast zaostankov in duševna zaostalost, mikrocefalija, okvare srca, flexion kontraktur | ? | 30-50% |
diabetes mellitus | napake Heart, prirojene okvare vsetipy, sakralna agenesis, anencefalija in spina bifida | ? | potrojitev |
sistem krasnayavolchanka | prirojene blokadaserdtsa | ? | ? |
fenilketonurija | Mikrocefalija, duševne zaostalosti, okvare srca | ? | ? |
kajenje | Mala massanovorozhdennogo, placente patologija | ? | ? |
kovine v sledovih | ? | ||
vodi | zmanjšana inteligenca | ||
živega srebra Video: Prirojene anomalije | Mikrocefalija, spastičnost, duševna zaostalost | ? | ? |
intrauterini okužba | Mikrocefalija, duševna zaostalost | jaz pojem | ? |
rdečk | napake Heart, mikrocefalija, sive mrene, gluhost, duševna zaostalost | jaz pojem | 15-40% |
toksoplazmoza | Makro ilimikrotsefaliya, mikroftalmijo, duševna zaostalost | jaz pojem | ? |
norice | Brazgotine na koži, hipoplazija okončin, mikroftalmijo, sive mrene, duševna zaostalost | ? | ? |
maternice dejavniki | |||
Deformacija (NE-retyazhki) plodnika | Amputacija konechnosteyili pasic na enega ali več udov | ? | ? |
polyhydramnios | Pljučna hipoplazija, deformacija s stiskanjem okoliške objekte povzroča | V celotnem obdobju | 100% |
Mehanizem delovanja je znana ali domnevajo glede na zelo majhno število teratogens. Varfarin je antikoagulant, ker je antagonist vitamina K. To preprečuje karboksilacije gama karboksi glutaminsko kislino (SCC). Glede na to, da je to kalcijev vezavnega aminokislina je v normalnih pogojih del protrombinskega molekule, ko se spremeni pomanjkljivost strjevanja krvi lastnosti. Gamma karboksiglutamovaya kislina je del človeškega kostnega tkiva, tako da je zarodek v maternici izpostavljen varfarinom, razvoj hrustanca patologije, čeprav natančen vloga GCC v chondrogenesis še ni jasno. Hipotiroidizem pri plodu lahko zaradi sprejema noseče večjih količin jodidi ali propiltiouratsila- vsako od teh zdravil vplivajo na pretvorbo anorganskih jodidi v organsko. Fenitoin (difenilhidantoina) postane teratogen v kopičenje njenih metabolitov, pogojeno pomanjkanje epoksid.
Priznanje teratogens omogoča, da prepreči razvoj, povezan z njihovimi akcijskimi deformacij. Na primer, če je noseča, ki trpijo zaradi kroničnega alkoholizma, ozavestiti o škodljivih učinkih alkohola na njenega še nerojenega otroka, morda ne bo dovolj za njeno motivacijski spodbuda za samokontrolo med nosečnostjo.
Pogosto zdravniki se sprašuje o nevarnosti učinkov na plod drog niso vključeni v število teratogen. Ti vključujejo kofein, diazepam, LSD (lizergovo kislino), marihuano, heroin, okuženih krompir, acetilsalicilno kislino in fenotiazina derivate, npr bendektin. Preden smo dobili sklep, mora zdravnik bi ustrezno referenco.
Genetski dejavniki igrajo vlogo pri določanju teratogenost, en primer, ki je lahko več dejavnikov dediščino, v katerem je funkcija dednih občutljivost teratogens okolje. Občutljivost na teratogens razlikuje ne le med vrstami, temveč tudi iz iste vrste, na primer pri podganah različnih genetskih linij drugačno občutljivost na kortizol tako teratogena in klicatelja volčje žrelo na podganji zarodka.
Tveganje, ki imajo drugega otroka z motnjami v duševnem razvoju, ki jih sprejema svoje starše fenitoina (fenitoin) povzroča višje v družinah, kjer je prvi otrok že trpijo zaradi teh zla, v primerjavi z družino, v kateri se je otrok rodil zdrav. V tem primeru se poveča tveganje odraža genetske razlike v presnovi fenitoin (fenitoina).
Teratogene učinke imajo in drugi dejavniki, kot so amnijske zožitve, polyhydramnios in stiskanje maternice. Amnijske obroči povzročajo ablacijo ali skrajšati en krak ali večjo od približno eden od 5000. Polyhydramnios novorojenčku lahko pojavi kot posledica dvostranskega ledvic agenesis, policistično njihova izrazita, podaljšan uhajanje plodovnice, zunajmaternične nosečnosti. Ti učinki so pljučne hipoplazijo, clavate deformacije stopal, sploščen obraz, nodularne plodnika.
Ženske z kariotip 47, moški z kariotip XYY - dedna in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kršenje presnove aminokislin - cistina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, Parkinsonova bolezen - dedna in prirojeno bolezen…
Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
Argininsuktsinatliazy primanjkljaj - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
Avtonomno recesivna in avtosomno dominantna dedovanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in…
Kršitve beta amino presnovo kisline - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Lipogranulematoz - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
Refsum bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Nevronov tseroidlipofustsinozy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
Kršitve presnove pirimidinske - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka