Motnje v sistemu spolnih kromosomov - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka

Motnje v tem sistemu računa za polovico vseh kromosomskih nepravilnosti, določene pri novorojenčkih (gl. Tabelo. 6-3). Posledice tega se razlikujejo, vendar pa skoraj vse so povezane z delovanjem spolnih žlez.

Turnerjev sindrom

Klinični znaki sindromom cm. V posameznih odsekih.

Sl. 6-26. Strukturne aberacije v kromosomu X.

Na levi v vsakem paru so predstavljeni napačno smeri navzdol nemodificiranim x hromosomy-: normalno X- kromosom, obroč kromosom X daljšem kraku delecijo črtanje kratkega kraka, dolga isochromosome plecha- vsi kromosomi vsebuje X-kromatin.

Ta sindrom je definiran kot razpon fenotipskih lastnosti zaradi popolne ali delne monosomijo kratke ročice kromosoma X. Najpogosteje (55% vseh primerov j) izpolnjuje v celoti X-monosomijo z kariotip 45, X. kršitev frekvenca je približno 1 100 000 živorojeni dekleta. Ta številka pa se nanaša na majhen del oplojenih jajc z kariotip 45, X, od katerih je 95% spontano zavržena. Kariotipa 45, X predstavlja eno izmed najpogostejših kromosomskih aberacij odkrite v spontanih splavov, in le zanesljivo dokumentirano kromosomski monosomijo pri ljudeh. Turnerjev sindrom je lahko posledica določenih motenj na kromosom X, ne 45, X (tabela. 6-10 in sl. 6-26). Najpogosteje je strukturna aberacije pojavljajo se nanaša na prisotnost isochromosome Long ramen zaradi nepravilne delitve centromer in izobraževanja i (XQ). Metacentrična X kromosom, ki spominja i (XQ), lahko tvorimo s prenosom po pokanju v kratkem ročični sektorji paracentričen dveh X kromosomov s tvorbo dicentric kromosomov. Enostavno izbris kratki roki (X [del (XP)] povzroča tudi razvoj Turnerjev sindrom. Vendar, ko izbris del ali večino dolgo roko in očitni znaki gonadno dysgenesis v fenotip bolnikov ne očitnih simptomov drugih somatskih Turnerjev sindrom.

Tabela 6-10. Nepravilnosti v sistemu spolnega kromosoma

Znaki Turnerjev sindrom so predstavljeni v tabeli. 6-11. Najpomembnejši med njimi štejejo kratko postave in spolno infantilizem izgovarja nerazvitih spolnih žlezah in primarno amenorejo. Kljub temu, da se zaostanki pri duševnem razvoju vedno ne vidi kot znak Turnerjev sindrom, pri zadnjem pregledu, je ta funkcija opazili pri 18% bolnikov. V odsotnosti duševne zaostalosti v nekaterih primerih je bilo ugotovljeno, prekrškovni prostorsko dojemanje. Ko dermatoglific študije kažejo zmanjšanje števila lokov in radialnih zank z istočasnim povečanjem števila lakti zank.

Tabela 6-11. Klinični znaki Turnerjev sindrom

Mozaik kariotipa s sindromom pogosto pojavi Ternera- najpogostejši kariotip 45, X / 46, XX. Na splošno je prisotnost 46, XX z 45, X mehča manifestacija X monosomijo. Pri bolnikih z Mozaicizem 45, X / 46, XX včasih razvoj sekundarnih spolnih znakov, zapustiti menstruacijo, in tudi sposobnost zamisliti. Slednji so opazili pri nekaterih bolnikih z Turnerjev sindrom nemozaichnym 45, X. Ena od oblik Mozaicizem-45, X / 46, XY (mešana gonadne dysgenesis) predisposes neoplazije spolnih žlez in je pokazatelj za njihovo kirurški odstranitvi. Analiza strganje epitelija sluznice za določitev X-kromatin lahko zavajajoče, saj ne odraža prisotnosti XY-kromosome. Vse bolnike s sumom na Turnerjev sindrom je potrebno izvesti analizo kromosomov.
V nasprotju z avtosomno sindrom trisomija in Klinefelterjev 47.XXY Turnerjev sindrom ni odvisna od starosti matere. To kaže, da se je osnovni mehanizem sindroma je lahko povezano z izgubo spolnega kromosoma od očeta ali matere. V 75% primerov 45, X Turnerjev sindrom X ali Y-kromosoma manjka oče. Frekvenca mozaik kariotip omogoča, pomeni, da so napake med delitvijo celic po oploditvi vzrok bolezni v mnogih primerih. Po rojstvu otroka s sindromom tveganja Lerner je, da imajo drugega prizadetega otroka se ne poveča.