Načela genetskega svetovanja - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka

Prvi pogoj je genetsko svetovanje je sestavljen v prepričanju, da je diagnoza pravilna. Na primer, mora zdravnik razlikovati izolirano zajčja ustnica in žrelo (multifaktorska dednega) razcepa ustnice in neba z Labijalni vdolbine (avtosomno dominantna dednega), progresivne mišične distrofije (-X vezana recesivna dedovanje) z Becker mišične distrofije (X-vezan recesivna način dedovanja), ki je manj huda bolezen, bolezen policističnih perinatalni vrsta otrok ledvic (avtosomno recesivno dedovanje) enostranske multicistična ledvic (n enasleduemoe bolezen).

Po diagnozi v procesu genetskega svetovanja mora biti: 1 - rešiti vprašanje prisotnosti na razgovoru obeh staršev (mladi, je treba dati priložnost, da govori brez staršev) - 2 - obravnava posledice za zdravje defekta-, če je to primerno, je treba pojasniti variabilnost možnih manifestacij in potek bolezni in pričakovano iskhody- 3 - analizirati genetsko zgodovino obeh staršev in neprepoznan ugotoviti genetsko tveganje-4 - analizirati interp etatsiyu družinske člane ali če druga stranka, 5 - counselee za opis genetske osnove bolezni, z uporabo vizualnih pripomočkov (grafikoni fenotipi ali druge znake bolezni, kromosomsko sliko, grafikon tip dedovanja) - 6 - razložiti tveganje za genetske bolezni na jasen sogovornik terminah- 7 - opisati obseg možne izbire rešitev: imeti otroke, upoštevajoč morebitno tveganje, da ne bo imela otrok, da sprejme, če je mogoče, otroka, da ima umetno sejanje (ta rešitev je še posebej Primerno za vse primere avtosomne ​​recesivne bolezni in huda avtosomno dominantnega bolezni od svojega očeta) - upoštevajte možnost prenatalne diagnostiki- 8 - zagotoviti counselee izid razprave in, če je mogoče, da se sestane z njimi še enkrat, da bi pomagali rešiti vprašanje, ali kako najbolje ravnati v vsakem posameznem sodne 9 - za ohranjanje stikov z družinskimi člani, da se, preden se posvetuje, da bi jih seznanili z informacijami, ki so lahko koristni, kot z novimi tehnikami razkrila Nia prevoznik starši ali prenatalna diagnoza.
Pogosto zakonca spoznali tveganja za genetske bolezni šele po rojstvu otroka z okvare ploda. Po učenju o incidentu, ki jih ponavadi prihajajo v času zanikanja, jeze in depresije, preden se zavedaš in sprejeti to dejstvo. Okoliščine razlikujejo v vsaki družini, in vsakokrat reakcijsko spreminja svoje člane za svetovanje. Glavna težava pri razumevanju genetskih nepravilnosti, kot je obstoj enega samega mutant gena, ali spremenjene kromosoma s tipom multifaktorska interakcije dediščino od več genov in okoljskih dejavnikov. Pri pojasnjevanju mehanizmov nepravilnosti kromosomov mora pokazati normalen kariotip v primerjavi s spremembami. Drug problem je, da je večina otrok z genetskimi motnjami, običajno najprej bolne družinske člane. Starši se ne morejo dogovoriti z dejstvom, da je bolezen podedoval, saj so drugi člani družine zdrava. Za svetovanje koristno dotaknil tega vprašanja in za podrobno razpravo o tem, kako da so zdrave starše, vsi sorodniki so zdrava, otrok se lahko rodi z dednimi boleznimi.

