Molekulska bolezen

Video: Molekularni markerji v onkologiji

molekulska bolezen - bolezni, ki so posledica dednih bolezni presnove. Izraz, ki ga je ameriški kemik L. Pauling predlagal. V začetku 20. stoletja. Angleščina zdravnik AE Garrod, predlaga, da rezultat molekulsko bolezen z zmanjšanim ali popolna odsotnost encimske aktivnosti krmiljenje določeno stopnjo presnove. Na primer, albinizem povzroča blokado tvorbe melanina pigment zaradi okvare enega od encimov - tirozinaze. Sedaj je bilo ugotovljeno, da so strukturne nenormalnosti proteinov (običajno encimov) posledica mutacij genov, ki kodirajo primarno strukturo teh proteinov.