Sex kromosomi - genetskih in prirojene bolezni zarodka in novorojenčka

sex kromatin

Video: Prirojena bolezen otrok - je izziv za starše?

Sl. 6-25. Bik sex kromatin v medfazne jedru.

in - X-kromatin masa (Barr organ) v obodu yadra- b - toplo fluorescenčne Y kromatin mase v jedru celic, pridobljenih iz zdravih moških.

Vzorci za spolno kromatina pogosto izvaja na celicah, dobljenih s strganjem sluznico iz notranjosti lica. V ta namen uporabljajo tudi epitelne celice vaginalno sluznico, amnijske celice tekočin, lasnih korenin. Zaradi omejitev, opisanih v nadaljevanju, vzorec na X in Y-kromatina ni treba sprejeti kot povsem zanesljiva za diagnosticiranje patologije spolnih kromosomov. Vendar pa lahko takšna ugotovitev koristne pri vodenju vzporednih analizo kromosoma naslikal diske z genskimi raziskavami in identifikacijo strukturnih preurejanj spolnih kromosomov.
X-kromatin. Ker imajo ženske dva X kromosoma, imajo dva alela za vsako-X vezan gena- človeka z enim kromosom X homozigotna za vsak alel-X povezani. Pomanjkanje količinskih razlik v proizvodnji-X vezan genov pri moških in ženskah kažejo nadomestilo odmerka. Lyon razmišljal, da je eden od dveh X kromosomov pri samicah celice postanejo gensko neaktivni času zgodnjega razvoja zarodka. V vsaki celici zdravja žensk aktivno X kromosom podedoval od očeta ali mater, naj se določi po naključju, ampak takoj po določitvi vseh potomcev te celice bodo imele enako zdravilno X kromosom. Tako je vsaka celica, moški ali ženske, vsebuje samo eno gensko aktivno kromosom (hipoteza napredno Lyon). Genetski Posledica tega je, da so vse ženske "mozaik" katere koli heterozigotnem alel na kromosom X. Citološki ekspresija neaktivnega X kromosom je kromatin masa ali tele Barr zaznan pri jedrskem obodu, v stanju mirovanja ali interfazi (sl. 6-25). Vse X-kromosoma v celici kvantitativno presega vrednost 1 in tvorita neaktivno X-kromatin maso. S štetjem števila X-krom, a- tinovyh grozdov (ne manj kot 100 celic), je možno, da bi dobili indeksno številko kromosoma X v celicah osebe, ki je. E. 1, večje od števila X-kromatin mase na celico. Ker je preživetje celic zahteva prisotnost popolnoma aktivne kromosomu X vsak X hromosoml izbris vedno tvori X-kromatin maso.
Kljub splošnemu priznavanju, da so en X kromosom v ženskih celic genetsko neaktivna, se je izkazalo, da je konec kratkega kraka tega kromosoma genetske aktivnosti. Se nahaja v tej regiji loci, povezane s krvno skupino in XQ steroid sulfataze. Menijo, da je eden od kratke ročice kromosoma Y podobno Parcela teh straneh na kromosomov X in Y sta povezani med mejozo in izmenjavo genetskega materiala. Zemljišče kromosoma Y lahko vsebujejo geni Virilization da lahko translokacije na kromosomu X povzroči rojstvo nove generacije s številčnico moški kromosomom XX.
X-kromatin v Turnerjev sindrom. Določanje spola kromatin ima diagnostično vrednost, in je pomembno za presejalne teste, samo, če se spomnite omejitve metode. Nekateri bolniki z Turnerjev sindrom imajo dve kromosomov X, od katerih je ena strukturno poškodovanih (glej. Sl. 6-26) je pozitiven in X-kromatin. Če je bila opredelitev X-kromatina bistvo PAP citološki osnova za diagnozo Turnerjev sindrom, medtem ko bi prisotnost X-kromatin množic neupravičeno izključila drugih diagnoz. Dejstvo je, skoraj 40% bolnikov s Turnerjevim sindromom so pozitivni na X-kromatina.
Y-kromatin. Z metodo Q-vezavni prepoznani drugi tip kromatina v medfazno jedra Y-kromosoma je gosto spiralo in izgleda majhen, svetlo fluorescentne kromatin agregacije (glej. Sl. 6-256). Število skupin v Y-kromatina jedra je v razmerju 1: 1c številom Y kromosomov. Vendar pa določitev Y-kromatina ima tudi nekatere omejitve. Včasih acrocentric kromosomi vsebujejo fluorescentne sateliti dovolj velika in svetlo pobarvane, da spominja na tele Y kromatin v medfazne jedra. Poleg tega, če so vse svetle fluorescentne segmenti v Y-kromosoma ali večino od njih doživela izbris, Y-kromatin ne bodo mogli določiti maso.

Video: Sasha Vlasov redki patologija - razvoj vice čeljust