Dedne motnje presnove ogljikovih hidratov - Patofiziologija presnovnih procesov

Dedne motnje metabolizma ogljikovih hidratov - bolezni z genetsko motnjami sintezo posamezne encime bistvenih poti metabolizma ogljikovih hidratov povzročajo. Ta skupina vključuje dedne bolezni, kot so galaktozemije, fructosuria n glycogenoses.

Galaktozemije.

Ta izraz se uporablja za opis stanj, označenih galaktozo intoleranco. Lokacija in resnost encimatske bloka lahko spreminja v teh pogojih. Prvi korak pretvorbe galaktoze, s hrano, ki je fosforilacija pomočjo ATP. To reakcijo katalizira galaktokinaze vodi 1h tvorbe galaktozo-1-fosfat. Pomanjkanje galaktokinaze je avtosomno recesivna bolezen, ki se pojavlja pri frekvenci 1: 40.000 novorojenčkih. To je značilno gipergalaktozemiey, galactosuria in nastanek sive mrene.
Pretvorba galaktozo-1-fosfata v glukozo-1 fosfat druga faza pretvorbe galaktoze katalizira galaktoza-1-fosfat-galaktoze uridiltransferazoy in prevaja v glavnem sredino metabolizma ogljikovih hidratov. Pomanjkanje galaktoza-fosfat uridiltransferazy vodi do kopičenja galaktozo-1-fosfata v celicah, kar povzroča številne patoloških sprememb. Prvi simptomi bolezni (ki se pojavi v merilu 1: 30000 1: 00000 novorojenčkov) so bruhanje in drisko po zaužitju mleka. Če dojenčki z galaktozemije preživeti, so se kasneje razvili sive mrene, cirozo jeter, je duševna zaostalost. Zgodnja diagnoza in prehrana galaktoza brez lahko prepreči razvoj bolezni in rešujejo življenja.

Video: Predavanje 7 - izmenjava ogljikovih hidratov

Fructosuria. 

Izraz se nanaša na intolerance. Fruktoza sprejet s hrano podvržemo fosforilacijo v jetrih, spreminja v fruktozo- I-fosfat. Fructokinase odsotnost vodi k dejstvu, da je fruktoza zadržuje v telesu in se izloči z urinom. Ta vrsta fructosuria nima kliničnih simptomov in diagnoza je bila ustanovljena šele v laboratorijski študiji.
Veliko bolj resen je vrsta dedno intoleranco za fruktozo, zaradi odsotnosti drugih encima - fruktoza-1-fosfataldolazy. Kot rezultat, je telo zamudo in kopiči frukto-L-fosfata, ki povzroči inhibicijo številnih encimskih sistemov v celicah.
bolezen skladiščenja glikogena (bolezen ali glikogena). V glikogenoza skupina vključuje dedne motnje po katerem koli izmed specifično encimsko presnovi
glikogen. Vsi znani tipi abnormalnosti v presnovi glikogen (9, opisuje različne vrste), razen za nepravilnosti, povezanih s pomanjkanjem glikogen sintazo, značilno prekomerno kopičenje glikogena v jetrih, ledvicah, mišicah in drugih tkivih. Struktura glikogena v glikogena večinoma običajnih, čeprav so nekatere vrste odkritih skrajšati ali podolgovati verige molekule. Skoraj vse vrste bolezni shranjevanje glikogena se deduje v recesivna mehanizem avtosomno in povzroči resne kršitve bistvenega dejavnosti. Klinične manifestacije glikogenoza so: širitev jeter, ledvic in srca, zmerne ali hude hipoglikemije, šibkost in skeletne mišične krče.