Družina eritrofagotsitarny histiocitozo - praktično hematologija otroštvo

Družina eritrofagotsitarny histiocitozo - redka patologijo, ki je, ko je življenje skoraj ni diagnosticirana. Prvi opis je bila narejena leta 1952, ki ga J. W. Farquar in AE Claireaux njegov brat in otrok sestra. V naslednjih opisov so poročali tudi v družinskih zadevah s sorodniki in sorodniki, kar kaže, avtosomno recesivno način dedovanja. Bolezen je značilna napake v sistemu mononuklearnih fagocitni, označena proliferacije histiocitnih celic v mnogih tkivih. Končno razjasniti vprašanje osnovni mehanizem širjenja. Morda je bolezen primarni neoplastična proces in širjenje histiocytes - sekundarni, ki temelji na imunskih mehanizmov. Patološka substrat sestavljen iz histiocytes s tipičnimi znaki erythrophagocytosis drugih dejavnikov - levkocitov in trombocitov niso fagocitirane. Bolezen se pojavlja pri dojenčkih in malčkih. Klinična slika je posledica poškodbe več organov. Status otrok težkih. Tam imajo vročino. Jetra in vranica so gosto na dotik, dosežejo ogromna velikost, ki vodi do povečanja v trebuhu. Hiperplazijo bezgavkah je zmerna, je generalizirana. Tam sindrom kožni hemoragični. Možni pljučni infiltrati. Bolniki se lahko pojavijo simptomi živčnega sistema - pozitivnih možganskih ovojnic znakov, krčevito pripravljenosti, spastično parezo. Značilna povečano občutljivost za infekcije. V krvi - anemijo hemolitična. Retikulocitov Zvišano, označene normocytes. Trombocitopenija in anemija
zmerno izražena. Myelogram označena z draženjem eritroidnih, mieloidnih in megakariocitične zmanjšanje kalčkov hematopoeze. V kostnem mozgu se lahko pojavijo eritrofagotsitiruyuschie histiocytes. Podobne elementi so v okviru študijskega punctates organov. Diferencialna diagnoza z maligno histiocitozo, bolezni Letterer-Žive, prirojene levkemije. Odločilno cytomorphological podatkov pripada. Maligne bolezni je značilna agresivni tečaja. Prognoza je slaba.
Terapija z uporabo kortikosteroidov, citotoksičnih zdravil, antibiotikov, simptomatske sredstva.
Leta 1973, J. M. s sod Falleta opisano simptom, ki se imenuje "sindrom retikuloendotelijskega hyperglobulinemia". Bolni otroci predšolskem obdobju. Patogeneza bolezni ni ugotovljena. Sindrom je dedna, recesiven tip prenosa, vezan na kromosom X. Tam je posplošena poškodbe tkiva - jetra, vranica, kostni mozeg, bezgavke, pljuča, ledvice, možgani, srce, prebavni trakt, žleze z notranjim izločanjem. Patološko substrat predstavlja mononuklearnih elementov. Bolezen se pojavi akutno. Pogoj otrok je zelo huda, povišana telesna temperatura, simptomi zastrupitve. Bledo kožo jaundiced, sindrom izrazita hemoragični. Znatno povečala bezgavke. Jetra in vranica doseči ogromne velikosti. V krvi - levkocitozo, hemolitična anemija, trombocitopenija. V infiltracijo kostnega mozga makrofagnih celic. Opazno povečanje frakcijah serumskih imunoglobulinov in znižanjem albumina, razmerje albumina, globulina spodaj enotnosti. Prognoza je slaba. Smrtni izid je opaziti v nekaj tednih.