Dedna bolezen vezivnega tkiva

Dedne bolezni vezivnega tkiva označen kot razlike znotraj družin in genetske heterogenosti.

Uporabi naslednje razvrstitve:

Video: Zaytuna Khusainova: Jaz še vedno živi in ​​bo živel

• pomanjkljivosti vlakneni elementi, kot so osteogenesis imperfecta in Marfan sindrom;
• Bolezni proteoglikan metabolizma, npr mukopolisaharidoze;
• dysostosis in osteohondrodisplazij, zlasti ahondroplazij;
• prirojene napake presnove, na primer homocistinuriji.

Molekulska sestavek in strukturo vezivnega tkiva, ki se imenuje tudi ekstracelularni matriks, je zelo zapleteno. Veliko količino, strukturo, predpisi in lokalizacijo genov, ki nadzorujejo sintezo in metabolizem povsod organizacije vezivnega tkiva, ni znano. Vendar pa so opredeljene geni, ki kodirajo stotine proteinov, ki sodelujejo pri presnovi veznega tkiva in skeleta razvoj. Mutacije v teh genih so vzrok številnih bolezni. Dedne bolezni vezivnega tkiva ustrezajo zakoni Mendel je pa, tako kot mnoge druge dednimi boleznimi značilne razlike znotraj družine in genetske raznovrstnosti.

Nekateri pogosti bolezni, kot je osteoartritis, osteoporoza in aortne anevrizme, vplivajo predvsem vezno tkivo in nekatere družine so Mendlovo. Kljub temu je v večini primerov odkrijejo več genetskih in drugih vzročnih dejavnikov, ki igrajo pomembno vlogo v patogenezi.

Natančen fenotipsko karakterizacija dednih bolezni vezivnega tkiva, za razliko od biokemijske in genetske, ni vedno glavni. Dedne bolezni boleznih vezivnega tkiva kombinirana 200. Najpogostejši med njimi najdemo s frekvenco 1: 3.000 do 1 od 50.000 ljudi. Najbolj natančna klasifikacija ne zadostuje, saj v najboljšem primeru bi morala temeljiti na podlagi patobiologije.

Video: CrashCourse&P: Vezivno tkivo (izdaja 4)

Tradicionalno v klinični praksi so bile ugotovljene številne fenotipske skupine dednih bolezni vezivnega tkiva:

• pomanjkljivosti vlakneni elementi, kot so osteogenesis imperfecta in Marfan sindrom;
• Bolezni proteoglikan metabolizma, npr mukopolisaharidoze;
• dysostosis in osteohondrodisplazij, zlasti ahondroplazij;
• prirojenih napak metabolizma, ki povzročajo sekundarne spremembe v vezivnem tkivu, kot homocistinuriji in homogentisuria.

Zdaj je Menijo, da številni simptomi Marfanov sindrom (eden izmed najpogostejših napak vlaknenih elementov), ​​zaradi disregulacijo signalne kršitve zapletenih interakcij latentne transformirajočega rastnega faktorja beta (TFRr) z zunajceličnih microfibrils.