slv.ruspromedic.ru

Dedne in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka

Video: Top 8 ljudje z najbolj šokantnih fizikalnih nepravilnosti

kazalo
Dedne in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
genetske motnje
Avtosomno recesivno in avtosomno dominantna način dedovanja
Nasleđivanje-X vezana recesivna in prevladujoči tip
Skupna klinični načela v genetskih motenj
Kromosomi in njihove anomalije
Metode študija kromosomov
anevploidija
strukturna aberacija
sex kromosomi
Nepravilnosti v sistemu spolnega kromosoma
Klinefelterjev sindrom
Ženske s kariotip 47, XYY moški z kariotip
Netipično sex kromosomske karyotypes
Sindrom poškodbe kromosomov, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih
prirojene malformacije
Načela genetsko svetovanje
Tkanine in metode, ki se uporabljajo za prenatalno diagnostiko
teratogen
sevanje
dysmorphology
Prirojene napake presnove
Kršenje presnove aminokislin - fenilalanin
Kršenje presnove aminokislin - tirozin
Kršitve presnove aminokislin - albinizem
Kršitve presnove aminokislin - homogentisuria, parkinsonizem
Kršenje presnove aminokislin - metionin
Kršenje presnove aminokislin - cistin
Kršenje presnove aminokislin - triptofan
Kršenje presnove aminokislin - valin, levcin, izolevcin
Kršenje presnove aminokislin - glicin
Kršenje presnove aminokislin - serin
Kršenje presnove aminokislin - treonin
Kršenje presnove aminokislin - glutaminska kislina
Kršitve presnove aminokislin - sečninskega obroča in hiperamonijemija
Pomanjkanje karbamilfosfatsintetazy in N-acetilglutamat
argininsuktsinatliazy primanjkljaj
Druge presnovne motnje sečninskega obroča in hiperamonijemija
Kršenje presnove aminokislin - histidina
Kršitve presnove beta aminokislinsko
Kršenje presnove aminokislin - lizina
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v črevesju
Kršitev presnove ogljikovih hidratov v telesnih tkivih
Odstopanja ne spremlja laktacidoze
Fructokinase primanjkljaj, 1-fosfofruktaldolazy, mutazo, laktat dehidrogenazo
Motnje v presnovi ogljikovih hidratov tkiva povezana z laktacidozo
Subakutni nekrotizantni encefalopatija
bolezni glikogena
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL III
Glikogen boleznijo shranjevanja - BGL V.
bolezni glikogena - BGL vi- XI
Ksilulozodegidrogenazy primanjkljaj, mannozidoz
Diagnoza in zdravljenje motenj v presnovi ogljikovih hidratov
Diferencialna diagnoza mukopolisaharidov
lipidoses
GM1-gangliosidosis
gangliosidosis
fucosidosis
Fabryjeva bolezen
Gaucherjeva bolezen
Bolezen Niemann - Pickovo
metachromatic leukodystrophy
Krabbe bolezen
Lipogranulematoz
Wolman bolezen
adrenoleukodystrophy
Refsum bolezen
nevronska tseroidlipofustsinozy
Mucolipidosis
Mucolipidosis - lipoprotein metabolizem in transport
Mucolipidosis - raven plazemskih lipidov in lipoproteinov
hiperlipoproteinemije
družinska hiperholesterolemija
sekundarni hiperlipidemija
Metaboličnih motenj purinov in pirimidina
Kršitev presnove purina
Druge motnje presnove sečne kisline
Kršitve presnove pirimidinske
Druge pomanjkljivosti encimov in proteinov
Napake v plazmi encimi
Okvare beljakovine druga tkiva
porfirija
Genetske variante porfirijo
dedna metemoglobinemijo
hemokromatoza

Glede na knjigo: Pediatrics. Vodnik. V 8 knjig. Bolezen zarodka in novorojenčka, prirojenih motenj presnove: Per. iz angleškega jezika. / Ed. Robert E. Berman, B. K. Vaughan. - 2. izdaja, popravljena in dopolnennoe.- Moskva: Medicine 1991..
V knnge predstavlja podatke o bolezni, ki vodi do visoke stopnje umrljivosti dojenčkov, novorojenčkov patologije, pred rojstvom in po rojstvu okužb in dejavnosti za preprečevanje in oskrbo z njimi. Pomembno mesto zavzemajo vprašanj, namenjenih za kromosomsko nepravilnosti in presnovne bolezni pri novorojenčku, ki je popoln seznam presnovnih motenj v otroštvu.