Genetsko svetovanje, če je to mogoče, določiti nosilca bolezni

Genetsko svetovanje poenostavljena postane bolj specifične, in morda bolj učinkovito, če se nosilec država lahko določi z laboratorijskimi študijami. To se lahko odkrije osebe, ki pripadajo skupini z visokim tveganjem, in njihovi sorodniki, ki so bili predmet preiskave niso pokazale nositelstva- lahko miren. Koncept genetskega tveganja lahko bolj specifičen po venepunktsii- rezultati preskusov v korelaciji s kazalci normo. Prepoznavanje Nosilec je lahko v določenih biokemičnih motenj in nekaterih kromosomskih nenormalnosti s tehnikami za analizo DNK, kot je genska kartiranje in identifikacijo dolžin restrikcijskih fragmentov polimorfizmov, ki so tesno povezane z mutiranim genom.
Biokemične spremembe. Mogoče identificirati osebe heterozigotnimi nekaterih avtosomne ​​recesivno prirojene motnje presnove in nepravilnosti hemoglobina, in sicer S in P, talasemija, Tay -Saksa in pomanjkanje a1-antitripsina. Če je metoda primerna za presejalni test pri velikem številu oseb, ki se lahko izvaja inšpekcijske preglede vseh skupin z visokim tveganjem. Ta metoda Raziskava je bila zaposlena v populaciji vzhodnoevropske judovskega porekla, da jih prepozna Tay -Saksa, kot tudi tiste, katerih predniki pripadal populacij, ki živijo v Sredozemlju, da prepoznajo talasemijo in negroid spust prepoznavanje hemoglobin S in C. v okviru pregleda nasprotujočo si rezultate, zaradi psiholoških odnosu do oseb iz različnih raso ali narodnost lahko proizvaja različne genetskih bolezni . Druga omejitev na raziskavo heterozigotnih posameznikov je težko prenatalna diagnoza, če sta oba starša heterozigotna. To je še posebej značilno za hemoglobinopathies, v katerih je potrebno posteljico venipunkture majhno število medicinskih centrih izvaja.
Lahko je opredeljena ženske heterozigotnih za več motenj recesiven metabolnih-X vezan, kot so pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, Fabryjevo boleznijo (pomanjkanje a-galaktozidaza) in gvanin fosforiboziltransferaze pomanjkanje gipoksantin-. Identifikacija ženskih prevoznikov je manj natančno, kadar te najpogostejših-X vezane recesivne bolezni, kot so progresivna mišična distrofija in hemofilijo A. Določanje nosilec progresivna mišična distrofija posredni in še zlasti na osnovi določanja kreatin fosfokinaze v serumu. Le 75% znanih prevoznikov mogoče identificirati s to metodo. Pri testiranju so pomembni dejavniki, ki določajo pravila meje za laboratorij in ne manj kot 3 ali 4-krat ženske presejanje ogroženih skupin, po možnosti v mirovanju. Druge spremembe vključujejo najvišjo raven CPK v serumu, ki je dodatno znižana v prevoznikov, mlajših od 30 let.
Natančnejša opredelitev ženskih nosilci in obolelih sadje postalo mogoče po uvedbi v praksi metode analize DNA pa je bil zdaleč primerna za vse predmete. Nekateri raziskovalci raje uporabljajo za določanje nosilcev drugih serumskih encimov kot laktat dehidrogenaze (LDH). Diagnoza progresivne mišične distrofije, ni mogoče natančno postaviti v moški plod, zato prenatalna diagnoza v tem obdobju razvoja je neučinkovit. Po opredelitvi nosilca starše, ki jih je treba zavedati povečano tveganje rojstva so synovey- bolniki pogosto odločijo, da imajo več otrok.
Nedavno povečano zanimanje prepoznajo ženske - Genski nosilci hemofilija A z določanjem aktivnosti faktorja VIII in število njegovega antigen. Ta test opredeljuje približno 80% prevoznikov. Trenutno prenatalna diagnoza med uporabo imunoradiometričnim metodi določanja faktorja VIII v plazmi plodu pridobljeni iz krvi, odvzetega pod kontrolo ultrazvoka II trimesečju nosečnosti. Vendar pa ta metoda ne more uporabiti pri pregledu družin, v katerih moški, hemofilijo, kroži krossreagiruyuschaya snov.

kromosomske translokacije. Če ima otrok bolezen, ki jo presežku ali primanjkljaju kromosomov materiala je povzročila, da je treba preučiti starše, da prepoznajo svoje nosilec uravnotežene translokacije. Po tem, lahko matični prevoznik je treba posvetovati o tveganju, ki ima otroka z neuravnotežene translokacije, kot je na primer presežka ali primanjkljaja kromosoma materiala- za prevoz se lahko pregledajo in krvnih sorodnikov. Kultura fetalnih celic, pridobljenih z amniocentezo, lahko pomagajo pri prepoznavanju ustrezne kromosomske nepravilnosti pri plodu, ki se razvije pri ženskah prevoznikov uravnotežene translokacije.

