Hemofilija B (Božič bolezen) - Praktično hematologija otroštvo

Hemofilija B (božična bolezen) - dedna koagulopatija zaradi pomanjkanja strjevanja faktorja IX. Bolezen je dedna v recesivna lastnost, očesi z kromosom X. Nenormalne gene hemofilijo A in B se nahajajo daleč drug od drugega, na nasprotnih koncih X kromosoma (sl. 20), ki niso povezane med seboj. Genetics je identičen tistemu hemofilija B pri hemofilijo A. ženski izvedba hemofilija B je veliko redkejše, saj ni avtosomnem dominantna oblika v nasprotju s hemofilijo A. frekvenčni občasnih načine, ki jih mutacijo novega gena, tudi manj povzroča in je približno 10%. Hemofilija B pojavlja v 8-10 krat manj pogosto kot hemofilija A
Hemofilija B simptomov, starosti. Napredek kliničnih simptomov in zapletov povsem enaka kot hemofilija A. klinična slika značilna pojava krvavitev v zgodnjem otroštvu, predvsem iz sluznice, se pojavi pri starejših hematomov in nato hemarthrosis. Hemofilija B je lahko sum na podlagi gematomnogo krvavitvam vrsto, družinska anamneza dednih. Okvirna laboratorijski testi so normalni trombin in protrombinski čas kršitev kalija kefalinovyh preskušanje in t. D.

Sl. 20. Mehanizmi aktivacije koagulacije krvi in ​​intravaskularno koagulacijo (VP Baluda, 1979)
Diferencialna diagnoza se izvaja z uporabo korekcijskih sonde, ki temelji na testu generacije trombin in drugi. Diagnoza mora biti podprta z opredelitvijo ravni faktorja IX. Morda zaviralec razvoja hemofilijo Nastalo protitelo inhibira faktor IX. diagnostične načela so enaka tisti, hemofilija A.
Splošna načela so enaka obravnava hemofilijo. Held patogeni nadomestno zdravljenje. Faktor IX je veliko bolj stabilen kot faktorja VIII, dokler ostane aktivna v suhem in zamrznjene darovalcev plazme. Ta zdravila so zelo učinkoviti pri zdravljenju hemofilija B. faktorja IX kroži, dokler v periferni krvi, vnesena razpolovna doba je 20-30 ur faktor. Zato je za doseganje in vzdrževanje terapevtsko koncentracijo zadostno uvesti zamrznjena ali suha plazmo enkrat na dan. Plazmo smo dajali le dozi 15-20 ml / kg telesne teže na dan, da obdrži raven faktorja IX v območju 10-15%, kar zadostuje za lajšanje in preprečevanje krvavitev. Pri izvajanju kirurških posegov na raven krvnega faktorja mora IX je veliko - 25%.
Najbolj učinkovit drog pri zdravljenju hemofilija B je koncentrat faktorjev II, VII, IX, X - PPSB, izdelan Kirovsky Blood Institute. Faktor koncentracije 100-150 krat višja kot v plazmi. Zdravilo se lahko daje ne glede na skupino bolnikov in Rh pripadnosti. Izračuni odmerkov so bile izvedene z uporabo iste formule kot da hemofilija A. Uporaba drog v predoperativnega pripravi se prepreči krvavitev tudi z večjimi kirurškimi posegi. Treba je opozoriti, da je uvedba velikih odmerkov PPSB, še posebej v kombinaciji z drugimi zdravili, ki povzročajo koagulacije, ni izključena možnost razvoja DIC (3 Barkagan S., 1980). Zato ni priporočljivo, da bi povečali stopnjo faktorja IX več kot 50%. Ko lajšanje manjših krvavitev učinkovito 2-amino kaprojske kisline v odmerku 0,1 g / kg telesne teže na dan. Trenutno po hemofilijo A s hudo hemofilija B izvedemo z uvedbo preprečevanje krvavitev faktorja IX koncentratov izračun 15 U / kg enkrat na vsaka dva tedna. Zdravljenje gibanja vozila in podpore, vprašanja režim, deluje podobno kot reševanje hemofilijo A.