Klinefelterjev sindrom - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka

Klinefelterjev sindrom je opredeljena kot območju fenotipskih značilnosti, povezanih z moteno nabor spolnih kromosomov, in sicer dva kromosomov X in eno ali več Y-kromosoma ali več (Tabela 6-12.). Klinefelterjev sindrom pogostost kariotip 47, XXY je približno 1 na 1000 živorojenih dečkov in zelo nizko spontano splavljenih zarodkov. Sindrom kariotip, drugačna od 47, XXY, redki, somatske simptomi so rahlo izražena in so nespecifični.

Tabela 6-12. Fenotipske značilnosti Klinefelterjev sindrom kariotip 47, XXY

To se pogosto ne zazna v pred puberteto fante v razvoju, dokler se ne ugotovi sindrom med X-presejalnih programov v splošni populaciji, v raziskavi fantov zaostaja duševnem razvoju, na primer v institucijah. Vendar pa je zaostanek pri razvoju običajno ni tako izrazita, in ne more priti do pogosteje kot v splošni populaciji. Uporabna diagnostična funkcija je spremenjeni prst slika z zmanjšanim številom linij. Klinefelterjev sindrom je povezan s starostjo matere.

Tabela 6-13. Fenotipskih lastnosti moški z kariotip 49, XXXXY

Sindrom ni resen problem v pediatriji, saj bolniki razlikujejo od le zdrave neplodnosti moškega. Ti lahko ostanejo neodkriti, za tako dolgo, kot je začetek raziskavo o neplodnosti, v katerem razkrivajo zmanjšanje velikosti testisov in azoospermiji.
Somatske spremembe so pogosto najdemo v sindroma Klinefelterjev, zaradi drugih kromosomskih nepravilnosti, ki se razlikujejo od kariotip 47.XXY. Ugotovil je močno korelacijo med pogostostjo in stopnjo umske zaostalosti večjega števila X-kromosoma. Še posebej je bilo ugotovljeno fenotip pripisana kariotipa 49, XXXXY (tabela. 6-13).