Genetsko svetovanje, če je mogoče postaviti na prenatalni diagnozo

Mnogi pari želijo, da se genetsko svetovanje z namenom, da bi dobili več informacij o prenatalno diagnostiko. Najbolj pogosto znak za prenatalno diagnostiko je starost matere (glej tabelo 6-7 ..) In rojstvo otroka z Downovim sindromom ali anencefalija - meningomyelocoele.
Na splošno je prenatalna diagnoza uporabo amniocenteza priporočljivo v vseh primerih, če je starost nosečnice več kot 35 let, saj je tveganje za rojstvo otroka z: katero koli vrsto kromosomskih nepravilnosti ni manj kot 1 ° / (b je število otrok, ki so se zmanjšale v zadnjih 25 letih z Downovim sindromom se rodijo materam, starih 35 let in več. Tako se 80% otrok z Downovim sindromom rojen za ženske pod starosti 35 let. to je posledica dejstva, da je v tej starostni skupini z običajnim prenatalne diagnoze ne yavlyaets pravilo. Še ena nova dejstva v zvezi s svetovanjem o rojstvu otrok z Downovim sindromom, ki je povezana z dejstvom, da je ena od petih dodatnega kromosoma 21, otrok prejme od svojega očeta.
Poročeni pari, ki pripadajo večjim tveganjem za rojstvo otroka z oslabljenimi presnovnih procesih so manj pogosti, vendar bolj kompleksne indikacije za prenatalno diagnostiko. Presnovne teste na plodovnica celic je treba opraviti v specializiranih laboratorijih.
Prenatalna diagnoza uporabo amniocenteza se običajno izvajajo na 15-16 tednov nosečnosti, če je maternica precej nad medenični votlini. Študije, ki uporabljajo cilj ultrazvok najti placento in določi število plodov: pogostnost večplodne nosečnosti je en primer na 80 nosečnosti. Amniocenteza izvedemo aseptično pod lokalno anestezijo, za katero se igla prirejen za punkcijo hrbtenjače, je velikost trokar 22 uveden skozi trebušno steno na najbolj primeren kraj določi z ultrazvokom. Trokarja odstranimo in 2 ml tekočine smo odstranili, da se zmanjša tveganje za pridobivanje epitelne celice noseča kožne k vzorcu, odvzetem amnijske tekočine. Nato je 10-30 ml plodovnice sestavljen v brizgo in drugo v zaprti obliki se pošlje v laboratorij. Izvesti analizo vrzeli tekočine krvi zarodka, s centrifugiranjem in celice razdeli tekočino. Nedavno dani v tkivni kulturi v sterilnem okolju v inkubatorju.
fetalne smrti zaradi amniocenteza manjša od 0,5%. Pri 3% žensk prihaja prehodne krče in odtok plodovnice. Približno 5-10% od amniocenteza je treba ponoviti, prvič po amnijski tekočini ni mogoče dobiti ali celični rastni bila nezadostna.
Rezultate analize je mogoče dobiti v 14-21 dni. Če se kažejo stiske ploda in starši odločijo za prekinitev nosečnosti, večina ginekologi svetujemo, da splav do 20. tedna, čeprav je ameriško zakonodajo, je dovoljeno do 24 tednov.
Nova metoda za prenatalno diagnostiko v prvih 9-11 tednih nosečnosti, ki temelji na horionskega vzorčenja villus. Tkivo pridobljen med vstavljanjem igle skozi maternični vrat v posteljico. Dobljeni material se lahko uporablja za neposredno analizo DNA in odkrivanje hemoglobinopatijami in rasti celične kulture. Tveganje izgube ploda manjša od 2%. Kot alternativna metoda za preučevanje prenatalno diagnostiko na voljo amniocenteza v 12-14 tednih nosečnosti.