Dedne napake v biosintezi beljakovin - patofiziologija presnovne procese
Gensko povzroča motnje v strukturi in posledično lastnosti proteinov so pravzaprav skupina monogenskih dedne bolezni. Izhajajo iz točkovnih mutacij, tako strukturne in regulativne genov v generacijah in posredujejo v skladu z zakoni Mendel. Treba je opozoriti, fenotipske manifestacije te bolezni funkcionalne lastnosti proteinov, orgle in pritrditev tkiv, ki so pomembni za presnovo in podobnega. D. je povzročil, da je primarni genetska napaka serija monogenskih bolezni (mukovistseroz, ahondroplazij, mišična distrofija, itd), še ni pojasnjen, vendar je vloga biosinteze proteinov motnje zanikati. Ne nastavite nalogo, da podrobno analizo teh bolezni se omejili na seznam in kratek opis glavnih skupin motenj.
Enzimopatii so najbolj raziskana in reprezentativna skupina teh bolezni. Ta skupina je označena z genetskim pomanjkanjem katalitične aktivnosti določenih encimov. Ta napaka je dedna, običajno v avtosomno recesivna način. V večini primerov je v fazi enzimopatii krši katabolizma vseh razredov spojin: .. proteini, aminokisline, maščobe, ogljikove hidrate, purini, pirimidini, vitamini itd Fenotipske manifestacije so v veliki meri posledica oslabljene biokemijskih reakcijskih vzorcev toka. Te vključujejo: prebitek substrata, ki ni cepljiv mutanta encimov pomanjkanje reakcijskih produktov, ki jih ta encim katalizirane, in končno videz spojin delovanju proizvoda ali povezane neugodne metabolične poti. Enzimopatii lahko pojavijo v popolni odsotnosti simptomov in odkrivanje naključno encimskega insuficience, npr benigne oblike histidinemia. Včasih se simptomi pojavijo pod vplivom izzivalen dejavnikov. Primeri vključujejo hemolitični krize pri bolnikih s pomanjkanjem glukoza-6-phos FOP dehidrogenaze v eritrocitih v imenovanje protivovomalyariynyh in nekaterih drugih zdravil. V nekaterih primerih enzimopatii resne bolezni, katerih simptomi se pojavijo v zgodnjem otroštvu, kot je to primer s fenilketonurijo.
Razporeditev drugih skupin genetsko določene pomanjkljivosti v proteinov poleg enzimopatii precej poljubna, ker eni in isti protein lahko opravlja več funkcij v telesu, vključno s katalitsko skozi katero posredovanega in fiziološkim učinkom. Primer je razporeditev ločene skupine dednih napak pri sintezi koagulacijskih faktorjev. Ta filter je označen s podobnimi klinične manifestacije, zaradi ozkih specializiranih funkcij teh encimov.
Skupni izvor funkcij beljakovin, odgovornih za prevoz snovi v telesu, so združeni v eno skupino bolezni z različnih kliničnih manifestacij. Najbolj reprezentativen in pogosta med njimi so hemoglobina motnje - dedne napake v sintezi hemoglobina, v katerih je možen razvoj resnih kršitev prometa plina v telesu. Ta kategorija vključuje tudi različne vrste dedno dyslipoproteinemia, manifestacije, ki so povezane z oslabljenim holesterola prometa in drugih maščob.
Genetske napake lahko povzroči tudi motnje sintezo strukturnih proteinov organizma. Najpogosteje je to posledica bolezenskih sprememb v strukturi plastičnih proteine veznega tkiva. Biokemijske pomanjkljivosti fibrilarnega vezivnega tkiva proteinske - kolagen kolagena so združeni v skupino bolezni, označena polimorfne klinične manifestacije.
V številnih primerih kršenja imunskega sistema, povezanega s patološkimi spremembami v genomu. Dedno pomanjkanje imunskega odziva lahko vključuje posebne mehanizme za imuniteto - humoralni in celični. V teh primerih govorimo o primarnih imunsko pomanjkljivostjo. Lahko se pojavijo dedne okvare nespecifični dejavniki zaščite (fagocitozo, dopolnjuje sistem in drugo.), Kot je izolirana v izvedbah, v kombinaciji z napakami posameznih dejavnikov na imunske obrambe.
- Dedna bolezen vezivnega tkiva
- Molekulska bolezen
- Metabolizem
- Kršenje presnove aminokislin - serin - in prirojena dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Hiperlipoproteinemija - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Metaboličnih motenj purinov in pirimidina - prirojena in dedna bolezen ploda in novorojenčka
- Motnje metabolizma lipidov - Patofiziologija presnovnih procesov
- Vrste, vzroki in mehanizmi za kršitev temeljnega - patofiziologije presnovnih procesov
- Kršitve intermediarnogo izmenjavo sterole. Ateroskleroza. - patofiziologije metabolnih procesih
- Dedne motnje presnove ogljikovih hidratov - Patofiziologija presnovnih procesov
- Ogljikovi hidrati presnova - za patofiziologije presnovnih procesov
- Patofiziologija presnovnih procesov
- Kršitve lipidov vlog - Patofiziologija presnovnih procesov
- Kršenje kislinsko-bazično ravnovesja - za patofiziologija metabolnih procesih
- Ogljikovi hidrati metabolizem - hipoglikemija - patofiziologije presnovnih procesov
- Kršitve intersticijske presnovo maščob - Patofiziologija presnovnih procesov
- Kršitve presnove beljakovin in aminokislin - za patofiziologija metabolnih procesih
- Ogljikovi hidrati metabolizem - sladkorna bolezen - za patofiziologije presnovnih procesov
- Kršitve ločitve in končne faze presnove aminokislin - patofiziologijo metabolnih procesih
- Sekundarna kršitve biosintezo in razčlenitev beljakovin - za patofiziologije presnovnih procesov
- Kršitev splošnih in specifičnih reakcij aminokislin preoblikovanja - za patofiziologija metabolnih…