PREDSTAVITEV RUSKE EDITION

Video: novorojenčke skrb do treh mesecev

V drugem zvezku bralca z "Smernice Nelson" 13. izdaja (1987) je osredotočen odsekov, namenjenih medicinske genetike, dednih bolezni metabolizma in stanje otrok v perinatalnem obdobju. Uredniki ameriške izdaje Robert E. Berman in V. K. Vaughan bistveno preuredili dele tega obsega (v primerjavi z 12. izdaja). Znatno razširila poglavja o prirojenih motenj metabolizma. Tako vsebina drugega volumna je izjemnega pomena za širok krog strokovnjakov v obporodnem in medicinske genetike kot sodobnega priročnika. Glavni namen te knjige je enako - da služijo vaj in vodnike za čim večje skupine zdravniki obschepediatricheskoy in splošnih zdravnikov, stažisti in študentov pediatričnih fakultet. Da bi v največji možni meri, to je ena izmed tistih poglavij, ki se ukvarjajo z vprašanji perinatalne medicine. Pisatelji in uredniki uspelo v zelo omejenem obsegu, da se zagotovi popoln pregled najbolj potrebno za opravljanje informacij o stiski ploda in novorojenčka, kot polni delovni čas in prezgodaj. To zagotavlja kratek, ampak celovite priporočila za nego, hranjenje otrok, prepoznati in zdravljenje različnih bolezni pri svojih dokaj tipične oblike. Zelo strogo in odgovorno izbrana priporočila za terapijo: zajema le tiste, ki izpolnjujejo zahteve strogo potrjuje učinkovitost, zanesljivost in varnost za bolnega otroka. Seveda, za mnoge zdravnike, zlasti strokovnjaki v neonatology, znesek praksa informacije lahko nezadostna, tako da v končni razdelek vsebuje seznam sodobne angleške literature, znanec, s katerim bodo pomagali razširiti naše razumevanje vprašanj obrestne fiziologije in patologije novorojenčkov. Za sovjetski bralec lahko nekoliko neupravičeno in da se bolezen novorojenčka velja istočasno za oba čas in nedonošenčkih, ki pogosto vodi do izgube idej o bistvenih razlik med klinično sliko in potek bolezni zaradi nezrelosti. Sekcija za perinatalno infektologii, za razliko od domačih smernice ne odražajo tuberkulozo in mikoplazmozo, generalizirane oblike respiratornovirusnyh okužbe in klamidijo. Zelo na kratko opisuje hrbtenice okvare ploda. Seveda, te razlike niso le izraz subjektivnih preferenc ameriških in ruskih avtorjev v različnih delih perinatalno patologije, predvsem pa povsem objektivnih dejavnikov, ki odražajo različno pomembnost in pogostost nekaterih bolezni v različnih državah, kot tudi različne pristope za njihovo priznanje . Te "alternativne" pristopi so zelo pomembni za analizo možnosti države in razvojnih izbire zdravniške prakse in socialne politike. Za sovjetsko bralec študij dele perinatologijo je vzporedno z glavnimi domačih priročnikov in monografij v zadnjih letih zaželeno. Te vključujejo: "neonatologija" VV Gavryushova in KA Sotnikova (1985), "neonatologija" z NP Shabalova uredila uredili, "patološko anatomijo zarodka in novorojenčka bolezni", ki ga TE Ivanovo urejene in LV Leonova ", neonatalna sepsa" AD Ostrovsky in A. Vorobyov (1985) "asfiksije" NP Shabalova, VK Yaroslavl, DA premika in B. Lyubimenko A. (1990). Velika prednost za bralca in lahko prinese poznavanje nekaj zelo uspešnih prevedenih izdajah v zadnjih letih: "Bakterijska okužba ploda in novorojenčka" PA Davis in LA Goteforsa (1987), "Praktično neonatologija" B. Srednja in J. Votsela ( 1986), "Bolezni dihal pri novorojenčkih," Yu Victor V. X. (1989).
Poglavja o dednih in prirojene bolezni so v tej knjigi enciklopedija medicinske genetike za pediatra. Ravnanje teh odsekov na pediatra, in celo pediater-neonatologa izhaja iz dejstva, da se osnovne informacije v zvezi s obdobju novorojenčka in zgodnjega otroštva. Zlasti je koristno predstavlja vključitev dysmorphology v tem oddelku, pri čemer
Glede na opis sistema genezi nededne prirojene malformacije porekla. Precejšnja pozornost je namenjena najpogostejših zunanjih dejavnikov teratogenezo kot tudi genetsko svetovanje. V nasprotju z oddelku vsebin v 12. izdaji "Guide" vključena poglavja o mukopolisaharidoze tipa in motnje metabolizma lipoproteinov. Kljub številčnosti kliničnih in biokemičnih podatkov v teh oddelkih in njihovo sistemizaciji na podlagi biokemičnih motenj, bralec dobi dobro idejo klinične simptomatike zaradi obilice tabel z klinične značilnosti bolezni. Od nacionalnih publikacij v zadnjih letih kažejo sklic te vrste "Dedne sindromi in genetsko svetovanje" SI Kozlova, E. Semanova, NS Demikovoy, OE Blinnikova. Monografije prevedenih od bralca pa je priporočljivo, da se seznanijo s knjigo "zgodnje diagnosticiranje bolezni presnove," R. M. Kohn in K. S. Roth (1986). Lahko ste prepričani, da bodo poglavja o kliničnih genetike, prinašajo posebne ugodnosti za naše bralce tudi zaradi relativno slabe priprave večine zdravnikov in študentov na teh pomembnih delih Pediatrics.
Profesor IM Vorontsov


Prejšnja stran - Naslednja stran »
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný
Napake v plazmi encimi - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaNapake v plazmi encimi - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Subakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaSubakutni nekrotizirajoči encefalopatija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Sevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaSevanje - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Tkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčkaTkanine in načini za prenatalno diagnostiko - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Adrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAdrenoleukodystrophy - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaHiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Kromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčkaKromosomi in njihove anomalije - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaAtipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Wolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčkaWolman bolezen - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…Loma sindrom kromosoma, spontani splav, genetsko svetovanje z motnjami kromosomskih - dedna in…
» » » Dedne in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
© 2018 slv.ruspromedic.ru