Elastični fibrodisplations - praktično hematologijo otroštvo

Elastični fibrodisplations (Chernogubova-Ehlers-Danlosovemu sindrom)
Bolezen je opisano Chernogubova (1891) in E. Ehlerja (1899) in F. Danlosovemu (1908). To je značilna visoka razteznostjo kože, glede na njeno ranljivost, ohlapnost sklepov. V središču sindroma je okvara strukture kolagena tkiva. Bolezen poteka v družinah. Trenutno je opisano šest različic elastičnih fibrodisplations. Od teh, I, II, III variant automno-dominantno dedna, IV varianto - automno recesivno, se razlikuje najhujša. Možnost V je podedoval recesivno (vezan na kromosom X) in varianta VI - avtosomno recesivno. Klinični znaki se pojavijo v zgodnji mladosti. Koža je tanka, super elastične, razširljiv, lahko gre za zlaganje v naravnih gub stanjšano. Manjše poškodbe povzroči kožne solz in krvnih žil stenami, ki krvavijo. Pojavijo na koži krvavitve - od pikčasti do velikih hematomov. Po Yurlova VM (1979), vzrok krvavitve pri Chernogubova sindrom Ehlers-Danlosovemu so funkcionalno pomanjkanje trombocitov in genetsko določene motnje plazemskih pomanjkanjem komponent krvi VIII, IX ali XII dejavnikov. Žilne bolezni značilno razvojem aortne anevrizme, več anevrizem majhnih arterij, krčne žile. Vrzeli malih anevrizme privede do krvavitve v različnih organih. Kožne rane dolgo zacelile, brazgotin. Treba je opozoriti tudi ohlapnost sklepov, taki bolniki v prenesenem pomenu, opisan kot "gume ljudi", "man-kača". Tam lahko običajno izpah sklepov. Poleg tega je klinična slika opazili simptome različnih organov - očesne bolezni, okvare srca, prirojene nepravilnosti črevesja, sečnega mehurja, pljuč, sistem kosti. Ti simptomi so spremenljivi.
Prognoza relativno ugodna, vendar je odvisna od stopnje vpletenosti notranjih organov. Bolniki preživeti v odrasli dobi, ohrani sposobnost za delo. Pomembne preventivne ukrepe za preprečevanje nesreč. Ni posebnega zdravljenja. Ugodni učinek je askorbinska kislina, retinol, vitamini skupine B.